Tema 5. Consanguinidad I. Flashcards

1
Q

Consanguinidad

A

Cruzamiento entre individuos que son parientes, que comparten un antepasado común. Se esperaría un aumento de homocigosis y un descenso de heterocigosis. La consecuencia inmediata de la consanguinidad es la aparición de individuos autocigotos.

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2
Q

Autocigoto

A

Individuo que posee en un locus cualquiera dos alelos que son idénticos por descendencia, con un origen dependiente de un mismo alelo ancestral.

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3
Q

Alocigoto

A

Individuo que posee en un locus cualquiera dos alelos que no son idénticos por descendencia, con un origen independiente.

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4
Q

Coeficiente de Consanguinidad

A

Probabilidad de que dos alelos en un locus cualquiera de un individuo sean idénticos por descendencia, probabilidad de que el individuo sea autocigoto. También corresponde a la proporción de genoma que es homocigoto.
F = sumatorio (1/2)^n * (1+FA)

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5
Q

Coeficiente de Consanguinidad entre Hermanos

A

F = 1/4

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6
Q

Coeficiente de Consanguinidad entre Medios Hermanos

A

F = 1/8

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7
Q

Coeficiente de Consanguinidad entre Dobles Primos Hermanos

A

F = 1/8

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8
Q

Coeficiente de Consanguinidad entre Primos Carnales

A

F = 1/16

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9
Q

Coeficiente de Consanguinidad entre Tío / Sobrina

A

F = 1/8

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10
Q

Consanguinidad Genes Ligados al Sexo

A

Como los hombres solo presentan una copia del cromosoma X, no contribuirá a la consanguinidad, por lo que en el trayecto no se tendrán en cuenta los hombres.
En el caso de que su cromosoma X se encuentre afectado, la probabilidad de que transmita este cromosoma a su hija es de 1, no de 1/2. En el caso de que transmita su cromosoma Y a su hijo, la afectación será 0.

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11
Q

Coeficiente de Consanguinidad Promedio en una Población Humana

A

F población = P apareamiento * F apareamiento

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12
Q

Individuos Autocigotos

A

Con probabilidad F
Homocigotos A1 = pF
Homocigotos A2 = qF

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13
Q

Individuos Alocigotos

A

Con probabilidad 1 - F
Homocigotos A1 = p^2 (1-F) = p^2 + pqF
Heterocigotos A1A2 = 2pq (1-F)
Homocigotos A2 = q^2 (1-F) = q^2 + pqF

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14
Q

Frecuencia Homocigotos A1A1 en la Población

A

pF + p^2 * (1-F)

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15
Q

Frecuencia Heterocigotos A1A2 en la Población

A

2pq * (1-F)

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16
Q

Frecuencia Homocigotos A2A2 en la Población

A

qF + q^2 * (1-F)

17
Q

Frecuencia de Heterocigotos con Consanguinidad (HF)

A

HF = H0 * (1-F)

18
Q

Coeficiente de Consanguinidad a partir de Frecuencias Genotípicas

A

F = H0-HF / H0

19
Q

Riesgo Relativo

A

= qF + q^2 * (1-F) / q^2