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Sindromes Geneticos Flashcards

(50 cards)

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1
Q

Etiología Síndrome de Down

A

TRISOMIA 21
No disyunción meiotica en el óvulo (95%)

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Q

Manifestaciones Síndrome de Down

A

Retraso mental
Epicanto y microglosia
Puente nasal
Cuello corto y talla baja
Signo de la SANDALIA

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3
Q

Malformación cardíaca más frecuente en Síndrome de Down

A

Canal interventricular
El 50% presentan una malformación cardíaca y debe realizarse diagnóstico oportuno.

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Q

Enfermedad más frecuente asociada a Síndrome de Down

A
  1. Leucemia
  2. Enfermedad tiroidea
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Q

Pruebas de tamizaje en Síndrome de Down

A

9-13 SDG: biopsia corial
16-20 SDG Amniocentesis
>18 SDG Cordocentesis

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6
Q

Marcadores Bioq en síndrome de down

A

1•T PAAP-A y GCH
2•T AFP, GLC, Estriol

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7
Q

Marcadores USG en Síndrome de Down

A

1•T Translucencia Nucal
2• T Pliegue Nucal

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8
Q

Etiología Síndrome de Edwards

A

TRISOMIA 18

Producto de una NO Disyuncion 95-96%

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9
Q

Que enfermedades se asocian con el Síndrome de Edwards

A

Tumor de Wilms
Hepatoblastoma

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10
Q

Manifestaciones Síndrome de Edwards

A

Nacimiento postermino (parece de pretermino por RCIU SEVERA)
Cráneo: MICROCEFALIA, occipucio prominente, Micrognatia.
Extremidades: Mano trisomica (puños cerrados), sindactilla, HIPETONIA
Abdomen: ONFALOCELE, páncreas ectopico. Urogenital: riñón en Herradura

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11
Q

Manifestación cardíaca más común en Síndrome de Edwards

A

CIV (90%)

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12
Q

Cuál es la mortalidad en Síndrome de Edwards

A

1 semana (60%)
1-2 años 95%

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13
Q

Causas de muerte en Síndrome de Edwards

A

Cardiopatía
Apena
Neumonía

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14
Q

Etiología en Síndrome de PATAU

A

TRISOMIS 13

NO disyunción durante la Meiosis del gameto Materno 85%

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15
Q

Cuáles son las principales manifestaciones en órganos en Síndrome de PATAU

A

Riñón quistico
DEfectos septales
Mielomeningocele

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16
Q

Manifestaciones en Síndrome de PATAU

A

HOLOPROSENCEFALIA (falla división en 2 hemisferios)
Labio y paladar hendido
Hernia umbilical
Microcealia y microoftalmia
Polidactilia
Coloboma de iris
Ciclopía

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17
Q

Pronóstico en Síndrome de PATAU

A

Síndrome POCO COMPATIBLE con la vida.
La mayoría mueren antes del nacimiento
Promedio de vida: 3 días

Mortalidad 1 mes: 50%
Mortalidad 3 meses: 65%

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18
Q

Etiología en síndrome de Turner

A

MONOSOMIA (45 XO)

Secundaria a la pérdida total o parcial del segundo cromosoma sexual Por no disyunción durante gametogénesis

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19
Q

Defectos congénitos (GPC) en síndrome de Turner

A
  1. Elongacion Arco Transverso (49%)
  2. Aorta Bicúspide (30%)
  3. Cosrtación Aorta (12%)
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20
Q

Manifestaciones en síndrome de Turner

A

Amenorrea primaria + infertilidad + talla baja
Clínica a partir 1 año: LINFEDEMA (97%) Displasia ungueal, paladar alto, cuello alado, línea capilar posterior baja, implantación de orejas bajas, retroganatia, cubitus valgus

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21
Q

Pronóstico en síndrome de Turner

Study These Flashcards
A

Tamizaje de disección aórtica

GONADECTOMIA si hay segmentos de cromosoma
SOMATOTROPINA (hormona crecimiento) o Oxandrolona
Estrógenos (Etinilestradiol) para inducir pubertad
(No antes de los 12 y no después de 15) suspender a los 50 años

22
Q

Etiología en SÍNDROME DE PRADER-WILLI

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A

Falla de expresión genes CROMOMA 15 paterno
Deleción (75%)
Pérdida en región
15q 11-q 13
(Meiosis paterna)

23
Q

Manifestación en recién nacidos con SÍNDROME DE PRADER-WILLI

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A

HIPOTONIA
problemas de succión- deglución
Hipoplaso genital
Alteraciones craneofaciales (ojos en almendra)
Branquidactilia

24
Q

Manifestaciones en INFANTES en SÍNDROME DE PRADER-WILLI

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A

Obesidad central
Retraso mental
Trastorno obsesivo compulsivo

25
Pronóstico en SÍNDROME DE PRADER-WILLI (neonatos, hiperfagia, conducta)
Neonatos: mamilas especiales para mejorar deglución/gastrostomia Hiperfagia: fiesta balanceada, ejercicio, administrar hormona de crecimiento Conducta: terapia de lenguaje
26
Etiología del síndrome de MARFAN
Mutación del gen FBN 1 (cromosoma 15) Codifica Fibrilina-1, proteína escencial para tejido conectivo (Autosomica dominante)
27
Principales manifestaciones cardiovasculares en en SÍNDROME DE MARFAN
Insuficiencia mitral (inicia como prolapso) Insuficiencia aórtica Aneurismas aórticos (LA MÁS GRAVE) Disección aórtica (mortalidad)
28
Criterios Nosologicos de GHENT: (Síndrome de MARFAN)
Dilatación ventrículo Izq Prolapso vlavula mitral Dilatación arterial pulmonar Dilatación raíz aórtica Z Score >2 ECTOPIA LENTIS (luxación del cristalino)
29
Pronóstico en SÍNDROME DE MARFAN (Ghent, oftalmologia, corrección Qx, cardio, fárma)
Criterios de Ghent para diagnóstico (en general: disección aórtica, ectopia lentix, mutación FBN-1 Oftalmologia: vigila luxación cristalino, miopía y desprendimiento de retina Corrección Qx malformaciones esqueléticas Cardio: vigila dilatación raíz aórtica con ECO FArma: BETABLOQUEADORES (propanolol) ARA III
30
Etiología SÍNDROME DE DiGeorge
Genética aún no determinada AGNESIA MULLERIANA o vaginal con trastorno del desarrollo de conductos de Müller.
31
También llamado Síndrome Velocardiofacial, es una INMUNLDEFICIENCIA PRIMARIA
Síndrome de DiGeorge
32
Manifestaciones en SÍNDROME DE DiGeorge
Paladar hendido y úvula bifida Punta nasal bulosa y orejas displásicas Tmo subdesarrollo o ausente (inmunodeficiencia) infecciones por jirovecci y hongo Crisis convulsivas HIPOCAMCEMIA (glándulas paratiroides ausentes) Trosseau: espasmo al aumentar presión manguito m. Chvostek: espasmo facial al percutir nervio facial delante de oreja
33
Principales manifestaciones cardiovasculares en SÍNDROME DE DiGeorge
TRONCO ATERIOSO Tetralogía fallom Defectos del septo
34
Principales causas de muerte en SÍNDROME DE DiGeorge
CARDIOPATÍAS SOBREVIVIENTES PRESENTAN RETRASO O ESQUIZOFRENIA
35
Etiología SÍNDROME DE ROKITANSKY
Genética aún no determinada AGNESIA MULLERIANA o vaginal con trastornos del desarrollo de conductos de Muller
36
Manifestaciones en SÍNDROME DE ROKITANSKY (SXR)
SXR 1 (típico) AGNESIA uterina y 2/3 superiores de vagina. Fx ovarica conservada SXR 2 (atípico) anomalías MULLERIANA s y AGNESIA renal unilateral, anomalía esquelética (el más frecuente)
37
Pronóstico en SÍNDROME DE ROKITANSKY
Requiere un manejo multidisciplinario El manejo quirúrgico encaminado a reparar las malformaciones MULLERIANAs No quirúrgico: apertura vagina con los dilatadores de Frank
38
Etiología Distofias musculares
Selecciones parciales intragenicas en gen Distrofina (DMD) Recesivo ligado a X (mujer portadora)
39
Manifestaciones en Distofias musculares
DUCHENNE: inicia a los 3-7 años ( requiere silla de ruedas antes de los 12) Debilidad progresiva SIGNO DE GOWERA : inicia a los 5-15 años BECKER: inicia a los 5-15 años en marcha sostenida pasada esta edad
40
Pronostico Distofias musculares
Mala evolución: cardiomiopatia dilatada Duchene: muerte secundaria a infecciones pulmonares y falla respiratoria (25% sobrevive después de 25 años) BECKER: expectativa de vida mayor, puede ser hasta 4ta, 5ta década de la vida Dx: creatinin-cinasa ELEVADA, LMPA y PCR Tx: PREDNISONA (disminuye progresión)
41
Etiología Osteogenesis Imperfecta
Mutación de los genes que codifica a COLAGENA TIPO 1 COL1A1: Crom 17 COL1A2: crom 7
42
Manofestaciones de Osteogenesis Imperfecta
ESCLEROTICAS AZULES Fracturas por traumatismo de baja energía Talla baja y deformidad en huesos largos Hipoacusia Hiperlaxitud articular Dientes opalescentes
43
Etiología NEUROFIBROMATOSIS
Tipo 1: afección Cromosoma 17 (gen NF1q11.2 Tipo 2: afección Cromosoma 22 (gen NF2) Afecta el desarrollo normal de celular neuronales
44
Manofestaciones en NEUROFIBROMATOSIS
NF1 Manchas en Café con leche, pecas en axilas e inglés, nódulos de Lisch Neurofibromas - plexiforme NF2 menos frecuente, la expresión clínica es constante Meningiomas, Neurofibromas, Schwanomas, Gliomas del VIII para craneal
45
Pronóstico NEUROFIBROMATOSIS
NF1: hipertensión, MALIGNIZACIPN, retraso mental, talla baja, trastornos emocionales NF2: ceguera, sordera, parálisis, tumores cerebrales y medulares
46
Etiología Enfermedad de FABRY
deficiencia de Enzima lisosomica a-galactosidasa A (Cromosoma X)
47
Manifestaciones en Enfermedad de FABRY
Lesiones cutáneas típicas (ANGIOQUERATOMAS) Neuropatologías periférica que causa dolor urgente en miembro Opacidades corneales
48
Pronostico en Enfermedad de FABRY
MUERTE: por insuficiencia renal o complicaciones cardiacas o cerebrales de la hipertensión o EVC
49
Etiología Enfermedad de GAUCHER
Ausencia lisosolmal de B-glucocerebrosidadsa (Gen 1q21)
50
Manifestaciones en Enfermedad de GAUCHER
Astenia, adinamia, sangrado nasal espontáneo, petequias, equimosis, hipermenorrea, plenitud y dolor abdominal, crisis ósea, palidez de tegumentos

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