Trabalho - Osteogenesis Imperfecta Flashcards
1
Q
Osteogenesis Imperfecta - O que é?
A
Doença da biossíntese do colágeno (doença dos ossos de vidro)
2
Q
Gene → ?
Função → ?
A
Gene → COL1A1
Função → codifica cadeia α1 da tripla hélice do colágeno
3
Q
Gene COL1A1 - Mutação 2
A
Mutação → GGA (Glicina) vira UGA (originando um Stop-Códon)
A proteína perde sua função → e ocorre OI
