Tema 11: Epidemiología y genética Flashcards
Proyecto genoma humano (inicio, internacionalización y fin)
Inicio: 1980.
Internacionalización: 1990.
Fin: 2003.
Medicina de precisión
Obama la anuncia en 2015. Enfoque innovador que tiene en cuenta las diferencias individuales en el genoma de las personas.
Epidemiología Genética y Molecular
La disciplina que estudia la contribución
de los factores de riesgo genéticos y ambientales en la etiología, distribución y prevención de la enfermedad.
Gen candidato
Estudio en el que se analiza las bases de una proteina para ver si sus mutaciones causan patologia.
GeneChips
Son chips que detectan muchos polimorfismos de una muestra de ADN (1000000).
GWAS
Estudio barrido de genoma completo que partiendo desde la hipótesis nula de que ningun polimorfismo se asocia a una enfermedad, analiza cada polimorfismo con su p valor.
Manhattan plot
Grafico que nos da visualmente qué polimorfismos genéticos tienen un
menor valor de la p, con lo cual su asociación con la enfermedad es más grande.
Ecuacion de Hardy-Weinberg
- p2 + 2pq + q2 = 1.
- p2: frecuencia esperada del genotipo CC.
- 2pq: frecuencia esperada del genotipo CT.
- q2: frecuencia esperada del genotipo TT.
- Sirve para ver si las frecuencias que has sacado son las esperadas.
Ley de Hardy-Weinberg
- La frecuencia alélica predicen las frecuencias fenotípicas.
- En el equilibrio, las frecuencias no cambian de generacion en generacion.
- El equilibrio se alcanza con una generacion de apareamiento al azar.
GRS y GRS ponderado
-GRS: suma la cantidad de alelos relacionados a la enfermedad tiene.
- GRS ponderado: suma los alelos y los multiplica por su grado de asociacion a la enfermedad.
Condiciones para que se diga que la población está en equilibrio
- Apareamiento al azar.
- Población grande.
- Que no haya deriva genética.
