Técnicas en BM

Question 1

¿Cuál es el periodo de retraso mínimo entre la colección de la muestra y su cultivo?

Answer 1

24 horas

Question 2

¿Qué células sirven para las técnicas de BM y citogenética?

Answer 2

Leucocitos, fibroblastos y otros tejidos

Question 3

Técnica de diagnóstico prenatal con probabilidad de pérdida fetal de 2% o más que se realiza en la semana 18

Answer 3

Cordocentesis

Question 4

Prueba que se realiza en la semana 10 a 13 con un riesgo de pérdida de 0.7 a 1%

Answer 4

Biopsia de vellosidades coriónicas

Question 5

La amniocentesis es el método de diagnóstico prenatal con menor riesgo y se realiza entre las 14 y 18 semanas: V/F

Answer 5

Verdadero

Question 6

¿Qué elementos son necesarios para la siembra celular?

Answer 6

Medio, suero fetal, antibiótico y mitógeno

Question 7

¿Qué elementos son necesarios para la cosecha celular?

Answer 7

Colchicina, solución hipotónica, solución de carnoy, giemsa

Question 8

¿Cuáles son los mitógenos de Linfocitos T?

Answer 8

FHA, concavalina A, pokeweed e IL-2

Question 9

¿Cuáles son los mitógenos de Linfocitos B?

Answer 9

LPS, VEB, pokeweed

Question 10

¿Qué puede detectar el cariotipo de alta resolución?

Answer 10

Anomalías numéricas y estructurales de al menos 3 megabases, monosomías, trisomías…

Question 11

¿Dónde está la alteración en el cromosoma X frágil?

Answer 11

Xq 27.3

Question 12

El RNA se puede extraer de cualquier célula nucleada: V/F

Answer 12

Falso (tejidos frescos que expresen ese RNA particular, luego se convierte a cDNA para su análisis)

Question 13

Al centrifugar una muestra, ¿dónde quedan el DNA y el RNA?

Answer 13

DNA en fase acuosa y RNA en fase orgánica

Question 14

En electroforesis, corre más la proteína más pequeña de negativo a positivo: V/F

Answer 14

Verdadero

Question 15

¿Con qué se tiñen las preparaciones en electroforesis?

Answer 15

Bromuro de etidio

Question 16

¿Qué es una región de ADN con extremo romo?

Answer 16

Moléculas de DNA que son cortadas con la misma enzima de restricción

Question 17

Método que requiere uso inicial de electroforesis, luego se desnaturaliza la muestra y se transfiere a nitrocelulosa. Se utilizan sondas ssDNA específicas y se observa en rayos X

Answer 17

Southern Blot

Question 18

El southern blot sirve para ver DNA-RNA mientras que el northern para ver DNA genómico: V/F

Answer 18

Falso (al revés)

Question 19

¿Cuál es la mezcla de reacción para PCR?

Answer 19

taq-polimerasa + desoxirribonucleótidos + 2 oligonucleótidos o primers + muestra DNA + buffer

Question 20

¿Cuántos ciclos se usan habitualmente en PCR?

Answer 20

25 a 35

Question 21

Describa los pasos, tiempos y temperaturas del PCR

Answer 21

Desnaturalización (1m a 94C) - Hibridación (45s a 54C) y Extensión (2m a 72C)

Question 22

¿Cuál es la utilidad del PCR?

Answer 22

Es el paso inicial para otras técnicas, puede detectar mutaciones puntuales en su modalidad PCR-ASO

Question 23

¿Qué no puede detectar la PCR?

Answer 23

Cambios en la secuencia, alteraciones cromosómicas y deleciones en estado heterocigoto

Question 24

PCR que detecta dosis génica, metilación, cambios para los que este diseñada la sonda, cargas viralespero no traslocaciones balanceadas

Answer 24

Q-PCR

Question 25

PCR que utiliza ensimas de restricción que se diseñan especialmente para buscar un sitio de corte específico

Answer 25

PCR-RFLP

Question 26

¿Qué detecta la PCR-RFLP?

Answer 26

Mutaciones puntuales, deleciones o duplicaciones reconocibles por una endonucleasa, pero nada mayor a 8bp

Question 27

¿Qué elementos se utilizan para hacer la secuenciación por método de Sanger?

Answer 27

ddA/ddG/ddC/ddT fluorescentes, nucleótidos normales, el DNA a estudiar, oligonucleótido y DNA polimerasa

Question 28

¿Para qué sirve la secuenciación?

Answer 28

Detecta el orden preciso de los nucleótidos pero no puede ver deleciones grandes o en estado heterocigoto

Question 29

Amplificación múltiple que permite utilizar el mismo par de cebadores para hasta 45 sondas de DNA

Answer 29

MLPA

Question 30

¿Para qué sirve el MLPA?

Answer 30

Determina con certeza dosis génica en pacientes con deleciones o duplicaciones grandes y delimita puntos de ruptura

Question 31

Tipo de PCR que permite encontrar secuencias flanqueadoras alrededor de una secuencia para la que no hay primers, identifica insertos genómicos

Answer 31

PCR inversa

Question 32

Técnica de PCR que usa dos pares de primers que otorga gran especificidad a los productos

Answer 32

PCR anidada

Question 33

PCR que se utiliza para amplificar moléculas de RNA a través de la creación de cadenas de DNA complementario

Answer 33

RT-PCR

Question 34

PCR que utiliza varios primers de diferentes tamaños para realizar diversas pruebas sobre una sola muestra

Answer 34

PCR Múltiple

Question 35

PCR útil para detectar cambios en islas CpG que se realiza utilizando dos pares de primers

Answer 35

PCR sensible a metilación