Thema 2 Hoofdstuk 5: Mutaties En Modificaties Flashcards
(16 cards)
Mutatie
Een verandering in de genetische code door toeval of door de omgeving
Epigenetische modificatie
Een moleculaire verandering op DNA of histonen die de genexpressie beïnvloedt. O.i.v omgeving of geprogrammeerd in cellen
Modificatie
Een verandering in het fenotype onder invloed van omgeving zonder verandering in het (epi)genoom
Histonacetylering
Epigenetische modificatie waarbij een acetylgroep bindt op histonen (-> euchromatine: actief, genexpressie)
DNA-methylering
Epigenetische modificatie waarbij een methylgroep bindt op DNA (-> heterochromatine: inactief, geen genexpressie)
Indeling soorten mutaties
- celtype
- oorzaak
- omvang v/h gewijzigd DNA
- effect op proteïne
Somatische mutaties
In lichaamscellen
Germinale mutaties
In kiemcellen of gameten (erfelijk)
Spontane mutaties
Zonder externe oorzaak
Geïnduceerde mutaties
Door externe oorzaken
Genmutatie
Verandering in de basesequentie binnen een gen
- substitutie = verandering van de base van een nucleotide
- inversie = een segment wordt omgedraaid
- insertie = 1 of meerdere nucleotiden worden ingevoerd
- deletie = 1 of meerdere nucleotiden worden verwijderd
Chromosoommutatie
Genoverschrijdende wijziging zonder dat het aantal chromosomen verandert
- deletie = een losgekomen chromosoom stuk gaat verloren
- inversie = een losgekomen chromosoom stuk voegt zich omgekeerd weer in hetzelfde chromosoom
- duplicatie = een chromosoom stuk verdubbeld
- translocatie = verplaatsing van afgebroken DNA stukken tussen niet homologe chromosomen
Genoommutatie
Verandering in het aantal chromosomen
- aneuploïdie
- trisomie = 1 chromosoom teveel in een homoloog paar
- monosomie = 1 chromosoom te weinig in een homoloog paar
- polyploïdie = meerdere volledige sets van chromosomen
Verliesmutatie
Mutatie die resulteert in een defect proteïne
Stille mutatie
Mutatie die geen effect heeft op de az sequentie van het proteïne
Winstmutatie
Mutatie die resulteert in een beter werkend proteïne
