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Laboratorio clínico > Tamizaje neonatal > Flashcards

Tamizaje neonatal Flashcards

1
Q 
Datos:
1. Que enfermedades se tamizan en perú 
a. Laboratoriales 
-
-
-
-
b. No laboratoriales 
-
-
2. Es confirmatorio?
3. Con que examen se realiza el tamizaje
A
  1. a.
    - Hipotiroidismo congénito
    - Hiperplasia suprarrenal
    - Fenilcetonuria
    - Fibrosis quística
    b.
    - Hipoacusia
    - Catarata
  2. No
  3. Espectrofotometría de masas
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2
Q

Condiciones para el exámen

  1. Edad
  2. Máximo de espera
A
  1. A término / entre 48 a 72 hrs / cuando empezó su alimentación
  2. Hasta 28 días / sospecha en retardo del crecimiento
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3
Q

Hipotiroidismo congénito

  1. Epidemiología
  2. Clínica
  3. Inicio de tratamiento
  4. Causas
    - Primario
    - Central
    - Receptor
    - Periférico
A
  1. Causa más frecuente de retraso mental
  2. asintomático inicialmente
  3. 2da a 3/4 semana de vida
  4. Problema
    - En la glándula
    - Hipot/hipof
    - Resistencia a la acción
    - Transporte
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4
Q

Fisiología neonatal

  1. Frente al frío la 24 hrs
  2. Pretérmino / Hipotiroxinemia transitoria
A
  1. Incremento de TSH en las 1ras 24 hrs, Que estimulan T4 - T4L en 24 - 36 hrs postnatales, estabiliza a 4ta a 5ta semana
  2. Inmadurez del eje H-Hpf, Reduce T4 y T4L sin aumento de TSH/ alcanza valores del adulto en 3-4 mes de edad
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5
Q

Hipot clínica

  1. Asintomático
  2. Fontanela posterior
  3. Dificultad
  4. T° y actividad
  5. Edema
  6. Edema
  7. ABD
A
  1. 95%
  2. Amplia + 0.5 x 0.5 cm
  3. Respiratoria a la alimentación
  4. Hipotermia e hipoactividad
  5. E. periorbitario
  6. Mixedema
  7. Estreñimiento y distensión abd
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6
Q

Tsh en hipotiroidismo

  1. +50
  2. -10
  3. 10-50
  4. Dx de Hipotiroidismo congénito
    a. TSH +10
    b. T4 -10
    c. T4L -0.8
A
  1. Confirma
  2. Normal
  3. Dudoso/ T4, T4L, TSH
  4. Dx definitivo
    a. TSH +10 mUI/ml
    b. T4 -10 ng/dl
    c. T4L -0.8 ng/dl
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7
Q

Fenilcetonuria

  1. Epidemiología
  2. Patogenia
  3. Consecuencia
  4. Característica
  5. Dx
    - Clásico
    - AAs no metabolizado
    - Orina
    - Genética
    - Clínica tardía
A
  1. Aminoacidopatía más frecuente, autosómico recesivo
  2. inactividad de ez. hep. fenilalanina hidroxilasa
  3. Tóxico en el SNC + Retraso mental grave
  4. RN asintomático hasta inicio de la alimentación
  5. dx
    - clásica: fenilalanina + 20 mg/dl
    - Tirosina - 0.8 a 1 mg/dl
    - Orina con ac. fenilpirúvico, fenilláctivo y fenilacético
    - Mutación genética
    - En el tiempo
    * Epilepsia
    * Retraso mental
    * Orina de mal olor
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8
Q

Fibrosis quística

  1. Tipo de enfermedad
  2. Característica
  3. Complicaciones
A
  1. Hereditaria autosómica recesiva
  2. Viscosidad anormal de las secreciones + Dificultad para eliminación
  3. Ilio, EPOC, Alteración digestiva y reproductor, esteatorrea, infecciones recurrentes.
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9
Q

F.Q.

  1. Examen realizado
  2. Explicación
  3. Sensibilidad del examen
  4. Confirmatorio
  5. En qué otras patologías se puede elevar el TIR
    - 13,18
    - Estrés
    - Infec
    - IRA
    - Intestinos
    - DM
A
  1. Determinar tripsinógeno (TIR) inmunoreactivo en suero (precursor de tripsina) que está elevado
  2. Al existir disfunción pancreática (mala excreción) sus enzimas no se secretan ni forman tripsina.
  3. 80%
  4. Genético
    • Trisomía 13,18
    • Estrés perinatal
    • Infección congénita
    • Insuf renal
    • Atresia intestinal
    • DM insípida nefrogénica
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10
Q 
Criterios del dx de fibrosis quística
I. 1 de cada sección
1. Clínica 
a. enf. pulmonar crónica
b. Sinusitis crónica
c. alteración gastrointestinal o nutricional
d. Azoospermia 
e. Antecedentes familiares de F.Q.
f. Screening + 
2. Laboratorio
a. Cloruro elevado en el sudor 
b. Mutación genética
A

I. 1 de cada sección

  1. Clínica
    a. enf. pulmonar crónica
    b. Sinusitis crónica
    c. alteración gastrointestinal o nutricional
    d. Azoospermia
    e. Antecedentes familiares de F.Q.
    f. Screening +
  2. Laboratorio
    a. Cloruro elevado en el sudor
    b. Mutación genética
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11
Q

Prueba de sudor para F.Q.

  1. condiciones
    - Kg
    - Recolección
    - Estímulo
  2. Interpretación
    - -29 mmol/L
    - 30-59 mmol/L
    - +60 mmol/L
A
    • Al menos 2 kg
    • 75 mg de sudor en 30 min
    • Iontoforesis de pilocarpina
  2. Interpretación
    - Normal (Poco probable FQ)
    - Intermedio (Posible FQ, aumentar prueba de tamizaje, genética)
    - Anormal (Diagnóstico si tmb hay un criterio clínico)
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12
Q

Hiperplasia suprarrenal congénita

  1. Tipo de trastorno
  2. Característica sexual
  3. Presentación clásica
  4. Ocasiona
  5. Si se identifica a tiempo, tratamiento
A
  1. Autosómico recesivo
  2. Causa más frecuente de ambigüedad sexual en mujeres
  3. deficiencia de 21-hidroxilasa
    • Bloqueo de síntesis de cortisol + aumento secundario de andrógenos
    • Pérdida salina en las 2 semanas de vida
    • Crisis addisoniana
  5. Hidrocortisona
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13
Q

Características bx de la 21-Hidroxilasa

  1. Que es
  2. Que hace
  3. Precursor de
  4. Y en zona fascicular
  5. Precursor del
A
  1. citocromo microsomal p450
  2. regula la hidroxilación de progesterona a desoxicorticosterona
  3. aldosterona (zona glomerular)
  4. De 17-hidroxiprogesterona a 11-desoxicortisol
  5. Cortisol (z. fascicular)
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14
Q

Clínica de H.S.C.

  1. Clásica
    a. Na
    a. 1. Sí Na -125 mEq
    b. K
    c. aldosterona
    d. medio interno
    e. Peso
A
  1. -1% del déficit de la enzima
    a. Na: -
    a. 1. Deshidratación hipotónica, shock
    b. K: +
    c. aldosterona: -
    d. medio interno: Ac. metabólica
    e. Anorexia + Falta de ganancia de peso
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15
Q

Clínica de H.S.C.

f. Ánimo
g. GI
h. Orina
i. Niñas
j. Niños

A

f. Decaimiento
g. Diarrea y vómitos
h. Poliuria
I.
- Clítoris grande
- Fusión de labios
- Org. fem internos normales
j.
- Org. masc. más grandes
- Hiperpigmentación escrotal

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16
Q

Tamizaje de H.S.C.

  1. Condición de la muestra
  2. Si +30 nmol/l o 10ng
  3. Si 30-60 nmol/l o10- 20ng
  4. Si +60 nmol/l o 20ng
  5. Si pretérmino
A
  1. a partir de las 48 hrs
  2. normal
  3. Repetir muestra
  4. Confirmar con determinación sérica
  5. Cuidado porq tiene valores específicos para edad gestacional

Laboratorio clínico (13 decks)

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