Transmission Caractere Hereditaire

Question 1

Réplication ADN caractéristique

Answer 1

UNIVERSELLE
PRÉCISE (système correction)
RAPIDE (quelques heures, plusieurs endroit en même temps )

Question 2

Propriété réplication

Answer 2

Duplication identique

Semi conservatrice

Question 3

Élément nécessaire réplication

Answer 3

Brin matrice
Amorce ARN (nécessaire élongation)
Désoxyribonucléides triphosphate
ADN pol

Question 4

Mécanisme réplication

Answer 4

Synthèse 5’->3´
Correction 3’->5’
Fidélité 1 erreurs pr 10^9 pb

Question 5

Fourche réplication asymétrique

Answer 5

Réplication simultanée

Élongation direction opposé (formation boucle)

Question 6

Conséquence fourche réplication

Answer 6

Synthèse continue

Synthèse discontinue (fragment Okazaki)

Question 7

Réplication in vivo

Answer 7

ADN hélicase ( sépare brin)
ARNpol primase (amorce d’ARN)
RNases (dégrade seq ARN)
ADN ligase

Question 8

Différence réplication chez mammifère

Answer 8

2 ADNpol

ARNpol primase = SU ADNpol

Question 9

Intégrité ADN

Answer 9

Grande fidélité

Système de détection et réparation

Question 10

Mutation dans gènes des prot = nuisible

Lésion ADN due:

Answer 10

Chaleur
Irradiation ( UV, rayon X, rayon Gamma)
Accident metabo (accumulation espèce réaction de oxygène produit par mitochondrie)
Exposition substance toxique

Question 11

Conséquence mutation cellules germinales

Answer 11

Transmission descendance

Mise en jeu perpétuation espèce

Question 12

Conséquence mutation cellules somatiques

Answer 12

Augmentation cancer

Question 13

Autres conséquence mutation

Answer 13

Maladies héréditaires lié anomalie gène système réparation:
Cancer colon
Cancer peau
Cancer sein

Question 14

Réaction polymérisation en chaîne

Réplication in vitro ADN intérêt
Amplification exponentielle 2^n mol après n cycle

Answer 14

Séparation dénaturation thermique
Diminution T et hybridation amorce à chaque brin ADN
Élongation ADN avec ADNpol thermorésistante dNTP

Question 15

Chromatine = ADN + prot chromosomique

2 formes

Answer 15

Euchromatine
Peu condensé
Réplique en premier
ADN exprime

Heterochromatine
Très condensé
Réplique tardivement
ADN ne s’exprime pas

Question 16

Caractéristique chromosome

Answer 16

Mol ADN double brin longue et unique

Aucune relation de complexité de organisme

Majorité sans info codée apparente

Question 17

Séquence nécessaire Chrs

Answer 17

Centromère sépare en brin court et bras long

Deux telomeres protection chrs

Plusieurs OR duplication rapide et totale

Question 18

Gènes

Def et compo

Answer 18

Prod mol ARN fonctionnelle

Région régulatrice =promoteur
Contrôle transcription gêne
Alternance exon et intron

Question 19

Plasmide

Answer 19

Chez bactéries
ADN circulaire
Extra chrsomique = épisome
Replication autonomne 
Porter gêne résistant antibio

Question 20

Histones

Answer 20

Structure conservé
Chez eucaryote

Histones de nucleosome H2A H2B H3 H4
Histones H1 courbure ADN, compaction générales nucleosome (modèle zig-zag)

Question 21

Nucleosome

Answer 21

Fibre chromatine 30 nm

Octamere histones + ADN
Interaction hydrogène
Interaction hydrophobe
Liaison ionique

Question 22

Rôle H1

Answer 22

Partie N-Ter à surface nucleosome
Varie degré compaction

Acetylation/methylation/phosphorylation/ubiquitinylation/addition ADP-ribosomique a acide glutamique/addition de sumo ou biotine

Question 23

Variant histones

Answer 23

Séquence differe qq AA
code gêne différent 
Propriété diffèrentes
Régulation expression gênes
Réparation ADN et recombinaison
Séparation chrs

Question 24

Code histones

Answer 24

Lien entre
Combinaison modif covalente histone et variant histones
Degré compaction gouverne état expression gêne

Modification recrutement complexe de remodelage chromatine 
Favorise accessibilité (enzymes)
Denpendant ATP (10aine complexe )

Question 25

Repliement : boucle

Answer 25

Chromatine très condensé formant chromomere Reposant armature protéique

Question 26

Repliement : decondensation

Answer 26

Boucle accessible ARNpol | Fav transcription gêne

Question 27

Chromosome Conformation Capture 3C

Answer 27

Identifier séquence ADN proche ds conformation 3D

Question 28

Mécanisme 3C

Answer 28

``` Amorce fixe région conne chrs Ttt formaldéhyde -> former pont covalent Digestion enzyme restriction Ligature fragment ADN Élimination prot Amplification PCR ```

Question 29

Interprétation 3C

Answer 29

Amplification uniquement si séquence ADN proche en conformation 3D

Question 30

Condensation prot Condensines

Answer 30

Dimeres prot Smc =pince Solidariser 2 boucles chrsomique consécutives Mécanisme rev Dépend hydrolyse ATP Au centre chrs compacté

Question 31

Condensation chrs Cohésine

Answer 31

Complexe prot Smc et Scc Solidarisation portion chromatine de 2 chromatides sœur

Question 32

Niveau compaction (du - au + compacté) Génome humain 1m dans noyau qq micromètre de diamètre

Answer 32

``` Double hélice 2nm Collier perle 11nm Fibre chromatine 30nm Partie étalé chrs 300nm Section condensé chrs 700nm Chrs entier pdt mitose 1400nm ```

Question 33

Origine réplication | ORI

Answer 33

``` 2 fourches réplication Brin continue Brin discontinue Multiple ORI (400 Bact// 10000 homme) Activité simultanée Efficacité d’utilisation différente ```

Question 34

Séquence ORI levure

Answer 34

3 seq minimum 1 site liaison complexe ORC 1 région ouverture ( riche AT) 1 site facilitant liaison complexe ORC

Question 35

Séquence ORI Homme

Answer 35

Peu conservé Seq de plusieurs milliers nucleotides Def par structure chromatine

Question 36

Pathologie ORI | Thalassemie

Answer 36

Déficit prod constituant hémoglobine | Deletion 1 ORI -> inactive réplication