TEMA 5. ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS Flashcards
(25 cards)
QUE SON LAS ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS
SE CONSIDERAN ERRORES INNATOS POR DESREGULACIÓN DEL SII. SON SÍNDROMES MARCADOS POR INFLAMACIÓN ANORMALMENTE INCREMENTADA Y MEDIADA POR CELULAS Y MOLÉCULAS DEL SII
PRINCIPAL MANIFESTACIÓN DE LAS ENF AUTOINFLAMATORIAS
FIEBRE PERIÓDICA
ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS HEREDADAS
SON SÍNDROMES DE FIEBRE PERIÓDICA
TIPOS DE SÍNDROMES DE FIEBRE PERIÓDICA
- FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR
- HIPERINMUNOGLOBULINEMIA D
- SÍNDROME PERIÓDICO ASOCIADO AL RECEPTOR TNF
- CAPS
- PAPA
- GRANULOMATOSIS
VAMOS A TENER TIEMPO DE ALTA SINTOMATOLOGÍA CON AFECTACIÓN SISTÉMICA Y LUEGO VAN A HABER INTERVALOS ASINTOMÁTICOS
NO EXISTEN MARCADORES QUE NOS AYUDEN A DIAGNOSTICARLO EN CLÍNICA
PERO SI HAY MARCADORES DE LA INFLAMACIÓN PERONO SON ESPECÍFICOS, SOLO NOS INDICAN QUE HAY UNA INFLAMACIÓN CRÓNICA PERO NO NOS INIDCA QUE ENFERMEDAD TIENE
QUE ES LA AUTOINFLAMACION
ES UNA ALTERACIÓN DE LOS COMPONENTES DEL SI PRINCIPALMENTE NEUTRÓFILOS, MONOCITOS Y MACROFAGOS POR LA PRODUCCION DE CITOQUINAS PRO-INFLAMATORIAS
CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS
- INFLAMASOMOPATIAS
- ASOCIADAS A LA VIA NF-KB
- INTERFERONOPATIAS
PUEDEN SER TRASTORNOS DOMINANTES, RECESIVOS O LIGADOS AL CROMOSOMA X
INFLAMASOMA
COMPLEJO MULTIPROTEICO DEL SII QUE DETECTA SEÑALES DE PELIGRO Y ACTIVA UNA RESPUESTA INFLAMATORIA.
EL INFLAMASOMA VA A GENERAR IL-1B PARA ACTIVAR A OTRAS CÉLULAS DEL SI PARA QUE COMBATAN LA INFECCIÓN
INFLAMASOMA CON NFKB
LOS PAMPS Y DAMPS SE RECONOCEN EXTRACELULARMENTE Y ESTO LLEVA A LA ACTIVACIÓN DE NFKB QUE VA A ESTIMULAR LA SINTESIS DE CITOCINAS PROINFLAMATORIAS
HAY MUCHOS PATOGENOS QUE AFECTAN INTRACELULARMENTE COMO LOS VIRUS QUE INFECTAN EN EL INTERIOR CELULAR. LOS RECEPTORES TIPO NLRP VAN A RECONOCER UNA PROTEINA O PARTE DEL VIRUS PARA GENERAR EL INFLAMASOMA
INFLAMASOPATIAS
- CAPS (SÍNDROMES PERIÓDICOS ASOCIADOS A CRIOPIRINA)
- ENFERMEDAD INFLAMATORIA ASOCIADA NRLC4
- FMF
- PAPA (ARTRITIS PIOGENICA, PIODERMA GANGRENOSUM Y ACNE)
TRATAMIENTO INFLAMASOMOPATIAS
- BLOQUEAR IL-1R
ANAKINRA
NF-KB
FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN NUCLEAR QUE SUELE ACTIVAR POR SEÑALIZACIÓN A TRAVÉS DEL TNF, QUE SE UNE AL RECEPTOR EN LA SUPERFICIE CELULAR Y TRANSMITE UNA SERIE DE SEÑALES.
NFKB ESTÁ SECUESTRADO EN EL CITOPLASMA PORQUE ESTÁ UNIDO A LA PROTEINA INHIBIDORA IKB, POR LA ACTIVACIÓN DEL RECEPTOR DE TNF-A PROVOCA LA FOSFORILACION DE LA PROTEINA IKB LO QUE FAVORECE LA LIBERACIÓN DEL NFKB Y SU ENTRADA EN EL NÚCLEO
SÍNDROME DE LA VIA NFKB
- SÍNDROME BLAU
- DEFICIENCIAS DEL COMPLEJO LUBAC
- FCAS2 (URTICARIA FAMILIAR INDUCIDA POR FRÍO)
- PAPA
TRATAMIENTO SÍNDROMES DE LA VIA NFKB
- ANTI-TNFA
INTERFERONOPATIAS
EL IFN1 VA A SER RECONOCIDO POR SU RECEPTOR. ESTE REECEPTOR NO ES ACTIVO HASTA QUE ES FOSFORILADO POR JAK1. CUANDO EL RECEPTOR YA ES ACTIVO Y SE UNE EL LIGANDO SE ACTIVA A STAT1 QUE COMIENZA LA RUTA PROINFAMATORIA
TRATAMIENTO INTERFERONOPATIAS
INHIBICIÓN DE JAK1
EJEMPLOS INTERFERONOPATIAS
- CANDLE
FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR
ENFERMEDAD AUTOINFLAMATORIAS HEREDITARIA CARACTERIZADA POR BROTES DE FIEBRE RECURRENTE CON SEROSITIS
PRIMER ATAQUE DE LA FMF
EN LA NIÑEZ
RARO POR ENCIMA DE LOS 50 AÑOS
SEROSITIS
DOLOR ABDOMINAL, DOLOR TORÁCICO, DOLOR ARTICULAR
HERENCIA DE LA FMF
AUTOSOMICA RECESIVA
POSIBLES EPISODIOS DESENCADENANTES
ESTRÉS
FRÍO
EJERCICIO
TRAUMA
DATOS DE LABORATORIO SOBRE LA FMF
- AUMENTO REACTANTES DE FASE AGUDA
- LEUCOCITOSIS
- MUTACIONES EN GENES DE MEFV
