Syndrome

Question 1

Raymond

Answer 1

Parese 6. hirnnerv
Kontralaterale hemiparese
Durch Läsion in mittleren Pons
Affektiert den 6. Hirnnerv Faszikulus und kortikospinalen Trakt

Question 2

Aicardi

Answer 2

X-chromosomal, männliche Kinder sterben außer xxy (Klinefelter)
Mädchen sterben in ersten Lebensjahren
Trias(chorioretinale Lakunen, Abwesendheit von Corpus callosum, infantiler spasmus

Andere: mikrophthalmus, kolobom, Katarakt

Question 3

Goldenhar

Answer 3

Okulo-aurikulo-vertebralis-dystrophy
Meist sporadisch

Hypoplasie der wangenknochen, maxilla und Mandibula
Makrostomie und mikrotie, präaurikuläre und faziale anhängsgebilde
Hemivertebrae(meist zervikae), geistige Behinderung, kardiale und zns-anolamien
Kerbenbildung im Oberlid oder kolobome, Mikrophthalmus und Papillenkolobom

Question 4

Harding Erkrankung

Answer 4

LHON + MS

Frauen mehr als Männer

Question 5

De-Morsier-Syndrom

Answer 5

Bilateral optikushypoplasie fehlendes Septum pellucidum und Corpus callosum Dysgenesie

Question 6

Renales-Kolobom-Syndrom

Answer 6

Autosomal-Dominant

Pax2-Gen

Question 7

Millard -gubler-syndrom

Answer 7

Faszikulus des abduzens involviert während er pyramidenbahn durchquert
Ipsilaterale abduzensparese, kontralateral hemiplegie und oft ipsilaterale periphere fazialisparese
Meist vaskulär TU oder demyelinisierung

Question 8

Gradenigo Syndrom

Answer 8

Meist durch mastoiditis oder akute petrosititis

Abduzensparese an petrous tip (felsenspitze)

Petrositis meist mit fazialisschwäche, schmerzen und Hörproblemen

Question 9

Steele-Richardson-Olszewski-Syndrom

Progressive supranukle Lähmung

Answer 9

Schwere deg Erker des fortgeschritten Alters
Supranukl blicklähmung im Abblick mehr als aufblick
Anschließend horizontale Einschränkung und generelle blicklähmung
Pseudobulbär paralyse
Extrapyram rigor gangataxie demenz

Question 10

Chandler Syndrom

Answer 10

Häufigst klinische manifestation des ICE
Endothelveränderungen wie gehämmertes Metall
Verschwommenes sehen, halos
Keinen irisatrophie in 60%, sonst variabel
Korrectopia mgl., meist weniger schwer

Question 11

Progressive ( essentielle) irisatrophie

Answer 11

Ausgeprägte irisveränderunvdn inkl korektopie pseudopolycoria
Ekteopium übest, irisatrophie (unterschiedlich schwer) breitbasige periphere anteriore synechien oft vor der schwalbelinie

Question 12

Irisnaevus Syndrom

Conan-reese-Syndrom

Answer 12

Diffuser Narvus auf Iris , verdeckt vordere Iris oder irisknötchen
Irisatrophie in 50% und dann mild bis moderat
DD irismelanom

Question 13

Axenfeld-Anomalie

Answer 13

Embyotoxon mit irisanlagerungen in gonioskopie

Question 14

Rieger -Anomalie

Answer 14

Posterior embyotoxon
Iris stroma hypoplasie
Ektropium uveae
Corectopia und durchgreifende irisdefekte

Question 15

Rieger-Syndrom

Answer 15

Rieger Anomalien
Mit
- zahnanomalie: hypodontia und microdontia
Faziale anomalie:maxilläre hypoplasie, breiter nasenrücken, telecanthus, hyperteleorismus
Andere: paraumbilical skin, hypospadie, Hörverlust, Hydrozephalus, kardiale und Renale anomalie, kongenitale hüftdysplasie

Question 16

Peters anomalie

Answer 16

Zentrale hornhauttrübung( unterschiedlich)
Posteriorer Hornhautdefekt involving stroma, DM und endothelium mit/ohne iridokornea oder lentikorneae adhäsion
Glaukom: kammerwinkelanomalie,
Zns oder kraniofaziale Anomalien

Question 17

Alport Syndrom

Answer 17

X-linked: in 85%, COL4A5, multiple Mutationen mit verschiedenen genen
Basalmembran IV
Chronische niereninsuffizenz
Männer häufig mit Hörverlust
Hohe Töne im Alter von 20, andere progressiv später
Dot and fleck retinopathie in 85% der erwachsenen Männer, yellow flecks May become Fluent
Anterior lenticonus 25%
Retinopathie und lentoconus erst im Erwachsenenalter
Posterior polymorphe dystrophie

Question 18

Alport Syndrom

Answer 18

Basalmembran Kollagen4Mutation gen

Glomerulonephritis
Cochlea
Retina
Linsenkapsel

Question 19

Alport Syndrom

Answer 19

Autosomal rezessiv: col4A3 und Col4A4 gen

Question 20

Alport Syndrom

Answer 20

Autosomal dominant: sehr selten col4A4 und col4A3
Neurosensory Hear loss
Hereditary hematuric nephritis
Lenticular Chambers ( anterior lenticonus, sperophakia, catarct
Arcus juvenilis
Whitish yellow retina lesions

Question 21

Alagille Syndrom

Answer 21

Autosomal-dominant: JAG1 oder NOTCH2
Cholestasis, scarce Bile Ducts on liver Biopsy, congenital cardiac defectsw( va pulmonararterien)
Butterfly vertebrae
Renal und vaskuläre abnormalitäten mgl
Posterior embryotoxon
Deep-set eyes, drusen, pigmentary retinopathy

Question 22

Norie disease

Answer 22

X-chromosomal
Jung sind Geburt an blind oder in früher Kindheit
NDP gen
Cochlear deafness and mental retardation

Question 23

Incontinentia pigmenti

Answer 23

X-chromosomal -dominant
Jung versterben im Uterus
Nemo gen
Vesikulobullöser Ausschlag am Rumpf- abblassend zu linearer pigmentieurng
Malformationen: Zähne, Haare Nägel, Knochen,
And ZNS

Question 24

Walker-walburg-Syndrome

Answer 24

Autosomal rezessiv
Abszenz von cortical gyri, cerebellar malformation,
Hydrozephalus, enzephalozele
Oft Tod im Säuglings alter, Überlebende entwicklungsverzögerung
Vitreoretinal dysplasie, peter‘s anomalie,
Katarakt, Uveal coloboma, microphththalmus,optic nerve hypoplasie

Question 25

Tuberöse sklerose

Answer 25

``` 60% spontan, 40% autos-dominant Adenoma sebaceum Ash Leaf spots Shagreen pathches Subungual hemartomas Skin tag Café-au-lait spots Intracranial paraventricula astrozytic nodules, giant cell astrocytic hamartomas Learning difficulties Seizures Renal angiomyolipomas and cysts Cardiac rhabdomyomas Pulmonary lymphangiomarotis Okular: Fundus astryzytomas, Iris hypopigmentation, atypical Iris colobomas ```

Question 26

Wyborn-Mason-Syndrom

Answer 26

Kongenitale arteriovenöse kommunikation (racemose haemangioma) Ipsilaterale hirnläsionen, Facial bone und hautläsionen

Question 27

Gardner-Syndrome

Answer 27

Atypische kongenitale rpe-Hypertrophie FAP, osteomas of skull, mandible and Long bones, cutaneous soft tissue tumors ( epidermoid Zysten, Lipomas, fibromas)

Question 28

Turcot Syndrome

Answer 28

Atypische kongenitale rpe Hypertrophie AD oder autosomal rezessiv FAP Tumor cns ( medulloblastoma und gliom

Question 29

Usher

Answer 29

AR RP 5% aller Tauben Kinder I-III I Kong taubheit, schwere RP (75%) III progr Taubheit, vestibular dysfunktion, Late-Inder retinopathie Vorzeitige Alterung, skelettanomien, mentale retardierung, Salz und pfeffer-retinopathie und optikusatrophie

Question 30

Kearns-Sayre Syndrom

Answer 30

Mitochondirial Progressive externe ophthalmoplegie, Ptosis, Salz- und pfefferretinopathie, selten RP oder choroideremie ähnlich Kardiimyopathie,bilateral Taubheit, Muskel und skekelttanomalien, endokrine Störungen , nierenversagen

Question 31

Bassen-kornzweig Syndrome

Answer 31

Abetalipoproteinämie AR Fett und fettlösliche Vitamine nicht absorbiert (fettstuhl) Entwicklungsverzögerunge, spinozerebelläre ataxie White dot fundus to rp like changes Okular: möglichPtosis, ophthalmoplegie, Strabismus, nystagmua Therapie: vitaminersatz und fettarme Diät

Question 32

Refsum

Answer 32

AR Infantile und adulte Form Phytansäute (phytanic acid) kummuliert Haut, neurologisch und viszerale Erscheinungen RP oder Salz und Pfeffer retinopathie Weitere möglich: Katarakt, optikusatrophie Low phytanic acid low retard Progression

Question 33

Bardet-biedl Syndrom

Answer 33

Heterogen Unterschiedl Anomalien Polydaktylie, retardierung Bull‘s eye makulopathie durch Zapfen Stäubchen dystrophie, weniger oft RP, , RP sine pigmento, retinitis punctata albescans 80% haben schwere Veränderungen bis zum 20. LJ

Question 34

Chediak-higashi-Syndrom

Answer 34

Tyrosinkinase pos okulokutan Albinismus Hämatologische abnormalitäten Rekurrent infections and lymphoproliferation

Question 35

Hermansky-pudlak-Syndrom

Answer 35

``` Tyrosinkinase pos okulokutaner albinismus Lysosomale speicherkrankheit Plättchendysfunktion Pulmonary fobrosis Granulomatöse kolitis Renale versagen ```

Question 36

Waardenburg-Syndrom

Answer 36

Tyrosinkinase Pos okulokutaner Albinismus White forlock Poliosis Monobrow Deafness Sometimes Limb and neurological Anomalien Okular: laterale displacement of medial canthi hypochromic iridis, segmental or total heterochromia Choroidal depigmantation

Question 37

Grönblad-strandberg Syndrom

Answer 37

Pseudoxanthoma elasticum Angioid streaks Kardiovaskular

Question 38

Gillespie Syndrom

Answer 38

``` Aniridie Autosomal rezessiv Ataxie Mental Retardation Posterior embryotoxon ```