Trisomía 21 Flashcards
(19 cards)
¿Cuál es la incidencia de la trisomía 21?
1/650-700 recién nacidos vivos (RNV).
¿Cuál es la causa genética más frecuente de retraso mental?
Trisomía 21 (Síndrome de Down).
¿Cuál es el principal factor de riesgo para la trisomía 21?
Edad materna avanzada.
¿Cuáles son los mecanismos de la trisomía 21?
No disyunción materna (95%), Translocación (3-4%), Mosaico (1-2%).
¿Qué región cromosómica es crítica en la trisomía 21?
21q22.
¿Cuáles son los criterios de Hall más frecuentes en neonatos con trisomía 21?
Hipotonía (80%), Pobre reflejo de Moro (85%), Hiperextensibilidad articular (80%), Pliegue nucal redundante (80%), Perfil facial plano (90%), Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba (80%).
¿Qué características de la mano pueden presentar los neonatos con trisomía 21?
Clinodactilia de quintos dedos (60%), Pliegue palmar transverso (45%).
¿Cuál es la sensibilidad del diagnóstico clínico con 4 criterios de Hall?
66%.
¿Cuál es la sensibilidad del diagnóstico clínico con 6 criterios de Hall?
89%.
¿Cuáles son algunas manifestaciones del SNC en la trisomía 21?
Hipotonía, alteraciones en el comportamiento (18-38%), retraso intelectual (CI 35-70), inestabilidad atlanto-axial (10-30%).
¿Cuáles son algunas manifestaciones oftalmológicas en la trisomía 21?
Manchas de Brushfield (38-85%), estrabismo (20-47%), catarata (4-7%), nistagmus (11-29%), miopía (43-70%).
¿Cuáles son las manifestaciones auditivas en la trisomía 21?
Hipoacusia conductiva (38-78%), otitis media.
¿Cuáles son las manifestaciones cardíacas en la trisomía 21?
Cardiopatía congénita - canal AV (44-58%), CIV.
¿Cuáles son las manifestaciones hematológicas en la trisomía 21?
Trombocitopenia (66%), policitemia (33%), reacción leucemoide (10%), LMA (500x), LLA (20x).
¿Cuáles son las manifestaciones endocrinológicas en la trisomía 21?
Hipotiroidismo (20-40%), obesidad (30-35%).
¿Cuáles son las manifestaciones pulmonares en la trisomía 21?
Traqueomalacia, hipoplasia pulmonar, SAHOS (57%), quistes subpleurales (36%), infecciones por VSR.
¿Cuáles son las manifestaciones gastrointestinales en la trisomía 21?
Problemas de deglución, hernia umbilical, Hirschsprung (3%), enfermedad celíaca (7%), estenosis/atresia (1-4%), páncreas anular (12%).
¿Cuáles son las manifestaciones musculoesqueléticas en la trisomía 21?
Inestabilidad atlanto-axial (10-30%)
¿Cuáles son las manifestaciones en adultos con trisomía 21?
Obesidad, hipotiroidismo, disfunción valvular mitral, osteoporosis, hipogonadismo, SAHOS, depresión (6%), agresividad (6%), demencia tipo Alzheimer.
