Starea mintală, febra și dezvoltarea Flashcards
(38 cards)
Ce este afazia?
Perturbare a limbajului prin afectare corticală.
Ce tipuri de afazie există?
Motorie (Broca - limbaj încet dar cuvinte corecte) și senzitivă (Wernicke - cuvinte rapide fără sens).
În ce afecțiuni este dereglat raportul de 1:1 al staturii?
Hipogonadism - membre lungi
Acondroplazie - segment inferior micșorat
Ce dispare în sindromul Turner?
45X.
Simptome ale sindromului Turner?
Amenoree primară, hipogonadism, statură mică, edem limfatic al mâinilor și picioarelor, facies rotund cu pliu epicantic și micrognație, pliu cervical posterior, torace plat.
Simptome ale trisomiei 21?
Statură mică, pliu epicanthic, întârziere mintală, limbă mărită, pliu simian (pliu palmar unic).
Ce este acondroplazia?
Boală mendeliană a factorului de creștere fibroblastic, asociată cu creștere în grosime, dar nu în lungime. Simptome: boseluri frontale, hipoplazie a feței, mâini în “trident”, uneori hidrocefalie.
Femeile cu acondroplazie trebuie să nască prin cezariană.
Câteva semne aparte ale osteogenezei imperfecte?
Scleră albastră și deficiențe de auz. “Floricele de porumb” la radiografie - prognostic prost.
Ce este osteopetroza?
Boala oaselor de marmuă - mutație a genei anhidrazei carbonice II.
Ce este picnodisostoza?
Defect genă captesină K cu degradare a colagenului. Nanism cu craniu mare tendință la fracturi și exoftalmie.
Ce nanisme în boli viscerale există?
- Insuficiență cardiacă și renală
- Sindroame de malabsorbție
- Artrita reumatoidă juvenilă
- Inflamații cronice
- Sindromul Mauriac
- Afectări ale coloanei vertebrale (citoscolioza Schuermann, morbul lui Pott)
Ce cauzează și ce este sindromul Mauriac?
Din cauza unui diabet zaharat prost echilibrat în copilărie -> nanism cu ciroză hepatică.
Semne specifice ale nanismului dat de rahitism?
Genu varum, șant submamar, mătănii costale.
Sindromul Klinefelter (XXY)?
Hiperstaturalitate (membrele inferioare), fertilitate redusă, ginecomastie, dimensiuni mici ale testiculelor.
Sindromul XYY?
Hiperstaturalitate, acnee nodulochistică, IQ scăzut.
Triada Marfan?
- extremități lungi și subțiri (jumătatea superioară)
- ectopia cristalinului
- anevrism de aortă
Ce modificări scheletice se întâlnesc în sindromul Marfan?
- arahnodactilie
- pectus carinatum (torace asimetric)
- scolioză + cifoză
Modificările cardiovasculare are sindromului Marfan?
Inițial, prolaps de valvă mitrală și dilatarea aortei și a sinusurilor Valsava ce vor duce la insuficiență și disecție de aortă.
Modificările oculare ale pacienților cu sindrom Marfan?
Dislocarea cristalinului care poate duce la cataractă și miopie.
Alte simptome ale sindromului Marfan?
Striuri pe umeri și coapse, pneumotorax și hernii inghinale.
Ce este sindromul Marfan?
Afecțiune genetică autozomal dominantă a genei fibrilinei pe brațul lung al cromozomului 15.
Diagnostic diferențial Marfan.
- homocistinurie
- arahnodactilie congenitală
- ectopia de cristalin familială
- anevrism aortic familial
- formă neastenică Marfan
În ce alte sindroame este observat aspectul marfanoid?
Sindromul Stickler, sindromul Klinefelter, drepanocitoză, etc.
Ce cauzează gigantismul?
O secreție exagerată de Growth Factor (GH) și secundar IGF-I.
