Teratología y Embrioclínica Flashcards

(65 cards)

1
Q

Que es una malformación congénita?

A

Trastornos estructurales, conductuales, funcionales y metabólicos presentes al nacer.

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2
Q

Que es la teratología?

A

El estudio de los trastornos de una malformación congénita

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3
Q

Que provoca las malformaciones?

A

Multifactorial
Genético
Ambiente

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4
Q

Cómo se clasifican las malformaciones?

A

Patogenia (Cómo se presenta)
Patrones
Tipos específicos
Etiología (Por qué se presenta)

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5
Q

Clasificación patogénica de las malformaciones

A

Malformación
Disrupción
Displasia
Deformación

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6
Q

Qué es una malformación?

A

Desarrollo anormal de un órgano o parte del
mismo o región anatómica desde el comienzo (intrínsecamente anormal)

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7
Q

Qué es una disrupción?

A

Defecto morfológico, resultante de un factor
extrínseco no mecánico que actúa sobre un
proceso del desarrollo inicialmente normal.

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8
Q

Qué es una displasia?

A

Organización anormal de células en un tejido

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9
Q

Qué es una deformación?

A

Defecto morfológico en la forma o posición de
una estructura causado por fuerzas mecánicas.

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10
Q

Clasificación de las malformaciones por patrones

A

Secuencia
Defectos de campo
Síndorme
Asociación

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11
Q

Qué es una secuencia?

A

Conjunto de alteraciones morfológicas derivadas de una anomalía inicial.

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12
Q

Qué es un síndrome?

A

Conjunto de alteraciones morfológicas relacionadas por su patogenia (Conjunto de alteraciones con 1 sola causa)

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13
Q

Qué es una asociación?

A

Conjunto de anomalías asociadas a una causa común desconocida

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14
Q

Que es la Hipertrofia/Hipotrofia?

A

Incremento o decremento en el tamaño de las células.

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15
Q

Agenesia

A

Ausencia de un órgano o estructura causada por la falta del primordio

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16
Q

Aplasia/hipoplasia

A

Falta de desarrollo de un órgano o estructura, producida
por el desarrollo insuficiente del primordio.

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17
Q

Atrofia

A

Decremento en el desarrollo normal de un tejido u órgano causado por la disminución en el
tamaño o número de células.

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18
Q

Simplasia

A

Fusión de órganos o estructuras que deben
desarrollarse de forma independiente, o falta de
separación de estructuras que al principio estaban juntas

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19
Q

Esquizoplasia

A

Duplicación o separación de estructuras que deben desarrollarse juntas, o falta de fusión de estructuras que en condiciones normales deben unirse.

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20
Q

Ectopia

A

Desarrollo de estructuras u órganos fuera de su posición normal.

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21
Q

Disgenesia

A

Desarrollo anormal de un órgano por la degeneración de sus tejidos

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22
Q

Atavismo

A

Aparición de estructuras ancestrales

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23
Q

Atresia

A

Ausencia de la luz o cavidad de una estructura hueca.

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24
Q

Estenosis

A

Disminución del tamaño de la luz o cavidad de una estructura hueca.

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25
Hernia
Abultamiento formado por la salida de estructuras o tejido a través de una abertura natural.
26
Fístula
Comunicación entre un órgano y la superficie interna o externa del cuerpo o de otro órgano.
27
Quiste
Formación de un saco cerrado que contiene líquido o algún material semisólido
28
Cuál es la clasificación etiológica?
Cuál es el teratógeno que la causó
29
3 grandes grupos de etiología de las malformaciones
Microambiente (Propias del producto) Matroambiente (Enfermedades maternas) Macroambiente (Entorno de la madre)
30
Cómo se clasifica el microambiente?
Genéticas (Poli y monogenéticas) Cromosómicas
31
Cómo se clasifican las causas cromosómicas
Estructurales Numéricas: Euploidia y aneuploidia
32
Euploidías
Variaciones en el número de cromosomas en múltiplo n. 3n= Triploidía (69) 4n= Tetraploidía (92)
33
Por qué se producen las euploidias?
Diginia: óvulo 2n y esperma n Dispermia: 2 espermas fecundan Diandria: 1 esperma 2n fecunda óvulo n
34
Aneuploidía
Variaciones en el número de cromosomas sin ser múltiplos del número haploide: Monosomía Trisomía
35
Por que se producen las aneuploidiías?
Por la no disyunción cromosómica
36
Causas cromosómicas estructurales
Deleción: Perdida de un fragmento de cromosoma Inserción: Movimiento individual de un fragmento de cromosoma Inversión: Reordenamiento de un fragmento, cambiando su sentido. Duplicación: Repetición de segmentos del cromosoma Translocación: Intercambio de fragmentos de dos o más cromosomas
37
Segunda causa del síndrome de Down?
Translocación 14-21
38
Tipos de alteraciones matroambiente
TORCHZ SLAVE Enfermedades maternas
39
Diabetes y Obesidad
Defectos del cierre del tubo neural Cardiopatía congénita Disgenesia caudal (sirenomelia) Macrosmía fetal Muerte fetal
40
Hipertensión
Se produce debido a la falta o alteración del flujo sanguíneo placentario. Desprendimiento prematuro de Placenta Sufrimiento Fetal.
41
Epilepsia / eclampsia
La epilepsia se relaciona con hipoxia para el producto * Defectos en cierre de procesos y tubo neural * Cardiopatía|
42
Causas de alteraciones Macroambiente
Agentes químicos Agentes físicos Agentes mecánicos
43
Agentes químicos
Síndrome Alcohólico fetal: Constricción de vasos sanguíneos, induciendo hipoxia fetal y malnutrición Retraso de desarrollo físico Retraso mental Alteración vascular Talidomida
44
Agentes físicos
Radiación Ionizante Hipertremia a partir de los 38.9º C Oligohidramnios: causan deformación o disrupciones
45
3 formas de adquirir Down
Trisomía * (47XX+21 ó 47XY+21) Translocación * 46XX t (14;21) o 46XY t (14;21) Mosaicismo * 46XX + 47XX+21 ó 46XY 47XY+21
46
Características de Down
Translucencia nucal en ultrasonido Microcefalia, puente nasal deprimido, presencia de epicanto, protrusión de lengua, pabellones auriculares pequeños y displásicos, cuello corto y con surco palmar único.
47
Características de Klinefelter
47XXY Son hombres con características femeninas como ginecomastia Presentan hipogonadismo primario
48
Características de Edwards
47XX+18 / 47XY+18 RCIU, Microcefalia, labio hendido, 1 arteria umbilical
49
Características de Pateau
47 XY+13 / 47 XX+13 Muerte fetal, ciclopía y hay probóside
50
Sx de Turner
Monosomía 45X0 Cuello alado, orejas bajas, cuello corto
51
Características de Toxoplasma gondii
Por alimentos contaminados Tetrada de Sabin: Cabezota Coriorenitis Convulciones Calcificaciones
52
Características de Rubeola
Virus de transmición respiratoria Tríada de gregg: Catarata Congénita Sordera Cardiopatía congénita
53
Características de Citomegalovirus
Trombocitopenia *Retraso en el crecimiento, microcefalia, calcificaciones intracraneales *Ictericia, hepatoesplenomegalia *Exantema
54
Características de Zika
Microcefalia Comvulsiones, malformaciones, RCI
55
Características de Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
Agenesia o hipoplasia del conducto mülleriano por agenesia de conductos paramesonéfricos Ausencia de derivados mullerianos: Tercio superior vagina, útero y tubas uterinas Cariotipo 46XX Síntomas: Amenorrea primaria y Esterilidad
56
Causas de Sx Morris
Anomalía en receptores a testosterona y dihidrotestosterona Error en Xq11-12 Incapacidad de responder a los estímulos Cariotipo 46XY, fenotipo femenino.
57
Síntomas de Morris
Amenorrea primaria Ausencia de conductos wolffianos y sus derivados por falta de estímulo de TT Ausencia de conductos wolffianos y sus derivados por falta de estímulo de TT Criptorquidia y sí se forman 2 tercios inferiores de vagina
58
Características de la Secuencia de Potter
Comienza con agenesia renal, lo que causa oligohidramnios. Eso causa aplastamiento de facciones y hipoplasia pulmonar Termina en muerte
59
Cuáles son los defectos en la pared abdominal?
Onfalocele Gastrosquisis
60
Qué es la onfalocele?
Tubo intestinal medio no logra volver al abdomen tras herniarse en semana 6.
61
Qué es las Gastrosquisis?
La pared abdominal no consigue cerrarse Las asas intestinales se hernian dentro de la cavidad amniótica
62
Cuáles son los defectos del tubo neural?
Anencefalia y Espina Bífida
63
Qué es la anencefalia?
Defecto en cierre de neuróporo anterior Deficiencia de folatos, infecciones, drogas, aneuploidías, radiación, ambiente, etc. Los hemisferios cerebrales pueden desarrollarse pero es posteriormente destruido por la exposición de tejidos.
64
Qué es la espina bífida?
Cierre defectuoso a nivel de la columna vertebral Multicausal (tan amplio como la anencefalia) El pronóstico varía según el nivel de compromiso medular.
65
Anomalías de Miembros
Amelia: sin 1 o más extremidades Meromelia: ausencia parcial de 1 o más extremidades Focomelia: Ausencia de huesos largos, si hay manos y pies