Trastornos cromosómicos

Question 1

Principal causa de retraso mental

Answer 1

Sindrome de Down

Question 2

incidencia de sx de down por mosaicismo

Answer 2

1%

Question 3

malformacion cardiaca mas comun en sx de down

Answer 3

comunicacion interauricular

Question 4

otras malformaciones en sx de down

Answer 4

comunicacion interventricular, malformacion de valvulas AV

Question 5

Clinica compleja de sx de down

Answer 5

malformaciones cardiacas

Question 6

malformaciones GI de sx de down (2)

Answer 6

atresia esofagica y de intestino delgado

Question 7

que sx aumenta de 10-20 veces el riesgo de LLA o LMA

Answer 7

sx de down

Question 8

que sx va acompañado de respuestas inmunes anormales

Answer 8

sx de down

Question 9

trisomia 18

Answer 9

sx de edwards

Question 10

trisomia 13

Answer 10

sx de pateau

Question 11

cariotipo del sx de edwards (2)

Answer 11

47 XY +18
Mosaico 46 XY / 47 XY +18

Question 12

cariotipo de sx de pateau (3)

Answer 12

47 XX +13
mosaico 46 XX / 47 XX +13
traslocación 46 XX +13 (13:14)

Question 13

clinica de sx de edwards (4)

Answer 13

facies
malformaciones cardiacas
mano de predicador (dedos en gatillo)
riñon en herradura

Question 14

clinica del sx de pateau (6)

Answer 14

malformacion cardiaca
labio y paladar hendido
microcefalia
hernia umbilical
pie en mecedora
malformacion renal

Question 15

cariotipo de sx de klinefelter

Answer 15

47 XXY (90%)

Question 16

predisposiciones en sx de klinefelter

Answer 16

DM2 y sx metabolico

Question 17

clinica de sx de klinefelter (4)

Answer 17

hipogonadismo (micropene y microtestis)
obesidad ginecoide
ginecomastia
dedos largos

Question 18

hipogonadismo presente en sx de klinefelter

Answer 18

masculino

Question 19

monosomia del X

Answer 19

sx de turner

Question 20

clinica del sx de turner (4)

Answer 20

estatura <1.50
cuero cabelludo de baja implantacion
estenosis aortica
cuello corto y ancho

Question 21

4° metacarpiano corto, estrias gonadales y amenorrea primaria hablan de…

Answer 21

sx de turner

Question 22

si hay tejido testicular y ovárico se habla de…

Answer 22

hermafroditismo

Question 23

el pseudohermafroditismo masculino presenta (2)

Answer 23

genital externo ambiguo
insensibilidad a los androgenos

Question 24

el psudohermafroditismo femenino presenta (2)

Answer 24

genitales externos ambiguos
produccion exagerada de androgenos

Question 25

ej. de trastrornos monogeneticos de herencia no clasica

Answer 25

mutacion en genes mitocondriales

Question 26

que tipo de mutacion en la neuropatia optica de leber

Answer 26

mutacion en genes mitocondriales

Question 27

que progenitor es culpable de la neuropatia optica de leber

Answer 27

madre

Question 28

como aparece la ceguera en la neuropatia optica de leber

Answer 28

perdida bilateral y progresiva de la vision central

Question 29

complicaciones de la neuropatia optica de leber (3)

Answer 29

ceguera cardiacas neurologicas menores

Question 30

edades a las que se presenta mayor incidencia de neuropatia optica de leber

Answer 30

15 y 35

Question 31

enfermedades por impronta genetica (2)

Answer 31

sx de angelman y prader-willis

Question 32

cromosoma afectado en sx prader-willis

Answer 32

cromosoma 15 paterno

Question 33

sonrisa social previo a 3 meses de edad sospecha de...

Answer 33

sx de prader willis

Question 34

clinica del sx de prader willis (7)

Answer 34

retraso mental talla baja hiperfagia hipotonia mano y pie pequeños hipogonadismo obesidad

Question 35

desarrollo neurologico normal y luego va dando retraso que sx es?

Answer 35

prader willis

Question 36

cromosoma afectado en sx de angelman

Answer 36

cromosoma 15 materno

Question 37

clinica del sx de angelman (4)

Answer 37

retraso mental ataxia convulsiones risa inapropiada

Question 38

los payasos felices de que sx son

Answer 38

sx de angelman

Question 39

clinica del sx de dificultad respiratoria del RN (5)

Answer 39

tiraje costal y xifoideo aleteo nasal cianosis quejido dificultad respiratoria

Question 40

en ausencia de surfactante pulmonar que presenta un RN?

Answer 40

atelectasia

Question 41

cuando hay mayor incidencia de sx de dificultad respiratoria del RN

Answer 41

Antes de las 28 SDG

Question 42

de qué esta compuesta la membrana hialina

Answer 42

proteinas del plasma y celulas necroticas

Question 43

a que se deben las secuelas del sx de dificultad respiratoria del RN

Answer 43

al tx con O2

Question 44

cuales son las secuelas del sx de dificultad respiratoria del RN

Answer 44

retinopatía de la prematuridad: dos fases hiperoxia e hipoxia. se previene con goggles. displasia broncopulmonar: es deterioro en el tabique alveolar por la hiperoxemia, hiperventilacion, citocinas.