(sub)-classes do DNA Flashcards
(25 cards)
quais os genes que codificam proteínas
Genes que codificam para proteínas
▪ sequência únicas (genes da eucromatina)
▪ genes duplicados ou divergentes em famílias de genes
Quais os genes em Repetições
Genes em Repetições
▪ codificam para RNA e histonas
Define DNA Repetitivo
DNA Repetitivo
▪ sequências muito repetitivas
▪ sequências moderadamente repetitivas:
o transposões
o retrotransposões LTR
o retrotransposões não LTR
▪ pseudogenes processados (genes inativados – vêm de
uma molécula de RNA)
quais as 5 classes do dna
➔ Genes que codificam para proteínas
➔ Genes em Repetições
➔ DNA Repetitivo
➔ DNA espaçador não classificado
➔ DNA mitocondrial
Splicing alternativo e regulação génica
➔ os domínios proteicos podem ser codificados por um único exão ou
por uma pequena coleção de exões dentro de um gene
➔ as regiões de codificação podem ser eliminados da transcrito primário
pelo processo de splicing alternativo e os mRNAs resultantes codificam
diferentes formas da proteína, conhecidas como isoformas
➔ o splicing alternativo é importante para a regulação da expressão
génica em diferentes tecidos e diferentes estados fisiológicos
➔ estima-se cerca de 80% de todos os genes humanos sejam expressos
como mRNAs depois do splicing alternativo
➔ as isoformas de fibroblastos e hepatócitos diferem em seu conteúdo
dos domínios EIIIA e EIIIB que medeiam a ligação à superfície celular
➔ foram identificadas vinte isoformas diferentes de fibronectina
produzida por splicing alternativo
define Genes repetidos em tandem
Genes repetidos em tandem
➔ formados por duplicação de genes
➔ as sequências desses genes duplicados são idênticas ou fortemente
conservadas, ao contrário das famílias de genes
➔ estão dispostos em conjunto de tandems (clusters) ao longo do DNA
➔ genes do tRNA, rRNA, snRNA e histonas
há duas categorias principais de DNA repetitivo, quais?
DNA de satélite:
- DNA que forma uma banda de DNA menos densa
com sequências simples e repetidas (satélite),
após a ultracentrifugação, em gradiente de
densidade de cloreto de césio
o repetições intercaladas:
- ocorrem em genomas eucarióticos, são as mais
comuns e derivam principalmente de transposões
quais as sub-classes do dna satelite?
DNA de satélite é classificado em 3 tipos com base no tamanho
1. DNA satélite
2. DNA minissatélite
3. DNA microssatélite
define Dna satélite
- DNA satélite
➔ sequências muito repetitivas
➔ Ricas em Adenina e Tirosina
➔ Têm uma localização preferencial no centrómero e no telómero
➔ função na organização e estrutura do cromossoma
define DNA minissatélite
- DNA minissatélite
➔ repetições curtas encontradas em e perto dos telómeros
➔ são “hipervariáveis”, o que significa que o número de cópias da
repetição por loci varia muito entre as pessoas, também são chamados
de “repetições em tandem de número variável “(VNTRs)
➔ servem para obter um perfil de DNA exclusivo de cada pessoa
➔ resulta de cruzamento desigual durante a formação de gametas na
meiose
define DNA micrpssatélite
- DNA microssatélite
➔ repetições ainda mais curtas
➔ encontram-se em todo o genoma e são uma fonte de bons mapas
genéticos
➔ DNA dos microssatélites e DNA rico em repetições parece ter origem
do “backward slippage” ou “deslizamento para trás” de uma cadeia
filha em crescimento durante a replicação do DNA
➔ as sequências das unidades repetidas são altamente conservadas, o
que sugere que desempenham funções importantes
a transposição ocorre me 3 etapas, quais?
Mecanismo de transposição do elemento of IS
A transposição ocorre em 3 etapas principais:
➔ a excisão do elemento IS e seu corte e
colagem na sequência alvo é mediada
pela transposase (etapas 1 e 2)
➔ as regiões de DNA de cadeia simples
que permanecem no local de inserção
após a ação da transposase são
preenchidas e as juntas seladas por
DNA polimerase celular e DNA-ligase
(etapa 3)
➔ todas as transposases levam à
produção de sequências de repetição
direta curta imediatamente ao lado dos
locais de inserção
➔ os transposões de DNA eucarióticos
saltam no DNA genómico por um
mecanismo similar
define transposão composto
➔ carregam genes (ex,
resistência a antibióticos)
flanqueados em ambos os
lados por elementos IS
➔ os elementos IS são do
mesmo tipo e chamados ISL
(esquerda) e ISR (direita)
podendo estar em orientação
direta ou invertida entre si
define transposão não composto
➔ proteínas de transposição são
codificadas na região central
➔ carregam genes
➔ as extremidades são
sequências repetidas (mas
não são elementos IS)
➔ causam duplicações no
local alvo (como os
transposões compostos)
o que são elementos ativadores (AC)
Codificam para a transposase - têm 4500 bp
Causam mutações que revertem com alta frequência
elementos de dissociação (DS)
➔ provocam mutações estáveis,
correspondem a elementos
AC com mutações no gene da
transposase
➔ não se movimentam por si
próprios e, por isso, causam
mutações estáveis na
ausência de elementos AC
NEUROFIBROSE o que é
Neurofibromatose
➔ mutação no gene da neurofibromina
➔ causado por inserção de Alu*
o que é ALU no genoma humano
- Alu no genoma humano:
→ 10% do genoma total
→muitos intrões e sequências adjacentes a genes têm sequências Alu
→podem incluir-se dentro das unidades de transcrição dos genes
Elementos de transposição móveis: consequências
Elementos de transposição móveis: consequências
➔ Eliminação de pedaços de DNA
➔ Inversão de segmentos de DNA
➔ Duplicações
o que são pseudogenes
Pseudogenes
- Contêm a maioria da sequências do gene, com codões stop a meio,
mutações sem sentido, ou são truncados ou são apenas fragmentos do gene
e cópias defeituosas de genes
como se formam pseudogenes
➔ por transcrição reversa
➔ abolição de sinais de iniciação
➔ remoção intrões e das junções exão-intrão
➔ presença de sinais de terminação prematuros
➔ duplicação de genes
➔ elementos de transposição
➔ fusão e fissão de genes
➔ origem de novo gene a partir de regiões não codificantes
➔ transferência lateral de genes
pseudogenes processados
➔ resultam da transcrição
reversa e integração de
transcritos de mRNA
transcritos de modo reverso
que são aleatoriamente
inseridos no genoma,
carecem de intrões porque os
mRNAs são processados
➔ têm frequentemente caudas
poli-A e carecem de
promotores e outras regiões
de controlo
➔ os pseudogenes processados
podem inserir se um local
dum transcrito o que leva à
formação de uma nova
proteína de fusão ou de um
transcrito sem intrões e são
chamados de “pseudogenes
processados expressos”
pseudogenes não processados
➔ duplicação incompleta
➔ mutação de segunda cópia de
genes funcionais
➔ duplicação do gene em
tandem
➔ movimentação de elementos
transponíveis
Exon shuffing
é um mecanismo molecular para a formação de novos genes.
erros na recombinação meiótica levam a misturas e combinações ocasionais de diferentes exões de um gene ou entre dois genes nãao-alélicos
