Trombosis y trombofilia

Question 1

La trombosis y trombofilia tienen alta tasa de:

Answer 1

• Incidencia
• Mortalidad
• Incapacidad

Question 2

Historia de trombosis y trombofilia:

Answer 2

• Px se morían por Melancholia (sangre negra, triste)
• Los avances en estas patologías se vieron hasta el 2000´s

Question 3

¿De qué es dependiente la trombosis arterial?

Answer 3

Dependiente de plaquetas

Question 4

¿De qué es dependiente la trombosis venosa?

Answer 4

Dependiente de factores de coagulación

Question 5

Características de trombosis arterial:

Answer 5

• Daño endotelial de la placa de ateroma
• Agregación plaquetaria → Recubrimiento y estabilización por la fibrina
• Fragmentación del trombo generando émbolos
• Rica en plaquetas y poca fibrina

Question 6

Menciona la triada de la trombosis venosa:

Answer 6

1. Daño de la pared del endotelio
2. Estasis venosa (disminución del flujo sanguíneo)
3. Hipercoagubilidad

Question 7

Definición de trombofilia:

Answer 7

Diversas condiciones adquiridas o heredadas, en las que existe un riesgo aumentado de generar trombosis tanto arterial como venosa.

Question 8

Cuándo tenemos un riesgo aumentado de generar trombosis se le conoce como:

Answer 8

Trombofilia

Question 9

Fisiopatología

Answer 9

• Alteraciones en los mecanismos de neutralización de la trombina generada
• Aumenta la producción de trombina (factor X y V la producen) (anticoagulantes naturales: proteína C,S)
• Hiperagregación plaquetaria
• Alteraciones del flujo sanguíneo → Fibrilación auricular (da un flujo turbulento → y si hay placas de ateroma, estas van a desprender)
• Alteraciones endoteliales

Question 10

Estadios de trombofilia adquiridos

Answer 10

• SAF (Síndrome antifosfolípido)
• LES
• Cáncer
• Enfermedades hematológicas benignas
• Enfermedades hematológicas malignas
• Historia de trombosis previas
• Sx Nefrótico
• Alteraciones cardíacas
• Enfermedades hepáticas

Question 11

Factores de riesgo trombótico:

Answer 11

• Anticonceptivos
• Embarazo y posparto
• Diabetes, HAS, Dislipidemia
• Tabaquismo
• Vasculitis
• Válvulas protésicas
• Alteraciones de la coagulación
• Cirugía y estado posquirúrgico
• Traumatismos, inmovilidad
  
  • Viajes de más de 6hrs aumentan el riesgo de que alguien se trombose
• Medicamentos
• Infecciones

Question 12

Estadios de trombofilia heredados:

Answer 12

1. Deficiencia de antitrombina III
2. Deficiencia del cofactor II de la heparina
3. Deficiencia de proteína S
4. Deficiencia de proteína C
5. Resistencia a la proteína C activada (Factor V de Leiden)
6. Mutación del gen de la protrombina G20210A
7. Mutación de MTHFR Hiperhomocisteinemia
8. Actividad incrementada del FVIII
9. Alteraciones del sistema fibrinolítico
   
   • Deficiencia de Plasminógeno
   • Deficiencia de Activador Tisular del Plasminógeno
   • Aumento del PAI-1
10. Disfibrinogenemias
11. Deficiencia de Trombomodulina
12. Lipoproteína a
13. Deficiencia de IVFT (vía del factor tisular)
14. Síndrome de plaquetas pegajosas

Question 13

Trombofilia adquirida:

Answer 13

Síndrome de anticuerpos antifosfolípidos

Question 14

Sx de anticuerpos antifosfolípidos

Answer 14

• Enfermedad sistémica autoinmune, no inflamatoria
• Caracterizada por eventos recurrentes de trombosis venosa o arterial y/o morbilidad durante el embarazo
• Presencia serológica persistente de anticuerpos antifosfolípidos

Question 15

Maneras de presentación del sx de anticuerpos antifosfolípidos:

Answer 15

• Primaria: 50% de los px (solo tienen este sx)
• Secundaria: Enfermedad inmunológica asociada
  
  • LES (20-35%)
  • AR, Enfermedad de Behcet, Sx Sjögren

Question 16

Edad media de sx de anticuerpos antifosfolípidos:

Answer 16

34 años

Question 17

¿Si el px no se ha trombosado cumple con los criterios del sx de anticuerpos antifosfolípidos?

Answer 17

No, si el px no se ha trombosado no cumple con los criterios de este sx.

(algunos px generan los marcadores, pero no necesariamente tienen este sx)

Question 18

¿Qué son las tromboplastinas?
Y ejemplos:

Answer 18

Son sustancias capaces de iniciar la coagulación

Ejemplos:
- Fosfolípidos
- Calcio

Question 19

Clínica del sx de anticuerpos antifosfolípidos

Answer 19

• Dolor de cabeza, migraña
• Tromboembolia pulmonar
• Abortos
• Preeclampsia
• Trombosis venosa

Question 20

Criterios diagnósticos del sx de anticuerpos antifosfolípidos:

Answer 20

• Anticuerpos anticardiolipinas de IgG y/o IgM
  
  • en por lo menos dos ocasiones en un intervalo de 12 semanas
• Anticoagulante lúpico presente en plasma en 2 o más ocasiones
  
  • Intervalo de 6 semanas

Question 21

Resistencia a la proteína C activada (factor V de Leiden)

¿% de alteración en el gen que codifica la síntesis del factor V?

Answer 21

95%

Question 22

Alteración en el gen que codifica la síntesis del factor V:

Answer 22

• Mutación puntual posición 506 cambiando una arginina por una glutamina
• El receptor de la proteína C no funciona correctamente
  
  • Si no se bloquea al factor V → se produce trombina en exceso

Question 23

Trombofilia heredada más común

Answer 23

Resistencia a la proteína C activada (factor V de Leiden)

Question 24

¿Cuál es el riesgo de trombosis en un px que tiene resistencia a la proteína C activada (factor V de Leiden)?

Answer 24

3 hasta 500 veces

Question 25

Dx para resistencia a la proteína C activada (factor V de Leiden):

Answer 25

Dx genético

Question 26

Tx para px con resistencia a la proteína C activada (factor V de Leiden):

Answer 26

Tx con anticoagulación total de por vida y medidas antitrombóticas

Question 27

¿A qué px se les da la anticoagulación?

Answer 27

Al px que ya se tromboso

Question 28

2° trombofilia heredada más común

Answer 28

Mutación del gen de la protrombina G20210A

Question 29

Mutación del gen de la protrombina G20210A ¿dónde es la alteración?

Answer 29

- Alteración en el gen que codifica la síntesis de protrombina. - Cambio de una adenina por una guanina en el nucleótido 20210.

Question 30

Mutación del gen de la protrombina G20210A ¿qué ocasiona?

Answer 30

Incremento de niveles de protrombina séricos

Question 31

Mutación del gen de la protrombina G20210A Riesgo de trombosis:

Answer 31

Riesgo bajo --> 1.32

Question 32

Mutación del gen de la protrombina G20210A ¿dx?

Answer 32

Dx genético

Question 33

MUTACIÓN DE MTHFR(Metil-tetra hidrofolato reductasa) HIPERHOMOCISTEINEMIA ¿alteración?

Answer 33

- Alteración en el gen que codifica la síntesis del MTHFR - Mutación puntual posición 677 cambiando una citosina por una timina. En el cromosoma 1 - Mutación puntual 1298 cambiando una adenina por una citosina

Question 34

Mutación más frecuente en México:

Answer 34

MUTACIÓN DE MTHFR(Metil-tetra hidrofolato reductasa) HIPERHOMOCISTEINEMIA

Question 35

Riesgo de trombosis en mutación de MTHFR (Metil-tetra hidrofolato reductasa) HIPERHOMOCISTEINEMIA:

Answer 35

Riesgo de trombosis 3 mayor

Question 36

Cuadro clínico de mutación de MTHFR (Metil-tetra hidrofolato reductasa) HIPERHOMOCISTEINEMIA:

Answer 36

Será dependiendo de donde caiga el coágulo xdxdxd

Question 37

Cuándo hacer dx y estudio de trombofilia:

Answer 37

- Estudiar a px jóvenes (menos de 50 años) - Px con trombosis recurrentes - Trombosis en sitios inusuales (vena portal, mesentérica, esplénica, hepática) - Más de 3 pérdidas o abortos - Trombosis frecuentes a pesar de una adecuada anticoagulación

Question 38

Tx

Answer 38

- Antiplaquetarios - Anticoagulantes orales - Heparina - Trombolíticos - Procedimientos quirúrgicos - Medidas antitrombóticas

Question 39

¿A qué px se les da tx?

Answer 39

Px que se tromboso

Question 40

¿Cuál es la única enfermedad que se trata sin haberse trombosado?

Answer 40

Fibrilación auricular