Teoria cromosomica dell'ereditarietà e malattie Flashcards
(33 cards)
Teoria cromosomica dell’ereditarietà (1903)
i geni sono particelle materiali localizzate sui cromosomi. La posizione di un gene su un cromosoma è indicata come locus genico.
Cromosomi sessuali e cromosomi dell’individuo (denominazione)
eterocromosomi (cromosomi sessuali) e autosomi (cromosomi di un individuo).
Cariotipo
è l’immagine della totalità dei cromosomi di una specie, o di un individuo, ordinati in base alla lunghezza e alla posizione del centromero. Nel cariotipo delle cellule diploidi i cromosomi sono disposti in coppie di omologhi.
Villocentesi
studiare il cariotipo del nascituro effettuando un prelievo di cellule dei villi coriali.
Aminocentesi
studiare il cariotipo del nascituro effettuando un prelievo di cellule fetali presenti nel liquido amniotico.
Da cosa dipende il sesso del nascituro
dipende da quale dei due cromosomi sessuali è contenuto nello spermatozoo al momento della fecondazione.
Inattività del cromosoma X
IN tutte le cellule dei mammiferi di sesso femminile, a partire dal sedicesimo giorno di fecondazione, uno dei due cromosomi X viene inattivato ed è visibile in interfase come corpuscolo detto corpo di Barr. In una femmina, quindi, accade che in alcune cellule viene espresso il cromosoma X di origine materna. In altre quello di origine paterna. In realtà, nel cromosoma X che viene disattivato una certa percentuale di geni rimane attiva, e questo garantisce una corretta funzionalità cellulare. Il corpo di Barr viene riattivato solo nelle cellule germinali quando queste vanno incontro a meiosi.
Anomalie del numero dei cromosomi sessuali
sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter e sindrome di Jacobs.
Sindrome di Turner
colpisce gli individui dotati di un solo cromosoma X (X0); questi hanno sesso femminile ma sono sterili. Queste donne sono inoltre caratterizzate da bassa statura e presentano in alcuni casi ritardo mentale.
Sindrome di Klinefelter
colpisce gli individui con genotipo XXY; questi sono maschi sterili che presentano testicoli particolarmente piccoli e talora deficit mentale.
Sindrome di Jacobs
dovuta da u n cromosoma Y soprannumerario (XYY). Gli individui colpiti non hanno caratteristiche particolarmente evidenti, salvo, statisticamente, altezza superiore alla media, lieve ritardo mentale, e in alcuni casi problemi vascolari.
Emofilia
anomalia nel meccanismo di coagulazione del sangue che provoca sanguinamento prolungato dalle ferite. Si conoscono due forme principali di emofilia dovute agli alleli recessivi di due geni localizzati sul cromosoma X che controllano due diverse tappe del meccanismo di coagulazione del sangue. Dato che l’allele responsabile della malattia è recessivo, nel sesso femminile l’emofilia si manifesta solo nella condizione omozigote recessivo, che si verifica molto raramente, mentre nei maschi il cui cromosoma X porta quell’allele si manifesta sempre.
Daltonismo
dovuto a un’alterazione delle strutture fotosensibili della retina. La forma principale della malattia prevede l’incapacità di distinguere il rosso dal verde. Anche il daltonismo, come l’emofilia, è legato a un gene localizzato sul cromosoma X. Anche in questo caso, dunque, la malattia si manifesta sopratutto nei maschi.
Mosaici genetici
o mosaicismo quando in uno stesso individuo vengono espressi contemporaneamente diversi parametri genetici, come accade per esempio in alcuni casi di ermafroditismo.
Malattie autosomiche dominanti
acondroplasia, corea di Huntington e brachidattilia.
Acondroplasia
malattia genetica dominante che interessa l’apparato osteoarticolare e determina precoce ossificazione delle cartilagini di accrescimento: le ossa rimangono corte e la struttura corporea è quella tipica del nanismo. Non è noto il meccanismo responsabile di questa disfunzione e non si conoscono cure.
Corea di Huntington
malattia ereditaria dominante che si manifesta tra i 35 e i 50 anni di età. Consiste nella degenerazione progressiva dei gangli della base, centri encefalici coinvolti nella coordinazione del movimento. Sintomi caratteristici sono il movimenti a scatto degli arti e del volto; la malattia progredisce fino alla perdita della capacità di deambulare.
Brachidattilia
insieme di malformazioni delle dita della mano e dei piedi che sono trasmesse da un allele dominante.
Malattie autosomiche recessive
albinismo, alcaptonuria, fenilchetonuria, galattosemia, fibrosi cistica.
Albinismo
malattia genetica recessiva caratterizzata dall’incapacità di sintetizzare la melanina e di conseguenza da cute, peli, capelli e iridi privi di pigmenti.
Alcaptonuria
malattia genetica recessiva che interessa il metabolismo dell’aminoacido tirosina; fra i sintomi si riscontra l’artrite della spina dorsale o delle grandi articolazioni e la produzione di urine scure.
Fenilchetonuria
malattia ereditaria recessiva caratterizzata dall’assenza dell’enzima fenilalanina-ossidasi. In questa condizione l’amminoacido fenilalanina non utilizzato per la sintesi delle proteine si accumula nel circolo sanguigno provocando a lungo andare ritardo mentale. Per evitare queste gravi conseguenze è necessario che la malattia venga diagnosticata molto precedentemente e che il bambino segua una dieta a basso contenuto di fenilalanina, in modo da evitare l’accumulo.
Galattosemia
malattia ereditaria recessiva caratterizzata dall’assenza di un enzima necessario per la trasformazione del galattosio in glucosio. In queste condizioni di galattosio si accumula nel fegato e nei globuli rossi, e le conseguenze sono un grave stato di malnutrizione, ingrossamento del fegato e ritardo mentale. La prevenzione si basa sulla diagnosi precoce della malattia e sulla somministrazione di una dieta povera di galattosio.
Fibrosi cistica
o mucoviscidosi: malattia genetica autosomica recessiva, causata da una mutazione di un gene che codifica per una proteina coinvolta nel trasporto di cloro e sodio- e conseguentemente di acqua- attraverso le membrane cellulari. Questa anomalia ha come conseguenza, nelle ghiandole esocrine, la secrezione di muco denso e viscoso, causando ostruzioni dei dotti ghiandolari. Fra le manifestazioni cliniche tipiche della malattia, causate da questa alterazione delle ghiandole esocrine, si ricordano infezioni polmonari ricorrenti, insufficienza pancreatica e cirrosi epatica.
