Sistema imune

Question 1

Como se caracteriza a neutropenia congênita grave?

Answer 1

Menos de 500 PNM/mcl desde o nascimento

Question 2

Qual é o marco clínico distintivo para a neutropenia congênita grave?

Answer 2

Ausência de pus

Question 3

Qual a mutação genética associada em metade dos casos da neutropenia congênita grave?

Answer 3

Gene da elastase-2 (ELANE)

Question 4

Quais medidas terapêuticas para a neutropenia congênita grave?

Answer 4

Medidas rigorosas de higiene
Cuidado intensivo com a saúde bucal e odontológica
Uso de Bactrim profilatico
Administração sc de granulokine
Raramente há necessidade de TX alogênico de células tronco hematopoiéticas

Question 5

Como se caracteriza o quadro clínico dos pacientes com asplenia?

Answer 5

Sepses fulminantes recorrentes, tipicamente no início da vida por bactérias encapsulados

Question 6

Quais os exames diagnosticam a asplenia?

Answer 6

Eco abdominal

Corpúsculos de Howell Jolly

Question 7

Qual a conduta na asplenia?

Answer 7

Vacinação completa, incluindo pneumococo

Antibioticoprofilaxia continua com penicilina V oral 2x/dia

Question 8

Como se caracteriza a deficiência de adesão leucocitária?

Answer 8

Dificuldade de interação dos leucócitos com as beta integrinas endoteliais para a realização da diapedese

Question 9

Qual o quadro clínico e o laboratório na deficiência de adesão leucocitária?

Answer 9

Infecções bacterianas e fungicas recorrentes sem formação de pus, mas com contagem de neutrofilos aumentada

Question 10

Como diagnosticar a deficiência de adesão leucocitária? Qual o tto?

Answer 10

IMF ou medida da beta integrina

TX alogênico de células tronco hematopoiéticas

Question 11

Como se caracterizam as doenças granulomatosas crônicas?

Answer 11

Deficiência em gerar espécies reativas de oxigênio após fagocitose

Question 12

Qual o quadro clínico das doenças granulomatosas crônicas? Quais os germes mais comuns?

Answer 12

Infecções bacterianas e fungicas profundas com formação de abscesso em linfonodos, fígado e pulmão com formação de granulomas (obstrução urinária, obstrução pilórica, pneumopatia intersticial, colite granulomatosa)

S. Aureus, Serratia marcenses, Burholderia cepacia, Aspergilus.

Obs. : foliculite cutânea crônica é pista.

Question 13

Qual a conduta terapêutica para as doenças granulomatosa crônicas?

Answer 13

Profilaxia com Bactrim e itraconazol aliado a imunomodulação com interferon gama

TX alogênico em casos graves

Question 14

Como se comporta a doença de suscetibilidade mendeliana às micobacterioses? Como diagnosticar? E o tto?

Answer 14

Deficiência na síntese de interferon gama com dificuldade na ativação macrofágica

Gene do eixo IL 12/IFN gama

Administração de interferon gama

Question 15

Como se caracteriza a deficiência nas vias de sinalização dos receptores toll like? E o quadro clínico e laboratorial?

Answer 15

Falha na sinalização da via celular

Infecções bacteriana invasivas (pneumococo e estafilococo) sem achados de imunodeficiência na investigação inicial

Question 16

Como se caracterizam as deficiências do sistema complemento?

Answer 16

Dificuldade na opsonização ou ativação inflamatória

Question 17

Qual o quadro clínico nas deficiências do sistema complemento?

Answer 17

Predisposição a infecções bacterianas invasivas recorrentes, tais como a Neisseria (doença meningocócica invasiva)

Question 18

Como diagnosticar a deficiência do sistema complemento?

Answer 18

Testes funcionais de CH50 (via clássica) e AP50 (alternativa)

Question 19

Qual o tto para deficiências do sistema complemento?

Answer 19

Vacinação completa incluindo meningococo e pneumococo e Antibioticoprofilaxia com penicilina V oral 2x /dia

Question 20

Qual a vasculite associada a deficiência do sistema complemento?

Answer 20

LES

Question 21

Como se caracterizam algumas das deficiências dos linfócitos T específicas?

Answer 21

TCD4 Th1: não estimulam macrófagos a destruir patógenos fagocitados (micobacterias e Salmonella)

TCD4 TH2: não recrutam eosinofilos contra helmintos

TCD4 TH17: não recrutam ou estimulam neutrófilos contra infecções bacterianas da pele ou pulmões

TCD8: sem ação citotóxica dieta eliminando células do hospedeiro contendo vírus

Question 22

Como se caracteriza a imunodeficiência combinada severa?

Answer 22

Ausência completa de células T por bloqueio na maturação linfocitária

Question 23

Quais as manifestações clínicas na imunodeficiência combinada severa?

Answer 23

Infecções virais e bacterianas disseminadas graves nos primeiros meses de vida, associado a deficit de crescimento, diarréia crônica

Question 24

Qual o achado laboratorial e imagem boa pacientes com imunodeficiência combinada severa?

Answer 24

Linfocitopenia extrema e ausência de timo

Question 25

Qual o tratamento para a imunodeficiência combinada severa?

Answer 25

Reposição de imunoglobulinas, Antibioticoprofilaxia precoce e agressiva na suspeita de infecção e nutrição parenteral complementar TX alogênico de células troco é curativo

Question 26

Qual a síndrome clássica associada a distúrbios do timo?

Answer 26

DiGeorge (hipoplasia tímica, imunodeficiência, malformações cardíacas e hipocalcemia)

Question 27

Qual a principal síndrome associada aos distúrbios associados à defeitos no reparo do DNA? Como se apresenta?

Answer 27

Síndrome ataxia - telangiectasia Deficiência de linfócitos B (hipogamaglobulinemia) e infecções recorrentes na infância, com surgimento de telangiectasias, disfunção cerebelar e deficiência progressiva dos linfócitos T Alta chance de linfonas, leucemia e cRcinomas

Question 28

Como se caracteriza a síndrome hiper IGE autosomica dominante?

Answer 28

Deficiência em linfócitos TH17 com infecções cutânea e pulmão recorrentes com formação de pneumatoceles. Dismorfismo facial, defeitos dentários, hiperextensibilidade ligamentar, escoliose e osteoporose

Question 29

Como se caracteriza a síndrome de wiskott Aldrich?

Answer 29

Doença recessiva ligada ao X por mutações no Gene WASP com a tríade 1. Infecções bacterianas de repetição 2. Eczema 3. Trombocitopenia sintomática (hemorragias)

Question 30

Quais os achados clínicos e laboratories da SD de wiskott Aldrich?

Answer 30

Infecções broncopulnonares invasivas, infecções virais sistêmicas, eczema generalizados e fenômenos auto imunes Baixa contagem de linfócitos TCD8, baixos níveis de IgM e plaquetas de tamanho reduzido

Question 31

Qual o tratamento da SD de wiskott Aldrich?

Answer 31

Antibioticoprofilaxia Reposição de imunoglobulinas IV e cuidados tópicos do eczema TX alogênico de células tronco hematopoiéticas

Question 32

Qual o grupo mais comum de imunodeficiências primária?

Answer 32

Deficiências dos linfócitos B

Question 33

Como se caracteriza a agamaglobulinemia?

Answer 33

Defeito nas células precursoras da linfopoiese medular com deficiência de linfócitos B circulantes

Question 34

Qual o gene mais comum associado a agamaglobulinemia, e como é comumente chamada?

Answer 34

Gene BTK | Agamaglobulinemia de Bruton

Question 35

Como tratar a agamaglobulinemia?

Answer 35

Reposição de imunoglobulinas IV

Question 36

Adultos com agamaglobulinemia adquirida pensar em?

Answer 36

Timoma

Question 37

Como se caracteriza a síndrome hiper IgM? E o tto?

Answer 37

Falha no class switch dos linfócitos, com deficiência nas demais imunoglobulinas Infecções GI de repetição Reposição we Ig

Question 38

Como se caracteriza a imunodeficiência comum variável?

Answer 38

Deficiência parcial de um ou mais tipos de imunoglobulina Infecções de repetição, principalmente sinopulmonares ou GI

Question 39

Como se caracteriza a deficiência seletiva de iga? A que condições esta associada?

Answer 39

Infecções sinopulmonares de repetição por germes encapsulados, podendo levar a formação de bronquiectasias e cor pulmonale Alergias medicamentosas, atopia, fenômenos autoimunes (doença celíaca)

Question 40

Qual a imunodeficiência mais comum na prática?

Answer 40

Deficiência seletiva de IgA

Question 41

Como se caracteriza a linfo-histiocitose-hemofagocítica?

Answer 41

Ativação incessante dos linfócitos TCD8 e macrófagos, causando lesão em múltiplos órgãos (fígado, MO, e SNC) desencadeada por infecção viral (EB)

Question 42

Como se caracteriza clinicamente o paciente com LHH?

Answer 42

``` Febre Hepatoesplenomegalia Alteração no snc Pancitopenia Elevação de transaminases Hipertrigliceridemia Hipofibrinogenemia Hemofagocitose na MO e liquor ```

Question 43

Qual o tto da LHH?

Answer 43

Immunosuppressão agressiva com etoposídeo ou anticorpos anti linfócitos T TX alogênico única opção de cura

Question 44

Como se caracteriza a síndrome linfoproliferativa autoimune?

Answer 44

Proliferação não maligna de linfócitos T e B causando esplenomegalia e Linfadenopatia generalizada

Question 45

Qual o tto da ALPS?

Answer 45

Drogas imunossupressoras | TX alogênico

Question 46

Como se caracteriza a síndrome de poliendicrinopatia enteropatia imunodesregulação ligada ao X?

Answer 46

Mutação da FOXP3, causando a baixa maturação de Treg, aumentando a sensibilidade do sistema autoimune contra germes da microbiota normal causando colite crônica, I tolerância alimentar rash cutâneo citopenias autoimunes e DM