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Surdez Hereditaria Flashcards

(44 cards)

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1
Q

Surdez hereditária - As principais alterações genéticas associadas a surdez não sindrômica condificam quais proteínas
= […]
= […]

A

= Miosina
= Conexina

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Q

Surdez hereditária - Característica da perda auditiva na síndrome de Stickler
= […]

A

= PANS nas altas frequências, não progressiva, leve

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Q

Surdez hereditária - Principal herança genética das perdas auditivas não sindrômicas
= […]

A

= Autossômica recessiva

Observação:
Aproximadamente 85%

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4
Q

Surdez hereditária - Síndrome de Waadernburg é autossômica […]

A

autossômica dominante

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5
Q

Surdez hereditária - A síndrome de Norrie possui herança […]

A

herança autossômica recessiva ligada ao
cromossomo X

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6
Q

Surdez hereditária - Alterações oculares + PANS + retardo mental. Devemos pensar em qual sindrome
= […]

A

Norrie

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7
Q

Surdez hereditária - Padrão de herança genética responsável por 85% dos casos de surdez pré-lingual não sindrômica
= […]

A

Autossômica recessiva

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8
Q

Surdez hereditária - Qual gene é responsável pela produção de conexina 26
= […]

A

GJB2

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9
Q

Surdez hereditária - A síndrome de Jervell e Lange-Nielsen é de herança autossômica […]

A

herança autossômica recessiva

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10
Q

Surdez hereditária - Em pacientes com anormalidades do segundo arco branquial +malformações renais + catarata pensar em
=› […]

A

Síndrome Branquio-Oto-Renal

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11
Q

Surdez hereditária - Percentual de pacientes com PANS na sídnrome de Norrie
= […..]

A

< 50%

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12
Q

Surdez hereditária - Qual a importância do conexina para audição
= […]
= […]

A

= Manutenção de potencial endococlear
= Comunicações intercelulares entre células de suporte do órgão de Corti

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13
Q

Surdez hereditária - Principal gene mutado na síndrome de Pendred
=› […]

A

PDS

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14
Q

Surdez hereditária - Principais genes relacionados a sindrome de Waardenburg
= […]
= […]

A

= PAX3
= MITF

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15
Q

Surdez hereditária - Genes envolvidos na síndrome de Jervell e Lange-Nielsen
= […]
= […]

A

= KCNQ1
= KCNE1

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16
Q

Surdez hereditária - A síndrome de Stickler é de herança autossômica […]

A

dominante

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17
Q

Surdez hereditária - A síndrome de Alport possui 2 tipos de herança genética uma […] e outra […]

A

A síndrome de Alport possui
2 tipos de herança genética uma autossômica recessiva e outra ligada ao X

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18
Q

Surdez hereditária - Na síndrome de Alport ligada ao cromossomo X qual é o gene acometido
= […..]

19
Q

Surdez hereditária - Paciente com PANS +
Retinopatia pigmentar pensar em
= […]

Study These Flashcards
A

Síndrome de Usher

20
Q

Surdez hereditária - Nos pacientes com PANS +bócio pensar em
= […..]

Study These Flashcards
A

Síndrome de Pendred

21
Q

Surdez hereditária - A Síndrome de Pendred é de herança autossômica […]

22
Q

Surdez hereditária - Na síndrome de Jervell e Lange-Nielsen ocorre uma mutação em um gene do canal de […]

23
Q

Surdez hereditária - Gene relacionado a síndrome de Treacher Collins
= […]

24
Q

Surdez hereditária - A síndrome de Treacher Collins é autossômica […]

25
Surdez hereditária - Na síndrome de Alport os sintomas surgem a partir de [...]
Na síndrome de Alport os sintomas surgem a partir de 10 anos de vida
26
Surdez hereditária - A síndrome de Usher apresenta herança genética do tipo autossômico [...]
recessivo
27
Surdez hereditária - PANS + nefrite progressiva pensar em = [...]
Síndrome de Alport
28
Surdez hereditária - A maioria das surdezes hereditárias são heranças autossômicas [...]
autossômicas recessivas Observação: Saliente-se que em torno de 20% a 30% de todas as perdas neurossensoriais presentes ao nascimento são causadas por mutações em um único gene, o gene da conexina 26, geralmente segregando herança autossômica recessiva. Estimou-se a ocorrência de perda hereditária neurossensorial em 27 a cada 1.000 pessoas. A surdez hereditária não sindrômica de transmissão autossômica dominante, por exemplo, ocorre em aproximadamente 1 a cada 40.000 pessoas
29
Surdez hereditária - O principal tipo de herança genética na sindrome de Alport é [...]
ligada ao cromossomo X Observação: Herança ligada ao X corresponde a 80% dos casos, enquanto que a herança autossômcia recessiva representa 10% dos casos
30
Surdez hereditária - Na síndrome de Jervell e Lange-Nielsen a perda auditiva ocorre em quais frequências [...]
altas frequências
31
Surdez hereditária - A síndrome de Usher pode ser dividida em [...] subtipos, sendo o tipo [...] o mais comum
A síndrome de Usher pode ser dividida em 3 subtipos, sendo o tipo 2 o mais comum Observação Tipo 1: Perda auditiva congênita profunda com labirintopatia Tipo 2: perda auditiva em declive sem labirintopatia Tipo 3: Perda auditiva progressiva com acometimento labiríntico variável
32
Surdez hereditária - Quais outras malformações podem estar presentes na síndrome de Pendred = [...] = […..] = [...]
= Hipoplasia da cóclea (Mondini) = Aqueduto vestibular alargado = Alargamento do saco endolinfático
33
Surdez hereditária - Como classificamos a surdez de origem genética =› [...] = [...]
= Sindrômica = Não sindrômica
34
Surdez hereditária - Além da perda auditiva e retinopatia pigmentar, pacientes com sindrome de Usher podem apresentar [...]
Surdez hereditária - Além da perda auditiva e retinopatia pigmentar, pacientes com síndrome de Usher podem apresentar comprometimento vestibular
35
Surdez hereditária - Além da perda auditiva e retinopatia pigmentar, pacientes com sindrome de Usher podem apresentar [...]
Além da perda auditiva e retinopatia pigmentar, pacientes com síndrome de Usher podem apresentar comprometimento vestibular
36
Surdez hereditária - PANS + prolongamento do intervalo QT + arritmias ventriculares pensar em
Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen
37
Surdez hereditária - Principal tipo de perda auditiva associado a síndrome de Treacher Collins = [...]
= Condutiva Observação: A perda condutiva ocorre em 50% dos pacientes e perda mista ou neurossensorial ocorre esporadicamente
38
Surdez hereditária - Gene acometido pela síndrome de Norrie = [...]
NDP
39
Surdez hereditária - Principal tipo de herança associada com surdez pós-lingual = […]
Autossômica dominante Observação: As formas autossômicas dominantes parecem contribuir de forma mais importante para as formas de surdez pós-linguais. Estas últimas são geralmente progressivas, aparecendo na segunda ou terceira década de vida. Tendem a ser menos graves (pelo menos nos anos iniciais de aparecimento) e podem mostrar uma associação de perdas auditivas tanto condutivas quanto neurossensoriais
40
Surdez hereditária - Criança com PANS leve em altas frequências inicia com miopia aos 10 anos de idade. Devemos pensar em =› [...]
Síndrome de Stickler
41
Surdez hereditária - A síndrome branquio-oto-renal é autossômica [...]
autossômica dominante
42
Surdez hereditária - A mutação em qual gene está associada com 20 a 30% das perdas auditivas ao nascimento = [...]
Conexina 26 Observação: Saliente-se que em torno de 20% a 30% de todas as perdas neurossensoriais presentes ao nascimento são causadas por mutações em um único gene, o gene da conexina 26
43
Surdez hereditária - Alterações pigmentares + Heterocromia de íris + PANS pensar em = [...]
Síndrome de Waardernburg
44
Surdez hereditária - Qual o cromosso que codifica a conexina 26 = [...]
Cromossomo 13

Otologia (11 decks)

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