Síndromes Genéticas

Question 1

Quando está indicado realizar cariótipo nos pais de uma criança com síndrome de Down?

Answer 1

Se a causa for translocação

Question 2

Qual a chance de uma mulher com síndrome de Down ter um filho com a síndrome?

Answer 2

50%

Question 3

Manchas de Bruschfield

Answer 3

Síndrome de Down

Question 4

Quais doenças crianças com síndrome de Down tem maior risco de desenvolver?

Answer 4

Defeito do septo atrioventricular
Hipotireoidismo/DM
Desordens hematológicas
Doença celíaca

Question 5

Quais malformações do TGI mais associadas a síndrome de Down?

Answer 5

Atresia duodenal, pâncreas anelar

Doenças de Hirschsprung

Question 6

Quando solicitar o Eco na síndrome de Down?

Answer 6

Apenas no nascimento e depois se necessário

Question 7

Quais exames solicitar de rotina na síndrome de Down?

Answer 7

Hemograma
TSH
Rx de coluna cervical (?)

Question 8

Linfedema de mãos e pés ao nascimento

Answer 8

Síndrome de Turner

Question 9

Pterigium colli

Answer 9

Excesso de pele na nuca > Turner

Question 10

Quais doenças podem ocorrer mais comumente na síndrome de Turner?

Answer 10

Hipotireidoismo
Valva aórtica bicúspide
Coarctação da aorta

Question 11

Como tratar o retardo no crescimento na síndrome de Turner?

Answer 11

Repor GH (apesar da deficiência de GH não ser a causa)

Question 12

Como estão os testículos na síndrome de Klinefelter?

Answer 12

Pequenos e firmes

Question 13

A puberdade pode ocorrer na síndrome de Klinefelter?

Answer 13

Pode, mas a virilização é incompleta

Question 14

Trissomia do 13

Answer 14

Patau

Question 15

Trissomia do 18

Answer 15

Edwards

Question 16

Pés em cadeira de balanço

Answer 16

Edwards

Question 17

Qual síndrome genética o RN nasce com CIUR?

Answer 17

Edwards

Question 18

Critérios diagnósticos para Neurofibromatose tipo 1

Answer 18

Neurofibromas ≥2
Manchas café-com-leite ≥ 6 (> 5mm ou > 15mm se puberdade)
Efélides em axilas e inguinal
Glioma óptico
Nódulos de Lisch ≥ 2
Lesão óssea típica
HF de 1o grau

Question 19

Quantos critérios devem estar presentes na Neurofibromatose tipo 1?

Answer 19

≥2

Question 20

Qual lesão óssea mais comum na neurofibromatose?

Answer 20

Displasia do osso esferoide

Question 21

Qual padrão de herança da neurofibromatose tipo 1?

Answer 21

Autossômica dominante

Question 22

Qual síndrome se associa ao adenoma sebáceo?

Answer 22

Esclerose tuberosa

Question 23

Qual outra síndrome pode apresentar manchas café com leite?

Answer 23

McCune Albright

Question 24

Nervo vinhoso em região do trigêmeo

Answer 24

Sturge-Weber