Triagem Neonatal

Question 1

V ou F: O teste do pezinho faz DX

Answer 1

F

Ele é apenas para rastreio (“Suspeita”)

Question 2

Causas de falso-positivo teste do pezinho

Answer 2

• Transfusão
• Nutrição Parenteral
• Medicamentos (ATB)

Question 3

V ou F: O teste do pezinho é altamente especifico e sensível

Answer 3

V
Especificidade: detecta quem não tem
Sensibilidade: Detecta que tem

Question 4

Quando fazer teste do pezinho

Answer 4

Entre o 3º e 7º(5º) dia de vida

Question 5

Em caso de RN prematuro, quando é feito teste do pezinho

Answer 5

Entre o 3º e 7º dia de vida e nova coleta após 30 dias de vida, se passou por nutrição parenteral, transfusão, UTI.. nova coleta em 90 dias.

Question 6

Principais doenças do rastreio do Teste do pezinho

Answer 6

• Hipotireoidismo congênito
• Fenilcetonúria
• Hemoglobinopatias (Anemia Falciforme)
• Fibrose Cística
• Hiperplasia Adrenal Congênita
• Defic. de Biotinidase….

Question 7

Causa mais comum de retardo mental reversível se Dx precocemente

Answer 7

Hipotireoidismo Congênito

Question 8

Pq as doenças estão na triagem?

Answer 8

• Se não forem tratadas terão consequências
• Dx precoce muda o curso
• Diminui mortalidade e morbidade

Question 9

V ou F: A principal causa de Hipotireoidismo Congênito é a secundária

Answer 9

F

Primária em 80%- problema no desenvolvimento da glândula

Question 10

V ou F: TSH <20 mUI/ml Dx de Hipotireoidismo Congênito

Answer 10

F

Tem que ser maior que 20

Question 11

Após rastreio da Hipotireoidismo Congênito +, qual teste fazer?

Answer 11

Solicitar TSH e T4 livre

Question 12

TTO para Hipotireoidismo Congênito

Answer 12

Reposição hormonal - Levotiroxina 3-7mcg/Dia

Question 13

Fenilcetonúria- Fisiopato

Answer 13

Deficiencia de fenilalanina hidroxilase (enzima que quebra fenilalanina)=> Vai acumular fenilalanina no corpo=> gera desordens

Question 14

Problemas do pct com Fenilcetonúria

Answer 14

Atraso no DNPM, retardo mental, agitação e padrão autista

Question 15

Fiz o rastreio de Fenilcetonúria e veio +, qual exame pedir?

Answer 15

Dosagem de fenilalanina

Question 16

Pct com fenilalanina de 4 tem Dx de Fenilcetonúria

Answer 16

Não
Menor igual a 4 é normal
Acima de 10 tem DX de Fenilcetonúria, não tem sintomas
Acima de 20 clássica, com sintomas

Question 17

V ou F: Pct com Fenilcetonúria devo excluir fenilalanina

Answer 17

F

Pode dar Sd da deficiência de fenilalanina

Question 18

Sintomas da Síndrome da deficiência da fenilalanina

Answer 18

• Eczema (dermatite atopica)- MAIS COMUM
• Ganho de peso insuficiente
• Deficiência mental
• Crise convulsiva

Question 19

Pct fez triagem e tem resultado traço falcêmico, isso dá Dx de doença falcemica?

Answer 19

Não

Question 20

Pct com traço falcemico, mas sem dç Falcemica, Conduta

Answer 20

Acomselhamento genético

Question 21

Qual hemoglobinopatia mais comum no Br

Answer 21

Anemia Falciforme

Question 22

Qual a clínica da Dç falciforme

Answer 22

• Anemia hemolítica (reticulocitose, icterícia)
• AVC
• Crises álgicas
• Priapismo

Question 23

Principal causa de morte na Anemia Falciforme

Answer 23

Infecções, por deficiência em genes de combate para gemes encapsulados (Pneumococos)

Question 24

Pct fez triagem para Anemia Falciforme e deu +, conduta

Answer 24

Fazer eletroforese

Question 25

Fibrose Cística- Fisiopato

Answer 25

Mutação em gene localizado no braço longo do cromossomo 7 (locus q31) => Codifica a proteína CFTR => Relacionada ao transporte de cloro=> Gera muco viscosidade

Question 26

Fibrose Cística - locais acometidos e problemas gerados

Answer 26

- Pulmão=> Fibrose => Transplante | - Pâncreas=> Desnutrição

Question 27

Qual substância é dosada no teste do pezinho na Fibrose Cística

Answer 27

Tripsina Imunorreativa (IRT) 5-10x valor normal

Question 28

Pct deu + para IRT no teste do pezinho, conduta

Answer 28

Recolher de novo IRT em 45 dias

Question 29

Pct deu + para IRT no teste do pezinho após segunda coleta, conduta

Answer 29

Fazer teste do cloro no suor

Question 30

Hiperplasia Adrenal Congênita - Fisiopato

Answer 30

Incapacidade de secretar/Sintetizar cortisol e aldosterona em quantidades adequadas

Question 31

Clinica pct com Hiperplasia Adrenal Congênita clássica

Answer 31

- Choque - Desidratação - Hipotensão - Alt. estado de consciência - Hiponatremia - Hipercalemia

Question 32

Clinica pct com Hiperplasia Adrenal Congênita virilizante

Answer 32

- Meninas: com aumento do clitóris e aumento da pilificação - Pubarca precoce - Maturação óssea acelerada (baixa estatura)

Question 33

DX de Hiperplasia Adrenal Congênita

Answer 33

- Dosagem do 17-OH-Progesterona

Question 34

Tto para Hiperplasia Adrenal Congênita

Answer 34

Mineralocorticoides e cortisol

Question 35

V ou F: no Teste do Olhinho o normal é ficar vermelho

Answer 35

V | Se ficar opaco está alterado

Question 36

Patologias relacionadas ao teste do olhinho opaco

Answer 36

- Retinoblastoma | - Catarata Congênita

Question 37

O que é o Teste da Orelhinha?

Answer 37

Irei rastrear a acuidade do bebê, a partir da emissão de frequências e avaliar a reação dele

Question 38

O que é o Teste do Coraçãozinho?

Answer 38

Faço oximetria no MS Direito e MMII, avaliando a diferença de 5% da sat, para ver se o canal arterial fechou

Question 39

Teste do Coraçãozinho +, conduta

Answer 39

Repetir em uma hora

Question 40

Teste da Linguinha

Answer 40

Ver o frenulo lingual

Question 41

Importância do teste da linguinha

Answer 41

Pode dar problemas na amamentação se persistir o frenulo

Question 42

Teste da Bochechinha

Answer 42

Triagem genética

Question 43

F ou V: O hipotireodismo congênito é mais comum no sexo masculino

Answer 43

Falso | Mais comum no sexo feminino

Question 44

Qual principal sintoma do hipotireodismo congênito?

Answer 44

Hipotonia

Question 45

Quais sintomas do hipotireodismo congênito?

Answer 45

- Hipotonia - Icterícia prolongada - Mixedema - Atraso do DNPM - Retardo Mental

Question 46

Como se dá DX de Hipotireodismo Congênito?

Answer 46

TSH Alto e T4 sérico Baixo

Question 47

Pct fez triagem neonatal e veio HbAS, ele tem Dç Falciforme?

Answer 47

NÃO | Ele tem o traço falcêmico

Question 48

Pct fez triagem neonatal e veio HbS ou HbSA, ele tem Dç Falciforme?

Answer 48

SIM

Question 49

Pct com DX de Dç falciforme, conduta

Answer 49

Encaminhar para centro de referência

Question 50

Pct com DX de Fibrose Cística, conduta

Answer 50

Encaminhar para centro de referência

Question 51

O teste da orelhinha tem que ser feito até quanto tempo?

Answer 51

3 Meses

Question 52

Até quanto tempo eu devo tratar quando após a triagem e confirmação o teste da orelhinha deu +?

Answer 52

6 Meses

Question 53

Quando deve ser feito o teste do coraçãozinho?

Answer 53

Entre 24 e 48 horas

Question 54

Pq eu não posso fazer o teste do pezinho menos do que 3 dias?

Answer 54

Pois o bebê não ingeriu proteína (fenilalanina) suficiente, pode dar falso -