SNC Flashcards

(31 cards)

1
Q

Comment sont classifés les gliomes diffus?

A

Astrocytome

Oligoastrocytome

Oligodendrogliome

Glioblastome

Mixte

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Q

Quelle est la fonction de IDH

A

protège la cellule contre tout stress oxydatif qui survient lors du traitement par radiothérapie ou chimiothérapie

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3
Q

Est-ce que la mutation IDH1 est associée à un bon pronostic?

A

OUI

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4
Q

Nommer une méthode efficace pour détecter la mutation IDH1

A

IHC

  • reconnait 93 % des formes mutées et aucune mutation IDH2
  • Positivité cytoplasmique granulaire forte
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Q

Quelle est la driver mutation des Glioblastomes, Astrocytomes, oligoastrocytome et oligodendrogliomes?

A

IDH1

Mutation R132H

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6
Q

La codélétion de 1p19q est associée à quelles autres anomalies?

A

Associated with MGMT promoter methylation

Associated with IDH1/2 mutations

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7
Q

La codélétion 1p19q est associée à une meilleure réponse à la CT et RT?

A

OUI

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8
Q

Quel est le rôle de ATRX?

A

Homéostase des télomères

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9
Q

Comment détect-t-on les mutations de ATRX?

A

IHC

Mutations of ATRX are associated with loss of nuclear ATRX protein expression, detectable by a commercially available antibody

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10
Q

Définir chromothripsis

A

Fragments de chromosomes qui sont en plusieurs pièces et qui sont ensuite réunis par réparation de l’ADN

X some 11 Rela fusion dans l’épendymome

Active la voie NFkB

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11
Q

Quelle est la clinique de l’épendymome avec fusion Rela?

A

70% des épendymomes supratentoriels de l’enfant

Rare chez l’adulte

Mauvais Px

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12
Q

La mutation BRAF aide au dx de ?

A

Pilocytic astrocytoma

Pilomyxoid astrocytoma

Pleomorphic xanthoastrocytoma

Ganglioglioma ?

Diffuse astrocytoma

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13
Q

Si l’IHC ne révèle pas un IDH muté et que le Pt <50 ans, quelle est la conduite?

A

Faire le PCR

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14
Q

Si co-délétion 1p19q et absence de marquage IDH1 muté, quelle est la conduite?

A

On considère que IDH2 est muté, sans faire le PCR pour IDH2

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15
Q

Décrire le FISH pour la détection de la codélétion 1p19q

A

2 FISH

1p

19q

Sonde contre centromère (témoin) et télomère (cible)

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16
Q

Est-ce qu’une délétion de seulement une partie du bras de 1p ou 19q est de meilleur pronosotic que la délétion du bras entier?

17
Q

Quel est le Dx ?

IDH muté

Codel 1p19q?

A

Oligodendrogliome IDH mutant codélété 1p19q

18
Q

Quel est le Dx le plus probable si:

absence de mutation IDH

absence de codel 1p19q?

A

Glioblastome IDH sauvage

19
Q

À quoi réfère le terme Gliome diffus?

A

Tumeurs de la lignée gliale, infiltratives avant une détermination plus spécifique de la lignée par des marqueurs moléculaires et IHC

20
Q

Quelle est la différence entre un gliome primaire et secondaire?

A

Primaire: de novo < 3 mois

Secondaire: Sx de longue durée ou avec ATCD d’un gliome de grade II ou III

21
Q

Quels sont les critères histopronostic Grade I à IV?

A

Atypies

Mitoses (juste 1 dans tout le spécimen),

PEC (prolifération gloméruloïde des vaisseaux)

Nécrose

1 critère = I, 2 critères = II, 3 critères = III, 4 critères = IV

22
Q

Quelle mutation doit-on retrouver dans un gliome diffus du tronc?

23
Q

Est-ce que la présence d’une hyperméthylation de MGMT prédie une meilleure réponse à la CT?

24
Q

V ou F

40% des glioblastomes de novo ont une amplification de EGFR

25
Quelle est l'utilité du marqueur IDH1?
Px Dx
26
Quel est l'algorythme de classification des gliomes?
27
La mutation de ATRX est associée à quelle autre anomalie?
Association with IDH1 mutation : 99% Association with TP53 mutation : 94% Association with 1p19q codel : exceptional
28
Quelles mutations sont associées au médulloblastome?
CDKN2A del Gain 1q Fusion Rela par chromopthripsis WNT (b-cat nuc) SHH Amplification MYC
29
Nommer des gènes impliqués dans les cancers neuronaux
TP53 EGFR vIII TERT
30
Nommer les différents Ab qui reconnaissent les protéines mutées?
•IDH R132H, H3 K27M, BRAF V600E and EGFRvIII : 100 % sensibilité et spécificité.
31