Sindromes Flashcards
(43 cards)
¿Cuál es la frecuencia del síndrome de Down en recién nacidos vivos (RNV)?
1:700 RNV.
¿Cuál es la causa más frecuente de retraso mental cromosómico?
El síndrome de Down.
¿En qué cromosoma se encuentra la región crítica asociada al síndrome de Down?
En el cromosoma 21, específicamente en la región 21q22.1-21q22.2.
¿Qué porcentaje de casos de síndrome de Down se debe a errores en la meiosis materna?
85-90% de los casos.
¿Qué son las manchas de Brushfield en el síndrome de Down?
Son manchas blancas en el iris del ojo, comunes en personas con síndrome de Down.
¿Qué cardiopatía es común en el síndrome de Down?
Defectos completos del septo auriculoventricular (40% de los casos).
¿Cuál es la esperanza de vida media de un bebé con síndrome de Edwards (trisomía 18)?
4 días, con solo el 0.1% viviendo hasta 1 año.
¿Qué característica física es común en el síndrome de Edwards?
Nuca grande y occipital prominente.
¿Cuál es la trisomía asociada al síndrome de Patau?
Trisomía 13.
¿Qué porcentaje de casos de síndrome de Patau sufre aborto espontáneo?
70%.
¿Qué es la holoprosencefalia en el síndrome de Patau?
Una malformación cerebral en la que los lóbulos del cerebro no se separan correctamente.
¿Qué cromosoma está afectado en el síndrome de Turner?
El cromosoma X, con una monosomía parcial o total (45,X).
¿Cuál es la frecuencia del síndrome de Turner en recién nacidos vivos?
1 entre 2,000-3,000 RNV.
¿Qué gen es crucial en el síndrome de Turner y qué función tiene?
El gen SHOX, que regula el crecimiento óseo y el cartílago.
¿Cuál es la anomalía gonosómica más común en varones?
El síndrome de Klinefelter (47,XXY).
¿Qué característica física es común en el síndrome de Klinefelter?
Ginecomastia (agrandamiento de las mamas) y testículos pequeños.
¿Qué es la azospermia en el síndrome de Klinefelter?
La ausencia de espermatozoides en el semen debido a la falta de función testicular.
Qué es una translocación robertsoniana?
Una fusión de dos cromosomas acrocéntricos (como el 13 y el 21) en el centrómero.
¿Qué es la holoprosencefalia y en qué síndrome se observa?
Es una malformación cerebral donde los lóbulos no se separan, observada en el síndrome de Patau.
¿Qué es el higroma quístico y en qué síndrome se presenta?
Es una acumulación de líquido linfático en el cuello, común en el síndrome de Turner.
¿Qué es la secuencia de Pierre Robin?
Una serie de anomalías que incluyen micrognatia, glosoptosis y obstrucción aérea.
¿Qué es la herencia autosómica dominante?
Un patrón de herencia donde un solo alelo mutado es suficiente para expresar la enfermedad.
¿Qué es la penetrancia en genética?
La proporción de individuos con un genotipo específico que expresan el fenotipo asociado.
¿Qué es el pleiotropismo?
La capacidad de un gen de afectar múltiples características fenotípicas.
