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Trastornos del metabolismo de lípidos Flashcards

(83 cards)

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1
Q

¿Cuál es la principal causa de muerte en EUA?

A

Aterosclerosis

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2
Q

¿Cuáles son los factores de riesgo de padecer aterosclerosis?

A

Hiperlipidemia, hipertensión, tabaquismo, diabetes, sedentarismo, HDL bajas, hiperhomocisteinemia y estados de hipercoagulabilidad

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3
Q

¿Qúe es la homocisteinemia?

A

• La homocisteína (HC) es un aminoácido azufrado importante en la transferencia de grupos metilos en el metabolismo celular, este ha sido considerado factor influyente en el desarrollo de enfermedades cardiovasculares y cerebro vasculares

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4
Q

¿Qué son los ateromas?

A

Lesiones complejas que contienen elementos celulares, colágeno y lípidos (colesterol no esterificado y ésteres de colesterilo)

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5
Q

¿Cuáles son las proteínas aterogénicas?

A

LDL, IDL, VLDL, Lipoproteína A y los remanentes de quilomicrones

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6
Q

¿Cómo es el proceso de formación de placas aterogénicas?

A

Las lipoproteínas están sujetas a oxidación por ERO en los tejidos y por lipooxigenasas secretadas de los macrófagos.
o Las lipoproteínas oxidadas alteran la vasodilatación y estimulan al endotelio para que secrete proteína quimioatrayente de monocitos-1 (MCP-1) y moléculas de adhesión que reclutan monocitos hacia la lesión
o La oxidación de las lipoproteínas estimula su endocitosis por medio de receptores depuradores de los macrófagos y células de músculo liso
o Lo anterior lleva a la formación de células espumosas

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7
Q

¿Qué son los tocoferoles y que función tienen?

A

Vitamina E. Antioxidantes naturales de las lipoproteínas que ejercen resistencia a la oxidación. (Afectado por el estrés oxidativo. Ej. tabaquismo)

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8
Q

¿Qué efecto tiene la hipertensión en el desarrollo de aterosclerosis?

A

Aumenta el acceso de las lipoproteínas a la subíntima

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9
Q

¿Qué papel tiene el tabaquismo en la aterogénesis?

A

Reduce las HDL y aumenta la trombogénesis por plaquetas. Asimismo tiene efectos prooxidantes

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10
Q

¿Qué rol tienen las metaloproteasas respecto a los ateromas?

A

Los macrófagos activados secretan metaloproteasas que debilitan el ateroma y favorecen a su rotura

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11
Q

¿Cuál es el cofactor principal de la lipoproteína lipasa?

A

La Apo C-II

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12
Q

¿Con qué se asocian los alelos de Apo E-4?

A

Se asocian con inicio temprano de enfermedad de Alzheimer y aumento del riesgo de enfermedad coronaria

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13
Q

¿Cuál es la principal Apo de las HDL?

A

La Apo A-I, que al mismo tiempo es la más abundante en el suero

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14
Q

¿Dónde se encuentra la Apo IV?

A

Principalmente en los quilomicrones

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15
Q

¿Qué función tiene la Apo V?

A

Importante función en la eliminación de los triglicéridos del plasma

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16
Q

¿Qué es la proteína a?

A

Glucoproteína con alta afinidad de unión para e activador del plasminógeno tisular. Se encuentra como un dímero con puentes disulfuro con Apo B-100 en lipoproteínas similares a LDL

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17
Q

¿Qué factores estimulan la liberación de VLDL?

A

La obesidad, aumento en la ingesta de calorías, ingestión de etanol y los estrógenos. Todos son factores en la hipertrigliceridemia.

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18
Q

¿Qué es un cambio beta?

A

Es un aumento de las LDL a medida que se resuelve la hipertrigliceridemia. Ocurre en pacientes diabéticos después de que les instituyen el tratamiento con insulina. Debido al efecto de la insulina

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19
Q

¿Cuál es una función de la proteína PCSK9?

A

Aumenta la degradación proteolítica de los receptores de LDL, lo cual reduce la capacidad de las células para realziar endocitosis de LDL. El idol es un degradador inducible del receptor de LDL.

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20
Q

¿Que enzima lleva a cabo la conversión de colesterol en ácidos biliares?

A

La 7 alfa-hidroxilasa en el hígado, cuya actividad está disminuida en el hipotiroidismo

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21
Q

¿Qué implicaciones tiene la presencia de altas concentraciones de triglicéridos en plasma?

A

Están asociados con alto riesgo de pancreatitis aguda. Cuando las concentracones de estos lípidos superan la capacidad de fijación de la albúmina, podrían lisar las membranas de las células del parénquima (pancreatitis de origen químico)

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22
Q

¿QUé caracteriza a la lipemia retinalis (signo)?

A

Sombra blanquecina en lecho vascular venoso de la retina. Presente en concentraciones de triglicéridos de 3000-4000 mg/dl

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23
Q

¿A qué se debe la aparición de xantomas eruptivos cutáneos?

A

Cifras notablemente altas de VLDL o quilomicrones. Las lesiones aparecen como erupciones morbiliformes amarillas de 2 a 5 mm. Suelen encontrarse en superficies extensoras como codos, rodillas y nalgas

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24
Q

¿Defectos en que proteínas provocarían deficiencia de la actividad de la LPL?

A
  • Apo C-II principalmente
  • Apo A-V
  • GPIHDLBP
  • LMF1
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25
¿Cómo se manifiesta la deficiencia de la LPL?
- lipemia grave (triglicéridos de 2,000-25,000 mg/dl) - hepato y esplenomegalia - células espumosas cargadas de lípido en hígado, bazo y MO - Infarto esplénico - Hiperesplenismo con anemia y citopenias - Dolor epigástrico recurrente - Pancreatitis - Xantomas - Los pacientes normalmente NO son obesos
26
¿Qué datos de laboratorio se encuentran en la deficiencia de LPL?
- Aumento moderado de VLDL - LDL bajo - HDL bajo - colesterol bajo
27
¿Cómo se confirma la deficiencia de LPL?
Se mide la actividad lipolítica del plasma 10 min después de la inyección de heparina IV.
28
¿Cuál es la patogenia de las lipemias endógena (VLDL alta) y mixta?
Es probable que se deban a varios trastornos de origen genético. DEbido a que las VLDL y los quilomicrones son sustratos que compiten en la vía lipolítica intravascula, la concentración de VLDL que produce saturación, obstaculiza la eliminación de quilomicrones. Por lo que. a medida que aumenta la lipemia endógena, puede sobrevenir lipemia mixta. La mayoría de los pacientes presenta obesidad centrípeta
29
¿Cuáles son las características clínicas de las lipemias endógena y mixta?
Dependen de la gravedad, incluyen: -Xantomas eruptivos -Lipemia retinalis -Dolor epigástrico recurrente -Pancreatitis aguda -Puede haber hipertensión e hiperuricemia La lipemia endógeno suele formar parte del síndrome metabólico
30
¿Cuál es la forma más común de hiperlipidemia?
Hiperlipidemia familiar combinada, ocurre en 1-2% de la población
31
¿Qué ocurre en la hiperlipidemia familiar combinada?
Es un trastorno hereditario en el que ocurre una sobreproducción de VLDL. La concentración de Apo B-100 está aumentada. Si el niño es obeso es un indicador de que también hay una hipertrigliceridemia
32
¿Cuál es el tratamiento para la hiperlipidemia familiar combinada?
Un inhibidor de la HMG-CoA reductasa
33
¿Qué ocurre en la disbetalipoproteinemia familiar (hiperlipoproteinemia tipo III)?
Presencia de de isoformas de Apo E que son ligandos deficientes para los receptores con afinidadl alta. Hay acumulación de remanentes de VLDL y quilomicrones y LDL disminuida.
34
¿Cuál es el defecto principal en la disbetalipoproteinemia familiar?
Una alteración de la captación hepática de los remanentes de lipoproteínas en triglicéridos. La concentración de colesterol es tan alta como la de triglicéridos. Genómicamente hay ausencia de los alelos E-3 y E-4 en el DNA.
35
¿Qué datos clínicos se encuentran en la disbetalipoproteinemia familiar?
La hiperlipidemia no es eviedente hasta los 20 años. El hipotiroidismo y la obesidad son frecuentes. En adultos son frecuentes los xantomas tuberosos o tuberoeruptivos y los xantomas planos de pliegues palmares. La aterosclerosis de las aterias coronarias y peiféricas ocurre con mayor frecuencia.
36
¿Cómo se encuentra la concentración de VLDL en pacientes diabéticos?
Elevada
37
¿A qué se asocia la lipemia grave por insuficiencia de insulina?
A una disminución de la transcripción del gen LPL
38
¿Cómo se asocia el VIH a la hipertrigliceridemia?
Los fármacos que se utilizan provocan un síndrome de lipodistrofia parcial y resistencia a la insulina con lipemia notoria. Es común la pancratitus aguda.
39
¿Qué ocurre con en tratamiento de corticoesteroides?
Hay resistencia a la insulina y las LDL están aumentadas
40
¿Qué ocurre con el tratamiento con estrógenos?
Se presenta un aumento del 15% de las concentraciones de triglicéridos, por lo que aumentan las VLDL
41
¿Cómo se asocia la ingesta de alcohol a la lipemia?
Debido a que la LCAT se origina en el hígado, la disfunción grave del parénquima hepático lleva a deficiencia de la enzima. Hay acumulación de colesterol no esterificado. El alcohol se convierte en acetato, lo que evita la oxidación de ácidos grasos, que se incorporan a triglicéridos, dando por resultado hepatomegalia y aumento de VLDL.
42
¿Cuál es una causa de hígado graso no alcohólico y esteatohepatitis no alcohólica?
La dirección errónea de os ácidos grasos desde las vías oxidativas hacia la síntesis hepática de triglicéridos
43
¿A qué se deben las alteraciones de la hidrólisis de triglicéridos por la LPL en la nefrosis?
- Se deben a a la falta de albúmina como un receptor de FFA. Los FFA se unen a las lipoproteínas cuando la concentración de albúmina es baja y altera su capacidad para ser objeto de lipólisis. - Hay aumento de LDL
44
¿Qué ocurre en la enfermedad por depósito de glucógeno?
- Disminuye secreción de insulina - Hay un aumento del flujo de FFA hacia el hígado - Aumento de secreción de VLDL - Actividad disminuida de LPL - El hígado graso tiende a progresar a cirrosis
45
¿Cómo se relaciona la acromegalia con las lipoproteínas?
- Aumento de LDL y VLDL por bajas concentraciones de insulina - Alteración de la eliminación de FFA en hígado, favoreciendo la síntesis de triglicéridos
46
¿Qué ocurre en el hipotiroidismo con relación a las lipoproteínas?
- Se produce una concentración alta de LDL, debido a una disminución de la conversión del colesterol en ácidos biliares y por regulación descendente de los receptores de LDL. - Las reservas de colesterol en tejidos están aumentadas - La actividad de la lipasa hepática está disminuida
47
¿Qué puede sugerir una acumulación de partículas remanentes de lipoproteínas?
El incremento de ésteres de colesterilo y Apo E en las lipoproteínas ricas en triglicéridos
48
Las hipergammaglobulinemias pueden causar hipertrigliceridemia... Cuéntame más...
- Están involucradas la IgG, IgM e IgA - La unión de la heparina por Ig, con inhibición resultante de LPL, puede causar lipemia mixta grave - Incremento de LDL
49
¿Cuál es el defecto en la hipercolesterolemia familar?
Una deficiencia de receptores de LDL en las membranas celulares. Hay un incremento selectivo de LDL desde el nacimiento, que aumenta conforme el tiempo. El colesterol varía desde 260-400 mg/dl
50
¿Cuál es una característica clínica de la hipercolesterolemia familiar?
Es fercuente que se presenten los xantomas tendinosos, produciendo un ensanchamiento o masa fusiforme en e tendón.
51
¿Cuál es el Tx en la hipercolesterolemia familiar?
Inhibidores de la HMG-CoA redictasa e inhibidores de la reductasa, niacinam secuestradores de ácido biliar o ezetimibe
52
¿Qué datos presenta la hiperlipidemia familiar combinada?
- En algunos casos sólo las LDL e IDL están altas - Es posible encontrar incremento predominante de VLDL - La concentración de colesterol puede ser tan baja como de 250 mg/dl - No hay xantomas - La aterosclerosis coronaria está acelerada
53
¿Qué riesgos representa la hiperlipoproteinemia por LP(a)?
Las cifras por encima de lo normal representan riesgo de enfermedad coronaria y apoplejía
54
¿Qué implicaciones tiene la APO B-100 defectuosa familiar?
- Alteran la capacidad de las IDL para unirse a su receptor | - Suelen presentarse xantomas tendinosos y aumenta el riesgo de enfermedad coronaria
55
¿Qué provoca la deficiencia de colesterol 7 alfa-hidroxilasa?
Las mutaciones en la enzima dan lugar a catabolismo disminuido de colesterol hacia ácidos biliares y acumulación de colesterol en hepatocitos. La regulación descendiente de los receptores de LDL causa LDL alta en plasma.
56
¿Cómo se ven afectadas las lipoproteínas en la Anorexia nerviosa?
- Incremento de LDL | - Conentración de colesterol puede llegar a 400-600 mg/dl
57
¿Cómo se presenta la hiperlipidemia asociada a obstrucción del flujo biliar (colestasis)?
- Concentración de colesterol exceden 400 mg/dl - La lipoproteína anormal más abundante es la Lp-X, compuesta de colesterol no esterificado y lecitina, sin Apo B. Hacen que el contenido de fosfolípidos y colesterol dean extremadamente altas - Son frecuentes los xantomas
58
¿Qué ocurre en la enfermedad de Tangier?
- Ocurre una grave deficiencia de HDL - Las Apo A-I y Apo A-II están extremadamente bajas - El colesterol sérico es de menos de 120 mg/dl en inluso puede ser la mitad de este valor - Hipertrigliceridemia leve - LDL enriquecidas en triglicéridos - Se debe a una mutación en el transportador ABCA1 dependiente de ATP, que origina flujo defectuoso de salida de colesterol dese células periféricas
59
¿Cuáles son los datos clínicos de la enfermedad de Tangier?
- Amígdalas grandes, anaranjadas (faringe y recto) y llenas de lípido - Acumulación de ésteres de colesterilo en el sistema reticuloendotelial (ppalmente vainas de nervios periféricos) - Neuropatía periférica episódica y recurrente (posible desde los 8 años de edad) - Debilidad motora en etapas tardías - Esplenomegalia
60
¿Qué es la hipoalfalipoproteinemia familiar?
Deficiencia parcial de HDL, generalmente con concentraciones de menos de 35 mg/dl (49 mg/dl valor mediano). -SE asocia a genes como el Apo A-I, PCPE-2 (implicada en la maduración de APO A-I) y la oxidorreductasa con dominio WW (factor transcripcional del metabolismo de HDL)
61
¿Qué implicaciones tiene la hipoalfalipoproteinemia?
Es un importante factor de riesgo de enfermedad vascular coronaria y periférica prematura.
62
¿Qué caracteriza a la deficiencia de lecitina-colesterol acetiltransferasa?
- Dx generalmente en a adultez - Las opacidades de la córnea se presentan desde la niñez - Proteinuria (primeros signos) - Depósitos de colesterol no esterificado y de fosfolípidos en la microvasculatura renal conducen a la pérdida progresiva de nefronas y a insuficiencia renal - Anemia normocrómica leve a moderada - Lípidos en eritrocitos anormales (aumento de contenido de colesterol no esterificado y lecitina) - Aumento de triglicéridos en plasma (200-1000 mg/dl) - Colesterol de normal a muy elevado (hasta 500 mg/dl) - LDL ricas en triglicéridos - Especies anormales de HDL
63
¿Qué caracteriza a la Abetalipoproteinemia recesiva?
- Mutaciones que afectan la proteína de ransferencia de triglicéridos microsómicos - Se afecta el procesamiento de la Apo B o secreción de lipoproteínas que la contienen - Ausencia de todas las formas de Apo B - No se encuentran quilomicrones, VLDL, o LDL en plasma (únicamente hay HDL) - Triglicéridos son de menos de 10 mg/dl y no aumentan con una carga de grasa - Colesterol total de menos de 90 mg/dl - Defecto en la incorporacipon de triglicéridos hacia quilomicrones (se absorben directamente mediante la vena porta)
64
¿Cuáles son los datos clínicos de la abetalipoproteinemia recesiva?
- Escasez de tejido adiposo por malabsorción de ácidos grasos de cadena corta - Eritrocitos acantocíticos - Degradación del SNC y enfremedad del tracto espinal (Def. Vit E) - Degeneración retiniana grave (Def. Vit E) - Trastornos neuromusculares desde la infancia - Miocardipatía con arritmias (probable causa de muerte)
65
¿Cuál es el Tx para la abetalipoproteinemia recesiva?
Administración de vitaminas liposolubles y ácidos grasos esenciales. Dosis grandes de tocoferoles combinados para prevenir daño neurológico Administración de vit D y K
66
¿Qué ocurre en la hipobetalipoproteinemia familiar?
- Defectos en el locus de Apo B, dando lugar a la disminución de la producción de proteína o síntesis de productos genéticos truncados. - Las LDL y Apo B en valores de la mitad de lo normal - Deficiencias del gen GPTL3 pueden causar deficiencia de LDL, HDL y triglicéridos - El Tx es con tocoferoles combinados
67
¿Cómo se presenta la enfermedad por retención de quilomicrones?
-Se presenta en neonatos -Se debe a la incapacidad selectiva de las células del epitelio intestinal para secretar quilomicrones -Hay grave malabsorción de trglicéridos -Esteatorrea LDL y VLDL a la mitad de lo normal -Se debe manejar al paciente con dieta baja en grasa y tocoferol
68
La hipolipidemia secundaria puede deberse a...
- Enfermedades caracterizadas por caquexia crónica como el cáncer avanzado - Trastornos mieloproliferativos que llevan a niveles muy bajos de LDLpor aumento en la captación para síntesis de membrana - Padecimientos con malabsorción intestinal - Insuficiencia masiva del parénquima hepático (Sx de Reye) - Trastornos de inmunoglobulinas - Las cifras de quilomicrones, VLDL y LDL son muy bajas pero nunca son nulas
69
¿Qué caracteriza a la lipodistrofia familiar generalizada?
- Síndrome de Seip Berardinelli - Se asocia con mutaciones en el gen de la seipina. - Se relaciona con macrosomía al nacer - Hipertrofia - Hipertricosis - Acantosis nigricans - Hepatomegalia - Resistencia a insulina - Hipertrigliceridemia e intolerancia a la glucosa
70
¿Qué caracteriza a la lipodistrofia familiar de extremidades y tórax?
- Síndrome de Köbberling-Dunnigan - Mutaciones en el gen lamin A - Distrofia muscular, defectos en la conducción cardíaca, miocardiopatía axonal - Afecta predominantemente a mujeres - Evidente hasta la pubertad - Suele progresar a una cirrosis mortal
71
¿Cómo se presenta la hipercolesterolemia autosómica recesiva?
- LDL alta (400-700 mg/dl) - Mutaciones en el gen que codifica para la proteína ARH que participa en la endocitosis del receptor LDL - Xantomas muy grandes - Arco senil y xantelasma
72
¿Cómo afecta una mutación en la proteasa PCSK9?
- Hipercolesterolemia, por reducción del número de receptores efectivos - LDL baja
73
¿Qué ocurre en el síndrome de Werner, progeria, hipercalcemia infantil, esfingolipidosis y enfermedad de Niemman-Pick?
Se asocian a hipercolesterolemia y es posible que los triglicéridos sean normales
74
¿Qué ocurre en la Enfermedad de Wolman y enfermedad por depósito de éster de colesterilo?
Falta y deficiencia parcial (respectivamente) de lipasa ácida lisosómica, dando como resultado depósito anormal de éster de colesterilo y triglicéridos en hígado, bazo, suprarrenales, intestino delgado y médula ósea - LDL y VLDL altas - Wolman puede ser mortal en la lactancia
75
¿Qué sucede en la Xantomatosis cerebrotendinosa?
Hay una alteración de la síntesis de ácidos biliares debida a mutaciones en el gen del esterol 27-hidroxilasa produce un aumento de la producción de colesterol y colestanol que se acumula en tejidos
76
¿Cuáles son los datos clínicos de la Xantomatosis cerebrotendinosa?
- Cataratas - Xantomas tendinosos - Disfunción neurológica progresiva - Atersoclerosis prematura - Demencia, espasticidad y ataxia - Muerte antes de los 50 años
77
¿Qué causa la Fitosterolemia?
Mutaciones en los medio-transportadores de casete ABCG5 o ABCG8. Se caracteriza por concentración plasmática normal o alta de colesterol, cifras de fitoesteroles en suero, tejido adiposo y piel, xantomas tendinosos y tuberosos. -Hay mayor absorción intestinal de fitoesteroles -El colesterol puede llegar hasta 700 mg/dl -Aumento de LDL que contienen ésteres de fitoesterol y ésteres de colesterilo
78
¿Cuáles son los datos clínicos de la Fitosterolemia?
- Enfermedad coronaria prematura - Poliartritis - Vasculopatía leucocitoclástica
79
¿Qué implicaciones tiene la deficiencia de proteína de trasnferencia de ésteres de colesterilo (CETP)?
- Retención de ésteres de colesterilo en HDL - Colesterol de HDL aumentado 30-50% y hasta 200 mg//dl en homocigóticos - Riesgo de atersoclerosis aumentado
80
La mayoría de los pacientes con hipertrigliceridemia son obesos, excepto...
Excepto aquellos con deficiencia de LPL
81
¿Qué efecto tienen los ácidos grasos saturados y trans en cuanto a la concentración de LDL?
Aumentan LDL por regulación descendente de receptores LDL hepáticos
82
¿Qué efectos tienen los ácidos grasos omega-3 de origen mamario?
Pueden disminuir la concentracón de triglicéridos. Pueden proteger contra arritmias mortales en el miocardio isquémico
83
¿Cómo afecta la ingesta de alcohol respecto a las lipoproteínas?
Es una causa común de hipertrigliceridemia secundaria debido a la sobreproducción de VLDL

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