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Síndrome Rendu Osler Weber Flashcards

1
Q

A Síndrome de Rendu Osler Weber também é chamada de?

A

Telangiectasia hemorrágica hereditária

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Q

Qual o tipo de transmissão hereditária da doença? Padrão de herança

A

Autossômica dominante

20% não apresenta história familiar → mutações esporádicas

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Q

Qual a característica da SROW?

A 
Malformações vasculares (MAV) + telangiectasias (dilatações arteriovenosas)
# Displasia fibrovascular de pequenos vasos sanguíneos
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4
Q

Quais os genes mais envolvidos nas mutações? (2)

A
  • Endoglina (ENG) [gene 9]
  • MADH4 (activina receptor like kinase 1 - ALK 1) [gene 12]
    # proteínas transmembranas das células endoteliais
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5
Q

O que o gene Endoglina codifica? (2)

A
  • TGF b1

- TGF b2

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6
Q

O que MADH4 codifica?

A

SMAD4 → proteína ativa na via de sinalização do TGF beta

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7
Q

Lesões mais característica e localizações?

A
  • Pequenas telangiectasias vermelha a violeta
- Rosto, lábios, mucosa nasal ou oral, conjuntiva, ponta dos dedos das mãos ou pés, tronco e braços
# pode ocorrer no TGI → sangramentos recorrentes (principalmente manifestações otorrinolaringológicas)
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8
Q

O que as telangiectasias na mucosa nasal pode ocasionar?

A 
- Epistaxes profusos e recorrentes
# geralmente são as primeiras manifestações → 10/30 anos depois → surgimento das telangiectasias
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9
Q

Resultado da doença a nível pulmonar?

A
  • Malformações arteriovenosas pulmonares (MAP)
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10
Q

O que as MAPs podem ocasionar?

A

terceira a quarta década de vida

  • Fístulas AV→ Shunts direita p/ esquerda
  • Hemoptise
  • Hemotórax

primeiro sinal da fístula pode ser: abscesso cerebral, AIT, AVCi (embolia infecciosa ou não)

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11
Q

Sintomas ocasionados por esses shunts?

A

Dispneia, fadiga, cianose, policitemia

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12
Q

Se as malformações ocorrerem a nível cerebral ou coluna espinal, o que elas podem causar?

A
  • Hemorragia subaracnóide
  • Convulsões
  • Paraplegia
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13
Q

Malformações hepáticas podem levar a? (2)

A
  • Ins hepática

- Ins cardíaca de alto débito

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14
Q

Abordagem diagnóstica?

A
  • Avaliação clínica (sinais e sintomas)/História clínica (familiar de primeiro grau)
  • Endoscopia, TC, RNM ou angiografia
  • Exames genéticos (ENG/MADH4)
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15
Q

Exames genéticos são mais utilizados em que situações? (2)

A
  • Características atípicas

- Rastreamento de familiares assintomáticos

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16
Q

Quando é indicado o rastreio?

A
  • História familiar de malformações pulmonares, hepáticas ou arteriovenosas cerebrais
  • Na puberdade e fim da adolescência
  • TC de pulmão, TC de fígado, RNM cerebral
17
Q

Achados laboratoriais?

A

Anemia por deficiência de ferro

18
Q

Como se dá a abordagem terapêutica?

A
  • Suporte (maioria)
  • Ablativa (laser)
  • Ressecção cirúrgica ou embolização
  • Suplemento de ferro (VO/IV ± eritropoetina)
  • Transfusões
  • Antifibrinoliticos
  • Inibidores da angiogenese
19
Q

Quando se usa a terapia de ablação a laser?

A
  • Telangiectasias acessíveis (nariz, TGI, …)
20
Q

Quando se usa a ressecção cirúrgica ou embolização?

A
  • Fístulas arteriovenosas
21
Q

Caso seja necessário a realização de transfusões, que medida é adequada a se tomar?

A
  • Vacinação contra Hepatite B
22
Q

Quais são os Antifibrinoliticos que podem ser utilizados? (2)

A
  • Ácido tranexamico

- Ácido aminocaproico

23
Q

Quais são os Inibidores da angiogenese que são utilizados? Quais os benefícios?

A
  • Bevacizumabe, Pomalidomida, Talidomida
  • ↓ número e densidade de crescimento anomalos dos vasos
  • ↓ incidência de hemorragias (Bevacizumabe)
24
Q

Epidemiologia?

A
  • 1-2/100 000
  • ↑ caucasianos
  • mortalidade 10% (se eleva em > 60 anos)
  • Alta morbidade em jovens (por envolvimento visceral)
25
Quais regiões da parede vascular estão afetadas na síndrome? (2)
- Camada elástica (falta de resistência) e muscular (falta de vasoconstrição) → defeitos nas junções endoteliais, fragilidade vascular e dos tecidos peri vasculares → sangramentos
26
O que essas alterações ocasionam nos vasos?
Maior vulnerabilidade a traumas e rupturas espontâneas
27
Criterios utilizados para o diagnóstico?
Curaçao
28
Quais são os critérios de Curaçao?
3 ou + (2 = possível/suspeito) - Telangiectasias em face, mãos e cavidade oral - Epistaxes recorrentes - MAV com comprometimento visceral - História familiar
29
Como ocorrem as telangiectasias na THH? Fisiopatologia
- Alterações nas estruturas vasculares → angiodisplasia → Telangiectasias - #1 dilatações focais das vênulas pós-capilares da derme superficial → #2 dilata- ção e contorção acentuada das vênulas pré-capilares por toda a derme, e passam a ser constituídas por excessivas camadas de musculo liso → Finalmente, as #3 arteríolas também se tornam dilatadas e formam conexões diretas entre as vênulas, originando as conexões arteriovenosas - Acúmulo material inflamatório perivascular Ausência de vasos de resistência + fragilidade perivalvular + dilatações arteriovenosas → sangramentos
30
Telangiectasias surgem com que idade? Qual a frequência delas nos pacientes com THH?
- Entre segunda e terceira década de vida (geralmente inicia aos 10, com 21 quase todos ja tiveram) - 80%
31
Como ocorrem as manifestações clínicas?
- Inicialmente: Epistaxes recorrentes (90%) - 10-30 anos: telangiectasias (80%) - FAV (30%) - FAV hepática (25%) - Sangramento gastrointestinal (15%) - FAV cerebral (10%) - FAV espinal (1%) ``` # Períodos de exacerbações e remissões, intensificando a gravidade e frequência ao longo dos anos (pp após os 30 anos) # Epistaxes podem ser branda ou severa (transfusões, suplementos de ferro) ```
32
3 órgãos mais acometidos na THH?
- Nariz - Pele - Cavidade oral
33
Quais as regiões do nariz são mais acometidas? (3)
- Septo - Corneto inferior - Vestíbulo
34
Regiões da pele mais acometidas? (3)
- Face - Mãos e punhos - Tórax
35
Regiões da cavidade oral mais acometidas? (3)
- Língua - Lábios - Gengiva
36
Fatores agravantes ou desencadeantes das Epistaxes?
- Ações do dia-a-dia: correr, espirrar, curvar-se, coçar o nariz - Variações hormônios sexuais: puberdade, menopausa, gravidez - Hábitos: álcool - Medicamentos: AINE, anticoagulantes, AAS - Outros: estresse, mudanças de temperatura, rinite alérgica, umidade
37
Sinais e sintomas do acometimento cerebral na THH?
- Cefaléia, vertigens, síncope, distúrbios visuais e auditivos, disartria, crises focais e generalizadas, obnubilação, parestesias - Abscessos cerebrais, AIT, AVCi, encefalites (embolos sépticos por fístulas AV pulmonares)
38
Em que décadas ocorrem geralmente os sintomas GI?
- Quinta ou sexta

@ Hematologia (7 decks)

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