Skelett och mjukdelstumörer

Question 1

Vilka lokaler har Ewingsarkom?

Answer 1

Långa rörben, bäcken, revben

Question 2

Vad är etiologin bakom sarkom?

Answer 2

• Gifter - asbest, dioxoner, klorofenoler
• Joniserande strålning - ex. efter bröstcancer
• Virus (HHV8)
• Immunosuppresion
• Genetik

Question 3

Vilka viktiga remissuppgifter borde finnas vid tumörremiss?

Answer 3

• Exakt lokalisation
• Storlek
• Tidsmässig utveckling
• Röntgenfynd
• Relevant sjukhistoria
• Tidigare strålbehanling
• Klinisk misstanke och frågeställning

Question 4

Var sitter oftast mjukdelsarkom?

Answer 4

• Extremiteter
• Bål
• Retroperitonealt

Question 5

Var sitter oftast liposarkom?

Answer 5

Sitter djupt i extremitetesmuskulatur och retroperitoneum

Question 6

Vad är det vanligaste mjukdelssarkomet hos barn?

Answer 6

Rhabdomyosarkom

Question 7

Vad är small-blue-round-cell-tumors?

Answer 7

En svårdiagnotiserad typ av tumör. Många tumörer delar detta utseendet. Ett exempel är Ewingsarkom

Question 8

Vad definierar en mjukdelstumör?

Answer 8

Kallas mesenchymala tumörer då detta är tumörer i icke-epitelial extraskeletal vävnad inkl. PNS. Dessa innefatter ej hematologiska och CNS tumörer

Question 9

Vad är Li Frameni syndrom?

Answer 9

En ärftlig tp53 mutation

Question 10

Är de flesta skelettumörer primära eller sekundära?

Answer 10

De flest är sekundära skelettumörer. Alltså att de är metastaser från andra organ

Question 11

Vad kännetecknar ett odifferentierat höggradigt pleomorft sarkom / MFH (malignt fibröst histiocytom)?

Answer 11

• Ett sarkom som liknar fibrohistiocytära celler. (Histocyter = dendritiska celler och makrofager)
• Pleomorfa (förekomst av flera sturkturella form) sarkom som inte visar någon bestämd differentiering.
• Ofta högradigt aneuploida (avviklese av antalet kromosomer) med många fusionsgener, unik blandning mellan olika tumörer
• Ofta djupt belägna i nedre extremiteten
• Drabbar äldre patientgrupp (>40 åå, max vid 70 åå)

Question 12

Kan man gå utefter tumörens infiltration som en kriteria för malignitet vid skelett och mjukdelstumörer.

Answer 12

Nej, det finns inga basalmembran i dessa vävnader. Så tumören kan växa infiltrativt och ännu ej vara malign.

Question 13

När ska man remittera misstänkt mjukdelstumör till sarkomcentrum?

Answer 13

• Ytliga tumörer över 5 cm i storlek
• Djup belägna tumörer oavsett storlek
• Alla bentumörer

Question 14

Vilka stora typer av primära skelettumörer finns?

Answer 14

• Osteosarkom 35%
• Chondrosarkom 25%
• Ewingsarkom 15%

Question 15

Vilka två typer av Rhabdomyosarkom finns?

Answer 15

• Embryonal typ
• Alveolär typ

Question 16

Vilka två huvudorsaker finns till mjukdelstumörer?

Answer 16

• Aneuploid (avvikelese av antalet kromosomer från det normala)
• Translokation

Question 17

Vad kallas de mjukdelstumörer som liknar:

• Fibroblastiska vävnad
• Lipomatösa vävnad
• Fibrohistiocytära vävnad
• Skelettmuskel
• Vävänad med osäker differentiering

Answer 17

• Fibroblastiska - Nodulär fasciit
• Lipomatösa - Lipom
• Fibrohistiocytära - Odifferentierat höggradigt pleomorft sarkom
• Skelettmuskel - rhabdomyosarkom
• Osäker differentiering - synovialt sarkom

Question 18

Mjukdelstumörer delas i tre olika delar: vad heter dem samt vad är skillnaden mellan dessa delar?

Answer 18

Question 19

Hur delar man in skelettumörer?

Answer 19

Primära (bildat i skelett) och sekundära (metastaserat till skelett) skelettumörer

Question 20

Vad kännetecknar ett chondrosarkom?

Answer 20

• Malign tumör med broskdifferentiering
• Äldre patienter
• Bäcken, proximala femur, skuldra, revben
• Sen metastas

Question 21

Vilka tumörer sprider sig mest till skelettet?

Answer 21

• Bröstcancer
• Lungcancer
• Thyoideacancer
• Njurcancer
• Prostatacancer

Question 22

Vilka lokaler har osteosarkom?

Answer 22

Knäled och proximala humerus

Question 23

Vad kännetecknar nodulär fasciit?

Answer 23

• En mjukdelstumör som liknar fibroblaster.
• Drabbar unga vuxna (20-35 åå)
• En benign men snabbväxande tumör. Den har en spontan regress efter några månader.
• Drabbar övre extremitet, bål, huvud och hals
• Neoplastisk - MYH9-USP6 fusion

Question 24

Varför har man en skeptiskt diagnostisk approach (inställning) till sarkom?

Answer 24

Eftersom sarkom är såpas ovanliga kommer man försöka utesluta alla andra tänkbara differentialdiagnoser.

Question 25

Vad kännetecknar ett Ewingsarkom?

Answer 25

* Smårundcellig malign tumör i skelett * Långa rörben, bäcken och revben * Drabbar mest 5-25 åringar * Nästvanligaste skelettsarkomet hos barn * Beror på specifika translokationer som EWS-FLI1

Question 26

Vilket sarkom ska man misstänka vid tumörer hos barn som finns vid huvud-halsområdet och urogenitalt?

Answer 26

Rhabdomyosarkom av embryonal typ

Question 27

Vilken genetisk mutation leder till synovialt sarkom?

Answer 27

Translokationen SYT-SSX står för 95% av fallen.

Question 28

Vad karakteriseras ett Rhabdomyosarkom av alveolär typ av?

Answer 28

* Drabbar unga 10-20 år * Vanligast i extremiteter * Translokationerna Pax3/7-FKHR * Rhabdomyosarkom - malign med skelettmuskeldifferentiering

Question 29

Hur kan cellerna ser ut vid ett sarkom som beror på fusionsgener?

Answer 29

Väldigt monogena, då det inte behöver många fler mutationer för att de ska bli neoplasier

Question 30

Vad är incidensen för ett sarkom?

Answer 30

50 / 1 000 000 per år

Question 31

Vad kännetecknar ett osteosarkom?

Answer 31

* Höggradigt malign skelettumör med bildning av osteoid (benmatrix) * Drabbar ungdomar * Sekundärt även äldre, dvs via strålning eller bensjukdom * Finns i knäleden och proximala humerus * Tidig hematogen metastasering (lungor)

Question 32

Vad karakteriseras ett rhabdomyosarkom av embryonal typ av?

Answer 32

* Vanligaste mjukdelssarkomet hos barn \< 5 år. * Drabbar huvud-hals och urogenitalia.

Question 33

Vad ska man misstänka vid en tumör vars celler ser mycket monotona ut?

Answer 33

En tumör som orsakats av fusionsgener

Question 34

Vad är patogenesen bakom SYT/SSX?

Answer 34

Translokationer leder till rubbat funktion av SWI/SNF komplexet. Leder till proliferation

Question 35

Hur klassificeras mjukdelstumörer?

Answer 35

Man klassificerar dessa efter vävnadstypen de liknar. Dock är det ej säkert att de uppstått från denna vävnad. För vissa mjukdelstumörer finns ingen motsvarighet i normal vävnad - ser inte ut som en differentierad vävnad

Question 36

Vad är begränsingen vad det gäller FISH-analys av translokationer?

Answer 36

Man kan endast se om en translokation involverar de analyserade generna. Man kan inte se vilka gener som är ihopsatta.

Question 37

Vilken behandling ges vid nodulär fasciit?

Answer 37

Ingen behandling krävs. Tumören är benign och har en spontan regress efter några månader.

Question 38

Vad är ett sarkom?

Answer 38

Maligna skelett- och mjukdelstumörer

Question 39

Hur kan man diagnotisera Ewingsarkom?

Answer 39

FISH-analys på fusionsgener som EWS-FLI1

Question 40

Vilka är de vanligaste maligna mjukdelstumörer?

Answer 40

Liposarkom och odifferentierade pleomorfa sarkom

Question 41

Vad kännetecknas synovialt sarkom av?

Answer 41

* Höggradigt malign mesenkymal (muskler och bindväv) tumör. * Visar ingen känd differentiering * Förekommer vanligen djupt i extremiteter, nära leder (knä) och senskilda * Drabbar 15-40 åringar * Translokationen SYT-SSX står för 95% av fallen.

Question 42

Vilka gemensamma drag finns vid sarkom?

Answer 42

* Oftast okänd etiologi * Uppstår de novo * Ofta typisk lokalisation och ålder * Metastaserar hematogent * Multimodal behandling (kirurgi, cytostatika, strålbehandling) * Centraliserad behandling (t.ex.Sahlgrenska är ett sarkomcentrum i Sverige )

Question 43

Vad är den vanligaste mjukdelstumören?

Answer 43

Lipom