Tamizaje

Question 1

Te refieren a un px masculino pediátrico que refiere crisis de dolor, hipohidrosis, dolor abdominal y acroparestesias. ¿Qué enfermedad sospechas? ¿Qué estudio realizas para comprobarlo?

Answer 1

Enfermedad de Fabry (clásica infantil). Se solicita actividad enzimática de a-galactosidasa en leucocitos.

Question 2

Te refieren a un px femenino pediátrico que refiere crisis de dolor, hipohidrosis, dolor abdominal y acroparestesias. ¿Qué enfermedad sospechas? ¿Qué estudio realizas para comprobarlo?

Answer 2

Enfermedad de Fabry (clásica infantil). Se observa si hay HF de la enfermedad. En caso de que si haya HF, se solicita secuenciación para mutación familiar.

Question 3

Enfermedad lisosomal de deficiencia de A-galactosidasa ligada al X recesiva

Answer 3

Enfermedad de Fabry

Question 4

Px de Nuevo León con ojos claros, es referido por un retraso mental severo. A la exploración física se le observa eczema, hiperreflexia y se sospecha un trastorno del aspectro autista. ¿Qué enfermedad sospechas? ¿Qué estudio se puede realizar para comprobarlo? ¿Qué estudios perinatales se pueden realizar para diagnosticar esta enfermedad en una etapa más temprana?

Answer 4

Fenilcetonuria.
Se puede realizar una cuantificación de fenilalananina (se debe repetir la prueba descartar Hiperfenilalaninemia Transitoria).
Por medio del tamiz neonatal se puede observa un aumento de la fenilalanina

Question 5

Instrumento utilizado en el tamiz neonatal cardiaco

Answer 5

Pulsioxímetro

Question 6

Aspectos que mide el tamiz cardiaco automatizado

Answer 6

Evalúa la saturación de O2
Realiza lectura pre-ductal (mano derecha) y post-ductal (un pie) simultáneamente
Detecta hipoxemia leve sin evidencia de cianosis

Question 7

Tipos de cardiopatías

Answer 7

Dependientes del conducto arterioso, cianógenas o no cianógenas, críticas

Question 8

Prevalencia defectos auditivos en méxico

Answer 8

12.1%

Question 9

Factores de riesgo de hipoacusia al nacer

Answer 9

Prematurez (<34 SDG)
Bajo peso al nacer (<1.5kg)
Hipoxia perinatal 50-60%
Hiper BR/Exanguineotranf. 9-40%
CMV 10-30%

Question 10

Tipos de Tamiz Auditivo Neonatal

Answer 10

Estructural: Emisiones Otoacústicas Automatizadas
Nervioso: Potenciales Auditivos Automatizados

Question 11

Cuando se realiza el tamizaje oftalmológico?

Answer 11

En los primeros minutos de vida

Question 12

Qué se revisa en el tamiz oftalmológico?

Answer 12

Búsqueda de reflejo rojo con oftalmoscopio/lámpara
Reflejo pupilar, simetría pupilar Inspección de iris, córnea, conjuntiva, esclera y párpados
Parpadeo
Distancia intercantal

Question 13

Posibles causas de leucoria en el RN

Answer 13

RETINOBLASTOMA o catarata congénita

Question 14

% RN con anormalidades oftalmológicas

Answer 14

25%

Question 15

Tamiz neonatal básico

Answer 15

Fenilcetonuria
Hipotiroidismo congénito
Galactosemia
Hiperplasia suprarrenal congénita
Deficiencia de Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) (Favismo)

Question 16

¿Cuántas enfermedades mide el Tamiz metabólico ampliado?

Answer 16

+75

Question 17

Cómo se hace el TMA o TMB?

Answer 17

Se recolectan 5 gotas de sangre del talón del RN y se ponen en una tarjeta de Guthrie

Question 18

Enzima deficiente en enfermedad de Fabry

Answer 18

a-galactosidasa

Question 19

El tamiz auditivo neonatal mas usado en México, gracias a su mayor accesibilidad economica y rapidez es

Answer 19

Las emisiones otoacusticas automatizadas

Question 20

Después de realizar el tamiz cardiáco se obtiene una saturación menor a 88 preductal y posductal. ¿Pasa o no pasa el tamiz?

Answer 20

No lo pasa, se refiere a cardiología

Question 21

Se realiza el tamiz cardiaco y se obtiene 88 preductal y 91 postductal. ¿Pasa o no pasa el tamiz?

Answer 21

Se debe repetir el tamiz 1 hora despues, si este sale <88, no pasa, si sale entre 88-93 o con una diferencia entre cada toma se >3, se puede volver a repetir hasta que sea >93

Question 22

Se observa alteracion del EOA de un px, ¿qué se debe realizar?

Answer 22

Referir y repetir EOA antes del mes de edad.
Sino lo pasa, referir y realizar PEATC antes de los tres meses de edad.
Sino lo pasa se diagnóstica hipoacusia

Question 23

Antes de que edad se debe realizar el PEATC como prueba confirmatoria de hipoacusia

Answer 23

Tres meses

Question 24

Neonato con madre con hipoacusia pasa el EOA, qué se debe realizar

Answer 24

Realizar PEATC y monitorear al neonato

Question 25

Uso de espectometria de masa tándem en el tamiz metabolico neonatal

Answer 25

Detecta moléculas midiendo su peso
Mide muchas moléculas en una prueba
Separa sustancias por espectro de masa y las mide en minutos

Question 26

Pruebas confirmarorias de Hiperplasia suprarrenal congénita

Answer 26

Panel esteroideo (cuantificación
de 17-hidroxiprogesterona, cortisol,
testosterona y androstenediona en suero)