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Síndromes Flashcards

(57 cards)

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1
Q

Gen causante del fenotipo neurológico en Sx de Down

A

Triple dosis del gen APP

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2
Q

Principal translocación en Sx de Down

A

14;21
La segunda es 21q;21q

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3
Q

Genes responsables de la leucemia transitoria en Sx de Down

A

GATA1, RUNX1, ETS2, ERG

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4
Q

Genes responsables de las cardiopatías congénitas en Sx de Down

A

CRELD1, SLC19A1, MTHFR

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5
Q

Genes involucrados en los problemas de aprendizaje, de memoria y discapacidad intelectual en Sx de Down

A

DYRK1A, SIM2, KCNJ6

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6
Q

Genes implicados en el control motor e hipotonía en Sx de Down

A

SHH, APP, DYRK1A, ITSN1, SYNJ1, DSCR1

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7
Q

Proteína con papel en neurotransmisión que afecta el aprendizaje y memoria en Sx de Down

A

SYNJ1

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8
Q

Proteína que se asocia con retraso mental y características morfológicas en Sx de Down

A

MX1

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9
Q

Gen asociado a microcefalia, occipital plano, braquicefalia, cara pequeña y maxilares tamaño reducido en Sx de Down

A

ETS2

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10
Q

Los varones con Sx de Down son esteriles? V o F

A

Verdadero

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11
Q

Incidencia en Mexico del Sx de Down

A

1/691 nacidos (1/700 a 1/1000 mundial)

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12
Q

Patrón de herencia del Sx de Down

A

No hereditario, por translocación si puede ser transmitido (3-4% por translocación)

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13
Q

Signos y síntomas mas característicos del Sx de Down

A

Discapacidad intelectual, hipotonía muscular, hiperlaxitud, fisuras palpebrales ascendentes, cuello plano y corto, hipoacusia, leucemia transitoria, hipotiroidismo, DM1, talla baja, obesidad, amplio espacio interdigital entre el primer y segundo ortejo, pliegue palmar único

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14
Q

Manifestación que caracteriza al Sx cri du chat (deleción 5p)

A

Llanto agudo o maullido de gato

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15
Q

Incidencia de la deleción 5p

A

1/15,000 a 1/45,000

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16
Q

En donde se encuentra principalmente la deleción del 5p

A

5p15.2 y 5p15.3

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17
Q

Principal gen afectado en la deleción 5p, que codifica, locus y en que está implicado

A
  • CTNND2
  • delta-catenina
  • 5p15.2
  • papel en desarrollo cerebral y migración neuronal (en celulas dendríticas)
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18
Q

Otros genes implicados en la deleción 5p

A

SEMA5A, MED10, SEMAF, DAT1, MTRR

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19
Q

Tipos de deleciones y sus rupturas

A

Terminal: una ruptura
Intersticial: 2 rupturas

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20
Q

Patrón de herencia de deleción 5p

A

80% de novo y 20% por translocación no equilibrada

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21
Q

Sígnos y síntomas más característicos de la deleción 5p

A

Llanto de maullido de gato, escoliosis, rostro redondo y pequeño, epicanto, hipertelorismo, micrognatia, labios y paladar hendido, pliegue palmar único, hipotonía, microcefalia, orejas bajas y displásicas, labilidad emocional, nerviosismo generalizado, criptorquidia, hipospadias

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22
Q

Esperanza de vida de deleción 5p

A

75% mueren en primer mes y 90% en el primer año

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23
Q

El Sx de Klinefelter afecta generalmente a:

Study These Flashcards
A

Los hombres (X extra - 47 XXY)

24
Q

Genes imvolucrados en Sx de Klinefelter

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A

Lim1, Lhx9, SHOX, PAR1, CSF2RA, IL3RA, CRLF2

25
Patrón de herencia del Sx de Klinefelter
No se hereda, error en meiosis I
26
Complementos cromosomicos y porcentajes del Sx de Klinefelter
75% 47 XXY 20% 46 XY / 47 XXY 5% otras variantes (48 XXYY, 48 XXXY, 49 XXXXY)
27
Sígnos y síntomas más comúnes del Sx de Klinefelter
Testosterona baja, FSH alta, LH alta, micropene, hipospadias, criptorquidia, infertilidad, bajo libido, microorquidia, talla alta, cadera ancha, Azoospermia, Ginecomastia, dislexia, inmadurez, inseguridad, pectus excavatum, fragilidad ósea
28
Complicaciones del Sx de Klinefelter
Cardiopatía isquémica, trombosis venosa profunda, embolia pulmonar, EPOC, cáncer de mama, artritis reumatoide, tiroiditis, lupus eritematoso, Linfoma de Hodkin
29
El Sx de Klinefelter es la principal causa de:
Hipogonadismo primario
30
El Sx de Turner afecta principalmente a:
Mujeres (45 X)
31
Incidencia y mortalidad de Sx de Turner
1/2500 99% son abortos espontaneos Coartación aórtica es la principal causa de muerte
32
Tipos de complementos cromosomicos en Sx de Turner
Isocromosoma 46 X, i (Xq) o 46 X, i (Xp) Monosomía 45 X Mosaicismo: 45 X / 46 XX
33
Otros mecanismos productores de Sx de Turner
Translocaciones (1%), deleciones (6%) y cromosoma en anillo (1-7%)
34
Principales genes afectados en Sx de Turner y que causan
PAR1 - SHOX - Estatura baja PAR2 - POF - Infertilidad TIMP1 y TIMP3 - Aumenta riesgo de vaulvula aórtica bicuspide
35
Manifestaciones clínicas del Sx de Turner|
Fenotipo femenino, infertilidad, Talla baja, disgenesia gonadal, letalidadembrionaria, falta de desarrollo de senos, pecho amplio y pezones muy separados, cuello ancho y palmeado, linfedema de manos y pies, pabellones auriculares de implantación baja, otitis media recurrente
36
Complicaciones del Sx de Turner
Coartación aórtica, hipertensión arterial, hipertiroidismo, DM, enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, osteoporosis, tiroiditis de Hashimoto
37
En que se diferencía Sx de Turner con Noonan?
Herencia, alteración, fertilidad, afectación a sexos, cardiopatía presentada, cabeza y cabello
38
Epidemiología de Sx de Edwards
1/3,600 a 1/10,000 Tiene elevada mortalidad Afecta mas a mujeres (3:2) Segundo sindrome mas común que afecta a autosómas
39
Zonas necesarias duplicadas para observar fenotipo de Sx de Edwards
18q12-21 y 18q23
40
Cuántos genes contiene el cromosoma 18
300-400
41
Principales genes implicados en Sx de Edwards
SMAD2 - señalización celular DSC2 - uniones celulares ETHE1 - metabolismo de sulfuros SERPINB7 - protección de la piel
42
Principales manifestaciones clínicas del Sx de Edwards
Microcefalia, occipucio prominente, microftalmia, hipertelorismo, epicanto, coloboma, cuello corto, pecho ancho con hipertelorismo, camptodactilia, clinodactilia, pies en mesedora con calcáneo prominente, micrognatia, hipoplasia pulmonar, hipertensión pulmonar, divertículo de meckel, atresia ileal, criptorquidia, hipospadia, micropene, hipoplasia dle cuerpo calloso, hidrocefalia, tetralogía de fallot, polihidramnios, translucencia nucal, onfalocele
43
Que aumenta el riesgo de padecer un síndrome en la mayoría de los casos?
La edad avanzada (>35) de los progenitores
44
Epidemiología del Sx de Patau
1/5000 nacidos Afecta más a las mujeres que alos hombres La mayoría mueren in utero
45
Esperanza de vida del Sx de Patau
Vida media de 7 días 46% de los pacientes >5 años presetnan anomalías cardiacas 91% mueren en el primer año
46
Triada clasica del Sx de Patau
Polidactilia Microftalmia, anoftalmia y coloboma Labio y paladar hendidos
47
Manifestaciones del Sx de Patau
Anoftalmia, microoftalmia, frente inclinada, pliegue palmar único, polidactilia, talón prominente, tetralogía de Fallot, ciclopía, hipo o hipertelorismo, ausencia de surco nasolabial, sindactilia, riñón poliquístico, riñón en herradura, probóscide
48
Principal gen implicado en Sx de X frágil y su locus
FMR1 con locus Xq27.3
49
Proteína defectuosa implicada en Sx de X frágil
FMRP - escencial para el correcto desarrollo cerebral
50
Tripletes que causan la metilación y silenciamiento del gen FMR1 en Sx de X fragil
CGG
51
Cuantas repeticiones de tripletes CGG es una premutación
55-200
52
Cuantas repeticiones de tripletes CGG es una mutación
>200
53
Marca epigenética del ADN que promueve el silenciamiento génico
5-metil-citosina
54
Patrón de herencia del Sx X frágil
dominante ligada al X
55
Por que puede que no se produzca una enfermedad en laas anomalías ligadas a X?
Porque el cromosoma sano puede compensar la mutación
56
Manifestaciones clínicas del X frágil
Retrasos en la comunicación, mandíbula prominente, orejas prominentes, cara alargada, estrabismo, nistagmo, pie quino varo, macrocefalia, hipocampo de mayor tamaño, ínsula y amígdalas reducidas, otitis repetición, gingivitis, periodontitis, prolapso de válvula mitral, emesis, diarrea, hiperlaxitud articular, hipotonía, pectus excavatum, macroorquidismo, ansiedad, TDAH, agresividad, depresión
57
Coomorbilidades y Sx asociados con Sx de X frágil
- Ansiedad - Sx de Prader-Willi - Sx del temblor y ataxia asociado a SXF - Insuficiencia ovarica primaria asociada a X frágil (FXPO1) - Cáncer

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