Transtornos De Carbohidratos Flashcards
(19 cards)
Qué enfermedad se provoca por mutación en el gen PDHA1
Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa
Qué provoca la deficiencia de piruvato deshidrogenasa
No puede convertir piruvato a acetyl coa
Como serán los niveles de Atp si no funciona la piruvato deshidrogenasa
bajos
síntomas más relevantes de la mutción en el PDHA1
hipotonía
altos niveles de lactato y alanina en sangre
aletargamiento
Qué provocaría la disfunción de PDHA1 (a nivel sanguíneo)
provocaría una ácidosis por los cuerpos cetónicos
Cómo tratamos a un paciente con deficiencia de la PDHA1
Dieta cetógenica baja en carbos y alta en proteínas y grasas
Cuáles son los tipos de galactosemia que hay?
tipo 1 o clásica (la más grave)
tipo 2
Ambas son recesivas autonómicas
Qué enzima está dañada en la galactosemia tipo 1
enzima galactosa 1p uridil transferasa
el daño de qué enzima causa la galactosemia tipo 2?
galactosa cinasa
Síntoma más relevante de la galactosemia?
cataratas infantiles
leucoria o reflejo pupilar blanco
Debido a que la galactosa se acumula en los ojos
enzima dañada en la fructosuria esencial
Fructocinasa
fructosa = fructosa 1p
Síntomas de la fructosuria esencial
es asintomática ya que se puede desechar por la orina
Enzima dañada en la intolerancia a la fructosa
Aldolasa B
Síntomas de la intolerancia a la fructosa
Inician desde que se comienza a comer frutas
debilidad
daño renal
daño a hígado
tratamiento de la intolerancia a la fructosa
dejar de comer alimentos que contengan fructosa
Qué enzima está dañada en la intolerancia a la lactosa
lactasa
Tipos de intolerancia a la lactosa y describelas
- Adquirida primaria: el gen que codifica la lactasa disminuye su expresión
-Adquirida secundaria: deriva de una enfermedad o daño a la mucosa intestinal
tratamiento de la intolerancia a la lactosa
- eliminar lácteos de la dieta
-sumistrar de manera artificial la enzima lactasa
Tipos de diabetes y su caracteristica
tipo 1: autoinmune ósea las células veta pancreáticas se destruyen reduciendo la producción de insulina
tipo 2: la insulina que se produce en el pancreas es deficiente o tenemos resistencia a la insulina se trata con metformina
