Talassemias

Question 1

Qual a definição de talassemias?

Answer 1

Anemia hereditária

Defeito na produção das cadeias de globina

Question 2

Como é feita a classificação das talassemias?

Answer 2

De acordo com o tipo de cadeia deficiente
Betatalassemia
Alfatalassemia

Question 3

Qual a prevalência da Betatalassemia?

Answer 3

Talassemia mais frequente no Brasil

Descendentes de italianos e gregos

Question 4

Qual a diferença entre a B-talassemia menor e maior?

Answer 4

Maior(produz pouquíssimas cadeias betas)homozigose

Menor(Um gene produz cadeia normal o outro não) heterozigose

Question 5

Qual a fisiopatologia da Beta talassemia?

Answer 5

Diminuição da produção de Hb(microcitose e hipocrômia)

Excesso de cadeia Alfa(eritropoiese ineficaz)

Question 6

Qual o quadro clínico da B-talassemia maior?

Answer 6

Anemia grave
Icterícia 
Deformidades ósseas(Fáceis de esquilo/talassêmico)
Baixa estatura
Hepatoesplenomegalia
Infecções recorrentes

Question 7

Por que a B-talassemia não se manifesta em crianças até 6 meses?

Answer 7

Porque há predomínio da forma fetal(o excesso de cadeias A se ligam as gamas,não é destruída)

Question 8

O que é hemocrematose ? quais as manifestações clínicas

Answer 8

Acumulo de Fe nos tecidos
Hepatomegalia
Coloração da pele
Hipogonadismo
IC e diabetes M.

Question 9

Características da B-talassemia menor/traço anêmico

Answer 9

Paciente assintomático

Hemácias em alvo

Question 10

Diagnostico de B-talassemias?

Answer 10

Eletroforese de hb

Question 11

Qual o tratamento das B-talassemias?

Answer 11

Hipertansfusão crônica(problema hemocromatose DEFEROXAMINA)