Tema 6. Genética del Desarrollo. Flashcards
(23 cards)
Trastornos Morfológicos
Anomalías en órganos y otras estructuras visibles después del nacimiento. Son defectos congénitos que, además de mortalidad pueden provocar morbididad y retardo mental entre otros.
Tipos de Trastornos Morfológicos
Malformación, disrupción, deformación y displasia.
Malformación
Una malformación afecta desde el inicio el correcto desarrollo, generando estructuras anómalas. Base genética.
Disrupción
Una disrupción afecta desde cierto punto en el desarrollo, por factores externos como trauma, infecciones o ischemia.
Deformación
Una deformación afecta desde cierto punto en el desarrollo, por cambios físicos, resultantes de una fuerza mecánica anómala que distorsiona la estructura normal.
Displasia
Una displasia afecta a un único tejido, pero desde el inicio del desarrollo, seguramente por la afectación de un único gen. Defectos en genes únicos.
Trastornos Morfológicos Únicos
Trastorno morfológico que afecta a un único órgano.
Trastornos Morfológicos Múltiples
Trastorno morfológico que afecta a varios órganos.
Trastornos Morfológicos Múltiples por Secuencia
Defecto básico que afecta a un único órgano pero que puede producir efectos en cascada que terminen afectando a diferentes órganos. Aunque el defecto ocurre inicialmente en un órgano.
Trastornos Morfológicos Múltiples por Síndrome
Se afecta a varios órganos o sistemas a la vez, que podrán iniciar cada uno una cascada.
Causas Trastornos Morfológicos
Origen desconocido (80%), alteraciones cromosómicas (15%), mutaciones génicas (3%), teratógenos (1%) y gemelos (<1%).
Causas Genéticas
Alteraciones Cromosómicas, defectos de genes únicos, herencia multifactorial.
Causas Ambientales
Productos químicos (Alcohol, talidomida), agentes físicos, infecciones maternas y enfermedades maternas (diabetes mellitus y epilepsia).
Causas desconocidas
- Trastorno con simetría: base genética.
- Trastorno no simétrico: base ambiental.
Mola Hidatiforme
Fertilización anormal de un ovocito. La placenta se convierte en una masa proliferante desorganizada formando tejidos anómalos. Poco frecuentes pero deben extraerse.
Mola Hidatiforme Completa
No se desarrolla. Dotación de 46 cromosomas, todos de origen paterno. Dos posibilidades:
- Espermatozoide fecunda a un ovocito que, pierde todos los cromosomas femeninos por una no disyunción. Se duplican los cromosomas. Solo se han encontrado 46, XY.
- Espermatozoide (n) y espermatozoide (n) fecundan un ovocito a nuclear. Se han encontrado 46, XX y 46, XY.
Mola Hidatiforme Parcial.
Se desarrolla pero no es viable.
Surge como resultado de la fecundación de un espermatozoide (n) y un espermatozoide (n) en un ovocito (n). Son resultado de poliespermia, con dotación cromosómica de 69.
Alcohol
Teratógeno que puede provocar síndrome de alcoholismo fetal, con un espectro amplio de efectos fenotípicos donde aparecen malformaciones y dificultad de aprendizaje. Se buscan biomarcadores de este síndrome.
Talidomida
Fármaco que se usaba durante los años 60 en Europa que ha causado diferentes trastornos morfológicos en muchos nacimientos de mujeres que tomaron este fármaco estando embarazadas:
- Focomelia. Extremidades cortas y pegadas al tronco.
- Anomalía a auditiva y de visión.
- Anomalías cardiacas.
Diabetes mellitus
Enfermedad materna. Debido a oscilaciones en la glucosa como resultado de ausencia de insulina puede causar trastornos morfológicos.
Epilepsia
Enfermedad materna. Aumenta el riesgo de trastorno morfológico, no se sabe si por los ataques epilépticos o por los fármacos que se usan para el tratamiento de la epilepsia.
Herencia Multifactorial
Se relaciona normalmente con malformaciones en un único órgano. Un ejemplo es la espina bífida, relacionada con la deficiencia de ácido fólico antes y durante el embarazo. Se juntan factores ambientales (dieta madre) con genéticos (variantes genéticas).
Teratógeno
Agentes que generan trastornos morfológicos, como los rayos X. Algunos son teratógenos y mutágenos, que pueden producir cáncer y trastornos morfológicos.
