Términod Doc Flashcards

(49 cards)

1
Q

Satélite

A

100-200 pb

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Q

Minisatélite

A

10-60 pb
VNTR

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Q

Microsatélite

A

2-9 pb
STR

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Q

Sine

A

100-500 pb

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Q

Line

A

k p

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6
Q

Transposones

A

secuencias de ADN móviles (genes saltarines)

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7
Q

Retrotransposones

A

ARN pasa a ADN y se inserta en cualquier localización

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8
Q

siRNA (de interferencia)

A

silenciamiento selectivo de genes

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9
Q

miRNA

A

regulan o interfieren la expresión génica, inhiben expresión

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10
Q

snRNA

A

Spliceosoma, ayuda a maduración de pre-RNA

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11
Q

Farmacogenómica

A

Rama de la genomica que provee el tratamiento farmacologico con base en su
estructura genetica

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12
Q

Pseudogen

A

Misma estructura de gen que no traduce por un codon de paro prematuro “mutacion sin
sentido)

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13
Q

Splicing alternativo

A

Mecanismo de produccion de diferentes isoformas de proteinas transcritas por un
solo gen, “corta mas de RNAm”

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14
Q

Variantes genicas

A

r. codificantes = diversidad genetica (x polimorfismos acumulados en una poblacion)

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15
Q

Variantes geneticas

A

r. no codificantes = alteracion funcional

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16
Q

BLAST

A

Tecnica de alineamiento de secuencias nucleotidicas, proteicas o de transcrito (algoritmo de
alineamiento)

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17
Q

Proyecto del genoma humano

A

identificar todas las secuencias del genoma humano (SANGER)

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18
Q

Next generation

A

escala masiva (PCR de puente/emulsion)

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19
Q

Encode

A

Analiza funciones de los genes (hibridacion Chip-chip)

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20
Q

HapMap

A

identifico las variantes polimorficas en genoma a traves del mapeo de haplotipos (TagSNPs)
- Enfermedades complejas, casos controles, gywas

21
Q

Metodo de Sanger para secuenciacion

A

orden exacto de nucleotidos. Utiliza nucleotidos terminadores
(deoxinucleotidos) marcados con fluoroforo con fluorocromo que se excitan con rayos UV.

22
Q

Illumina

A

oligos complementarios y fluorescencia

23
Q

Ion Torrent

A

por cambio de pH

24
Q

Preparar muestra por fragmentacion

A

sonicacion o enzimas

25
Microbiota
Microorganismos vivos con espacio especifico en comun
26
Microbioma
Conjunto de genomas de una microbiota
27
Metagenoma
Estudio de material genetico de un ambiente
28
Genograma
arboles genealogicos
29
Secuenciacion
orden exacto de los nucleotidos, mutaciones puntuales en exomas solo el 5% de genoma
30
Cariotipo
Tecnica para identificar regiones en cromosomas, deleciones de brazos completos
31
FISH
ubicación de un gen en CHR, # copias, deleciones o inserciones medianas = 300pb
32
Microarreglo
chip/matriz muy pequeño para estudios de asociacion del genoma, en pocitos haran hibridacion, 10k variables y para diagnostico
33
Genomica forense
Identificar restos humanos, resuelve actos delictivos, utiliza STRs
34
Fragmentos de okazaki
cadenas de DNA nuevas para la hebra discontinua
35
Macromoleculas
Carbohidratos, lipidos, proteinas y ac. Nucleicos
36
Funciones proteicas
Estructurales - citoesqueleto - Transporte - Canales - Reguladoras – regulan secuencia genetica - Señalizacion - Receptores - Motoras – POL
36
Genes ortologos
genes que codifican para la misma proteina pero en diferentes especies
37
Genes paralogos
genes que codifican para proteinas similares pero en la misma especie (hemoglobina y mioglobina)
38
Epistasis
Cuando un gen interfiere con la expresion de otra “lo silencia”
39
DOTPLOT
Grafico de puntos, metodo mas simple para identificar similitud entre 2 secuencias (alineamiento de secuencias) - Hallazgos de grandes Indels - Descubren repeticiones - Solo un segemento es homologo, repeticiones en tandem
40
Clasificacion de cromosomas por posicion de centromero
- Metacentrico = brazos del mismo tamaño - Submetacentrico = brazo largo y corto - Acrocentrico = brazo corto muyyyyyyy pequeño - Telocentrico = un solo brazo
41
UniProt
estructura y principales carcteristicas de una proteina
42
KEGG
via metabolica
43
Polyphen
predice efecto de una sustitucion de a.a en estructura y funcion
44
ensembl
Frecuencia del polimorfismo en distintas poblaciones
45
Microarreglo de ADN
identifica SNPs
46
Mutacion
menos de 1%
47
Sustitucion
no cambia marco
48