Syndrome

Question 1

CREST Syndrome

Answer 1

Calcinose + Raynaud + Eosophage + Sclérodactylie + Télangiectasies

Question 2

Syndrome de Shulman

Answer 2

Sclérodermie, extrémités respectées, pas de Raynaud

Question 3

Syndrome de Sharp

Answer 3

Raynaud + infiltration des doigts (sclérodactylie) + polyarthrite non destructrice distale, symétrique et sensible aux AINS

Question 4

Syndrome de Reynolds

Answer 4

sclérodermie + cirrhose billiaire primitive

Question 5

Maladie de Devic

Answer 5

NORB + myélite

Question 6

Endocardite de Libman Sacks

Answer 6

lupus + SAPL + valvulopathie mitrale et aortique (emboles art cérébrales, greffes bactériennes)

Question 7

Syndrome de Heerfordt

Answer 7

fièvre + parotidomégalie + uvéite antérieure granulomateuse ou panuvéite + PF

Question 8

Syndrome Evans

Answer 8

anémie hémolytique auto-immune + thrombopénie

Question 9

Syndrome APECEP (ou APS 1)

Answer 9

(autoimmune polyendocrinopathy with candidiasis and ectodermal dystrophy, gène AIRE)
candidose + PEAI (ins surrénale, ovarienne, parathyroïdienne) + manif AI (vitiligo, alopécie, hypoplasie émail)

Question 10

Syndrome d’activation macrophagique (SAM)

Answer 10

fièvre importante + HSM + cytopénies (thrombopénie et hémolyse) + hyperferritinémie et fibropénie + hypertriglycéridémie et hypoNa+ + hémophagocytose
+/-

Question 11

Syndrome d’Omenn ou maladie de Job-Buckley

Answer 11

(syndrome hyper IgE)

érythrodermie exsudative + polyADP + HSM

Question 12

Syndrome Chediak-Higashi

Answer 12

Lympho histiocytose familiale (LHF) (SAL et SAM) + granules géants dans les cheveux

Question 13

Syndrome Griscelli

Answer 13

LHF + albinisme partiel

Question 14

Syndrome de Purtilo ou maladie de Duncan (XLP1)

Answer 14

dysgammaglobulinémie (hypo gamma) + MNI post EBV +/- lymphome B

Question 15

XLP 2

Answer 15

MNI post EBV + splénomeg + colite inflammatoire + hypogamma

Question 16

Syndrome de Canale-Smith

Answer 16

(H)SM + ADP + cytopénie AI +/- hyper gamma

Question 17

Syndrome IPEX

Answer 17

Eczéma + PEAI

Question 18

Syndrome Di Georges

Answer 18

= embryopathie 3-4è arc branchiaux, del° AD 22q11

dysmorphie faciale + parathyroïdenne (hypoCa2+) + cardiopathies cono-troncales + déficit lympCr variable

Question 19

Syndrome de Wiskott-Aldrich

Answer 19

= liés à l’X, WASP

eczéma + inf° répétées + thrombopénie avec micro-plaquettes +/- MAI, Sd lymphoproliférative

Question 20

Ataxie - télangiectasie

Answer 20

ataxie cérébelleuse progressive + télangiectasies + déficit immunitaire Cellr progressif

Question 21

Syndrome de Felty

Answer 21

PR + SM + leucopénie

Question 22

Syndrome de Fernand Widal

Answer 22

polypose naso-sinusienne + asthme + prise AINS

Question 23

Syndrome de Lofgren

Answer 23

érythème noueux + polyarthralgie fébrile aiguë et symétrique + ACP médiastinales symétrique non compressives

Question 24

Syndrome de Goodpasture

Answer 24

hémorragie pulmonaire + glomérulonéphrite extracapillaire + Ac anti NC1 de la chaîne alpha 3 du collagène IV

Question 25

Syndrome de Mückles et Wells

Answer 25

(AD sur CIAS 1 - NAPL 3) | urticaire fébrile + arthrites + surdité nerveuse +/- amylose AA

Question 26

Syndrome Shwachman-Diamond

Answer 26

hémato (neutropénie et thrombopénie ++) + syndrome malformatif avec lipomatose du pancréas (ins pancréatique externe)

Question 27

Syndrome de Sneddon

Answer 27

SAPL + livedo reticularis + ischémie centrale répétées

Question 28

DRESS Syndrome

Answer 28

Hypersensibilité médicamenteuse : éruption cutanée généralisée + fièvre élevée + tbl hémato (hyperEo, lymphocytose) +/- atteinte viscérale (hépatite, néphrite, pneumonie, péricardite et myocardite) +/- réactiv° du HSV6