Syndromen

Question 1

22Q11 deletiesyndroom/ velocardiofaciaal syndroom

Answer 1

Deletie is chromosoom 22. een langwerpig gelaat, lage oren, kleine mond, dunne bovenlip. Epileptische aanvallen.

Question 2

TBR-1 genmutatie

Answer 2

Autisme en taal- en spraakproblemen.

Question 3

21-hydroxylase deficiëntie/ androgenitaal syndroom

Answer 3

Probleem met de bijnieren –> minder 21-hydroxylase –> minder aldosteron en cortison –> meer 17 hydroxypresteron –> vermannelijking en vergrote bijnieren.

Question 4

Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS)

Answer 4

Mutatie in het gen dat codeert voor de androgeen receptor –> ongevoeligheid voor androgeen –> testes zijn normaal, dubbele liesbreuk, normale testosteron en MIF productie. Uitwendig is er sprake van een vrouwelijk aspect. Er is geen prostaat aanwezig.

Question 5

Centrale pubertas praecox

Answer 5

Te vroege aanmaak van GnRH, LH en FSH. Vaak idiopatisch.

Question 6

Niet-centrale pubertas praecox 1

Answer 6

Te vroege aanmaak van geslachtshormonen door de bijnieren. Bij meisjes is geen borstontwikkeling en veranderde lichaamsbouw te zien en bij jongens geen testes vergroting.
Bv: een bijniertumor of 21-hydroxylase deficiëntie.

Question 7

Niet-centrale pubertas praexoc 2

Answer 7

De gonaden maken te vroeg geslachtshormonen. Het klinisch beeld is hetzelfde als centrale p.p.

Question 8

hCG-producerende tumor

Answer 8

Een voorbeeld van niet-centrale p.p. Bij te veel hCG, bindt hCG aan de LH- en FSH-receptoren.

Question 9

McCune Albright syndroom

Answer 9

Een voorbeeld van niet-centrale p.p. Er wordt meer oestrogeen en testosteron geproduceerd.

Question 10

Testotoxicose

Answer 10

Een voorbeeld van niet-centrale p.p. De LH-receptor staat continu aan, waardoor er continu testosteron wordt geproduceerd (alleen bij jongens).

Question 11

Tumor in leydig- of granulosacellen

Answer 11

Een voorbeeld van niet-centrale pubertas praecox.

Question 12

Hypogonadotrofische hypogonadisme

Answer 12

Er is iets mis met de hypofyse of hypothalamus, waardoor er te weinig GnRH, LH of FSH wordt gemaakt. Leidt tot pubertas tarda.

Question 13

Hypergonadotrofische hypogonadisme

Answer 13

Er is iets mis met de gonaden, waardoor er te veel LH en FSH wordt geproduceerd. Leidt tot pubertas tarda.

Question 14

Kallmann syndroom

Answer 14

Voorbeeld van hypo. Neuronen die GnRH maken, migreren niet goed van de reukzenuw naar de hypothalamus.

Question 15

Prader-Willi syndroom

Answer 15

Voorbeeld van hypo. Er zijn geestelijke en lichamelijke afwijkingen: obesitas, weinig spieren, korte lengte en typische gezichtskenmerken.

Question 16

Constitutional delay in growth and puberty (CDGP)

Answer 16

De hypofyse of hypothalamus doet tijdelijk niet zijn werk. Leidt tot pubertas tarda.

Question 17

Turner syndroom

Answer 17

Vorm van hyper. Er is maar 1 X-chromosoom. Alleen bij meisjes. Korte groei en hartafwijkingen.

Question 18

Klinefelter syndroom

Answer 18

Vorm van hyper en van snelle groei. Een extra geslachtschromosoom. Vrouwelijke symptomen. Halverwege de puberteit zijn de LH- en FSH-concentraties heel hoog.

Question 19

Familial isolated pituitary adenoma (FIPA)

Answer 19

Voorbeeld van snelle groei. GH-producerende tumor in de hypofyse –> acromegalie.

Question 20

Sotos syndroom

Answer 20

Voorbeeld van snelle groei. Een snelle groei op kinderleeftijd, die gepaard gaat met cognitieve-, motoriek- en leerproblemen. Een groot, smal, lang voorhoofd.

Question 21

Beckwith Wiedemann syndroom

Answer 21

Voorbeeld van snelle groei, door abnormale regulatie van genen op chromosoom 11. De groei genen van vader komen tot expressie en de groei-tegenhoudende genen van moeder komen niet tot expressie –> hoog geboortegewicht, snelle groei in de eerste levensjaren, grote tong en navelbreuk.

Question 22

Marfan syndroom

Answer 22

Vorm van snelle groei. Er ontstaat een bindweefsel afwijking –> bloed en hart.
Lange armen en benen, slappe gewrichtsbanden, platvoeten en scoliose. !Duim test!

Question 23

Angelman syndroom

Answer 23

Een aangeboren ontwikkelingsstoornis waarbij chromosoomafwijkingen een belangrijke rol spelen. Kenmerkend zijn typische gelaatskenmerken, epilepsie, verstandelijke beperking en afwezigheid van spraakontwikkeling.