TEMA 25. GENERALIDADES

Question 1

CLASIFICACIÓN DE IDP

Answer 1

1. IEI QUE AFECTA A INMUNIDAD CELULAR Y HUMORAL
2. IEI COMBINADA CON RANGOS SINDROMICOS
3. DEFICIENCIA PREDOMINANTE DE AC
4. ENF DE DESREGULACIÓN INMUNOLÓGICA
5. DEFECTOS CONGÉNITOS DEL NUMERO O FUNCION FAGOCITARIA
6. DEFECTOS DE LA INMUNIDAD INTRÍNSECA E INNATA
7. TRASTORNOS AUTOINFLAMATORIOS
8. DEFICIENCIA DEL C’
9. INSUFICIENCIA DE LA MÉDULA OSEA
10. FENOCOPIAS DE ERRORES CONGÉNITOS DE INMUNIDAD

Question 2

500 MUTACIONES ASOCIADAS A ERRORES INNATOS DE LA INMUNIDAD

Question 3

INFECCIONES SON LA PRINCIPAL CASUSA DE MORBILIDAD DE LLC (LEUCEMIA Y LINFOMA) Y MM

Answer 3

• EL 47% DE LOS PACIENTES CON LLC SUFREN INFECCIONES FRECUENTES
• 50-60%DE LOS PACIENTES CON LLC FALLECEN COMO CONSECUENCIA DE UNA INFECCIÓN
• LAS INFECCIONES SON CAUSA DE 22% DE MUERTES EN 1 AÑO DE SEGUIMIENTO
• EL REISGO DE DESARROLLAR INFECCIONES BACTERAINAS O VIRALES ES 7 A 10 VECES MAYOR

Question 4

EVOLUCIÓN DEL DIAGNÓSTICO DE LAS ID

Answer 4

• ANTES LAS ID ERAN ALGO ESPORÁDICO
• ANTES SI EL PACIENTE TENÍA INFECCIÓN O HABÍA ALGÚN CASO DE FENÓMENO INFLAMATORIO SIN EXPLICAR, SE SOSPECHABA ID
• LUEGO SE EMPEZARON A ENCONTRAR ERRORES A NIVEL DE MÉDULA OSEA
• DESPUÉS EMPEZARON A BSAR EL DIAGNÓSTICO EN LAS MANIFESTACIONES. SE OBSERVABAN MUTACIONES DE ORIGEN MENDELIANO, AHORA MUCHOS GENES TIENEN FENOTIPO. ES DECIR, PUEDE QUE TENGAMOS UNA ID EN LA QUE HAYA VARIOS GENES PARTICIPANDO Y QUE NO TENGA UNA PENETRANCIA COMPLETA

Question 5

TTO + HABITUAL PARA LAS ID GRAVES

Answer 5

ES EL TRASPLANTE DE MÉDULA OSEA CADA VEZ MAS SE EMPLEA LA TERAPIA GÉNICA

Question 6

PARADIGMAS DE LAS IDP

Answer 6

• PENSÁBAMOS QUE RAN RARAS Y AHORA CADA VEZ SON MAS COMUNES
• SE PUEDEN DETECTAR A CUALQUIER EDAD (ANTES SE PENSABA QUE ERAN ENF DE LOS NIÑOS)
• SE HA PENSADO QUE HAY ASOCIACIÓN FAMILIAR PERO CADA VEZ HAY MÁS CASOS AISLADOS Y ESPORÁDICOS
• SE PENSABA QUE EL MODO DE PRESENTACIÓN ERA POR INFECCIONES OPORTUNISTAS Y AHORA PUEDE SER CUALQUIER OTRA INFECCIÓN REPRIMIDA O FENÓMENOS AUTOINMUNES
• LA CAUSA HAB ES UN GEN Y AHORA PUEDEN PARTICIPAR VARIOS GENES Y DE FORMA DISTINTA
• HAY PENETRANCIA COMPLETA PERO TB INCOMPLETA
• PRONÓSTICO

Question 7

PATRONES DE HEREDABILIDAD

Answer 7

• AUTOSOMICO DOMINANTE: VARIANTES MONOALELICAS, PUEDE HABER HAPLOINSUFICIENCIA O GANANCIA DE FUNCION
• AUTOSOMICO RECESIVO: VARIANTES BIALELICAS, PUEDE HABER PÉRDIDA DE EXPRESIÓN, GANANCIA DE FUNCION O PÉRDIDA DE FUNCION
• LIGADO AL CROMOSOMA X: PUEDE HABER PÉRDIDA DE FUNCION (LOS HOMBRES DEBEN SER HEMICIGOTOS Y LAS MUJERES HOMOCIGOTAS) Y GANANCIA DE FUNCION

Question 8

CON QUE SE PUEDEN COMBINAR LAS INFECCIONES PARA EL DESARROLLO DE ID

Answer 8

• CANCER
• HIPERPLASIA DE GANGLIOS
• ECZEMA
• CITOPENIA
• VASCULITIS
• ENF DEL APARATO ENDOCRINO

Question 9

3 ID MÁS ASOCIADAS CON EL COMPONENTE INFECCIOSO

Answer 9

• SCID. INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (SÍNDROME GRAVE DE DÉFICIT DE LINFOCITOS B Y T)
• CGD. ENF GRANULOMATOSA CRÓNICA (DÉFICIT DE FAGOCITOS Y DEL BURST RESP)
• CVID. INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMÚN (DÉFICIT DE AC)

Question 10

ESPECTRO CLÍNICO DE IDP. ASPECTOS DE LOS NIÑOS

Answer 10

CON RASGOS SINDROMICOS
ASPECTOS DE LOS NIÑOS:
- OREJAS DE IMPLANTACIÓN BAJA
- PROTUBERANCIAS MALARES
- BASE DE LA NARIZ ANCHA
- NIÑOS PÁLIDOS
LAS INFECCIONES, LA AUTOINMUNIDAD, LA LINFOPROLIFERACION Y PROBLEMAS DE ADENOPATÍAS AL FINAL AFECTAN AL ÓRGANO Y PRODUCEN CANCER

Question 11

HABITUAL EN GENTE QUE TIENE DEFECTOS EN LA RESPUESTA HUMORAL

Answer 11

CANCER GÁSTRICO

Question 12

APARECE EN GENTE CON DEFECTOS EN LA RESPUESTA HUMORAL Y CELULAR

Answer 12

LINFOMAS Y LEUCEMIAS

Question 13

CAMBIO EN LOS ÚLTIMOS AÑOS

Answer 13

1. LA SUSCEPTIBILIDAD A TODO TIPO DE INFECCIONES A LA MONO-INFECCIÓN
2. LAS FIEBRES RECURRENTES A LOS SÍNDROMES AUTOINFLAMATORIOS
3. DEL SANGER A LA SECUENCIACIÓN MASIVA
4. DE LA MUTACIÓN A LA VARIANTE PATOGENICA
5. DE LA APROXIMACIÓN CON UNA PRUEBA DE LAB A LAS-OMICAS
6. DE TTO REACTIVO AL PROACTIVO
   7.EL TRASPLANTE DE PROGENITORES HEMATO TANTO EN NIÑOS COMO EN ADULTOS
7. COMENZAR A REALIZAR CRIBADO NEONATAL DE IDP

Question 14

ESTUDIO INMUNOLÓGICO. PRUEBAS BÁSICAS QUE PODEMOS REALIZAR

Answer 14

• PREGUNTAR POR LA HISTORIA CLÍNICA
• MIRAR ALTERACIONES FACIALES
• PRUEBAS DE IMAGEN: PACIENTE CON DÉFICIT DE AC SE HACE UN TAC TORÁCICO PARA VER SI HAY HERIDAS O CICATRICES POR INFECCIÓN RESPIRATORIA RECURRENTE
• ESTUDIOS BÁSICOS DE LABORATORIO:
  
  • HEMOGRAMA COMPLETO
  • REACTANTES DE FASE AGUDA (VIT D, VITB12, FERRITINA, AMILOIDE SERICO)
  • MIRAR IG
  • MIRAR COMPONENTES DEL C’
  • CITOMETRIA DE FLUJO PARA CELULAS B, TCD4, TCD8 Y NK

Question 15

PRUEBAS MÁS ESPECIFICAS

Answer 15

• MIRAR SUBCLASES DE IgG4
• MIRAR TODOS LOS SUBTIPOS DE CELULAS TANTO DE LA RI Y LA RÍA
• MIRAR EXPRESIÓN DE PROTEINAS MEDIANTE CITOMETRIA
• HACER ESTUDIOS FUNCIONALES

Question 16

INFECCIONES QUE NOS HACEN SOSPECHAR DE UNA IDP

Answer 16

• AUMENTO DE SUSCEPTIBILIDAD E INFECCIONES BACTERIANAS RECURRENTES
• INFECCIONES GRAVES: MENINGITIS, OSTEOMIELITIS, NEUMONÍAS
• PRESENTACION ATÍPICA, ANORMALMENTE GRAVE O CRÓNICA, FRACASO DEL TTO CONVENCIONAL
• PATOGENO INUSUAL U OPORTUNISTA
• VERRUGAS O MOLLUSCUM CONTAGIOSO
• CANDIDIASIS
• COMPLICACIONES VACÚNALES
• ABSCESO PROFUNDO
• DIARREA PROLONGADA O RECURRENTE

Question 17

SI SE TRATA DE INFECCIÓN POR BACTERIAS O PARÁSITOS EXTRACELULARES PENSAMOS EN

Answer 17

FALLO EN LA RESPUESTA DE AC (INMUNIDAD HUMORAL)

Question 18

SI SE TRATA DE INFECCIÓN POR BACTERIAS O PARÁSITOS O VIRUS CITOSOLICOS INTRACELULARES PENSAMOS EN

Answer 18

RESPUESTA CELULAR