{ "@context": "https://schema.org", "@type": "Organization", "name": "Brainscape", "url": "https://www.brainscape.com/", "logo": "https://www.brainscape.com/pks/images/cms/public-views/shared/Brainscape-logo-c4e172b280b4616f7fda.svg", "sameAs": [ "https://www.facebook.com/Brainscape", "https://x.com/brainscape", "https://www.linkedin.com/company/brainscape", "https://www.instagram.com/brainscape/", "https://www.tiktok.com/@brainscapeu", "https://www.pinterest.com/brainscape/", "https://www.youtube.com/@BrainscapeNY" ], "contactPoint": { "@type": "ContactPoint", "telephone": "(929) 334-4005", "contactType": "customer service", "availableLanguage": ["English"] }, "founder": { "@type": "Person", "name": "Andrew Cohen" }, "description": "Brainscape’s spaced repetition system is proven to DOUBLE learning results! Find, make, and study flashcards online or in our mobile app. Serious learners only.", "address": { "@type": "PostalAddress", "streetAddress": "159 W 25th St, Ste 517", "addressLocality": "New York", "addressRegion": "NY", "postalCode": "10001", "addressCountry": "USA" } }

Sindrome de Stuve-Wiedemann (Schwartz-Jampel) Flashcards

(11 cards)

1
Q

Proteinas

A

Receptor do fator Inibidor da leucemia - gene LIFR - - 5q13.1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Doença

A

Relacionado com diferenciação, prliferação e sobrevivencia de grande variedade de celulas no adulto e no embrião.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Sintomas ou Manifestações

A
  • > Curvaturas exagerada dos ossos longos ,
  • > Baixa estatura,
  • > Camptodactilia,
  • > Disautonomia ( por ligando CL CF-1),
  • > Crises apneias,
  • > Episodios de hipertermia,
  • > Dificuldade na deglutinação,
  • > Perda dos reflexos corneos ( ulceras e queratite da cornea) e patelas,
  • > Diminuição secreção lacrimal,
  • > Alterações da sudores (Excessiva e paradoxal)
  • > Lingua lisa
  • > Diminuida sensibilidade dolorosa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Diagnostico

A

PÓS-NATAL
->Baseado em clinica e radiologia de ossos longos curvados e camptodactilia e episodios de hipertermia com dificuldade de deglutição

TESTE GENTICO
-> Para gene em causa para confirmar

PRÉ-NATAL
-> ECO 2º e 3º trimestre-> com limiração de crecimento e camptolanida e microcefalia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Prevalência

A

<1/1.000.000 -Rara

Maior prevalencia nos Emirados Arebes Unidos ( 0,5/10000) por maior Nº relações consaguineas e também efeito fundador

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Diagnostico diferencial

A
  • > Sindromes Crisponi,
  • > Sindrome Corno Ocipital
  • > Displasia Osseas (Sindrome de Ehlers-Danlos IX, Campomélia)
  • > Sindrome de Larsen
  • > Disautonomia Familiar
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Tratamento

A

Apenas Sintomatico

  • -> Fisioterapia/ Cirugia proteção ocular, tratamento para osteopenia/osteoporose .
  • > Transplante de cornea aconselhado apesar recorrer
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Anestesias

A

Risco de hipertermia maligna o que deve ser vigiado

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Prognostico

A

fatal no 1º ano de vida, pode prolongar tempo de vida com diagnostico atenpado e se sobreviver mais tempo fenomano altera-se.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Transmissão e Penetrancia

A

Autossomica Recessiva e Penetrancia Completa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Heterogenidade

A

Heterogenidade Alelica por Mutações nonsense (a
maioria) e missense no gene LIFR.
Pleiotropismo.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly