Trouble du spectre de l'autisme

Question 1

Définition?

Answer 1

Retard de développement qui se traduit par des atteintes cognitives, comportementales et sensorimotrices

Question 2

Catégorie diagnostique?

Answer 2

Trouble neurodéveloppemental

Question 3

Catégories / profils?

Answer 3

-Autisme
-Syndrome d’Asperger
-Trouble envahissant non spécifié

Question 4

Épidémiologie?

Answer 4

• 76 / 10 000 personnes (4 garçons : 1 fille)

Question 5

Causes augmentation prévalence TSA?

Answer 5

-Élargissement critères diagnostic
-Outils d’évaluation surinclusifs
-Vigilance accrue précoce
-Diminution stigmatisation
-Services offerts lors diagnostic
-Augmentation intérêts des professionnels

Question 6

Étiologie?

Answer 6

Biologique
-Agrégations familiale
-TSA étiologique ou idiopathique
-Mécanismes moléculaires
-Fonctions neurocognitives

Question 7

Agrégation familiale?

Answer 7

-Taux de concordance élevé entre jumeaux monozygotes (plus de 60% mais pas 100% à cause environnement)
Taux de récurrence élevé (20-50%)

Question 8

TSA étiologique?

Answer 8

Étiologoqie: secondaire à une autre condition
Idiopathique: primaire, de Kanner, sans cause apparente

Question 9

Mécanismes moléculaires?

Answer 9

-Interactions entre gènes multiples provoque émergence phénotype discernable
-Forme familiale ou sporadique
-Lié à hyperplasticité synaptique

Question 10

Fonctions neurocognitives?

Answer 10

-Aires fronts-temporales modifiées
-Volume corps calleux diminué
-Vitesse croissance du crâne augmenté
-Hyperplasticité
-Hyperfonctionnemet perceptif généralisé
-Diminution synchronie entre aires antérieur et postérieur du cerveau
-Augmentation participation aires visuelles
-90% ont anomalies traitement percepteur

Question 11

Évaluation?

Answer 11

-Possible à 2 ans, souvent vers 4 ans, parfois vers 10 ans
-Entrevue, examen psychiatrique, examen ciblée critères, caractérisation niveau développement
-Examiner antécédents familiaux et manifestation clinique

Question 12

Axes manifestations cliniques?

Answer 12

-Communication sociale et langage
-Socialisation réciproque
-Comportements répétitifs et champs d’intérêts restreints

Question 13

Communication sociale et langage?

Answer 13

Communication:
-Question pré-établies
-Discours pédant, trop formel
-Difficulté maintenir conversation
Langage:
-Néologisme
-Confusion pronoms
-Utilisation stéréotypées de formulation littéraire
-Vocabulaire hyperspécifique
-utilsation partie du corps dans but de communication
-écholalie immédiate

Question 14

Socialisation réciproque?

Answer 14

«Akward» dans non-verbal = socialisation réciproque (pas contact visuel, comprend pas limite autre, expression faciale inapporpriée, comprend pas toujours émotion autre et attentes implicites de la conversation)

Question 15

Comportements répétitifs et champs d’intérêts restreints?

Answer 15

-Mouvement répétitif
-Hyper/hyposensibilité
-Intérêt sensoriel inhabituel
-Observe dans jeu, utilisation des jouets, et dans activités qu’il aime

Question 16

Outils diagnostics?

Answer 16

-Entrevue standardisée
-Investigation neuropsychologies, ergo et orthographe
-Investigation génétique
-Investigation neurologique

Question 17

Critères diagnostiques?

Answer 17

1. Déficit communication et interactions sociale (déficit réciprocité sociale/émotionnelle, des comportements de communication non-verbale, déficits dans les relations) et spécifier si requiert aide, importante ou très importante
2. Caractère restreint et répétitif comportements / intérêts dont au moins 2 de:
   -caractère répétitif ou stéréotypé
   -pas de flexibilité
   -intérêt très restreint
   -hypo/hyperréactivité
   spécifier aide
3. Symptômes dans étapes précoce développement
4. Symptômes affectent fonctionnement
5. Trouble pas mieux expliqué par handicap intellectuel

Question 18

Variété diagnostique?

Answer 18

4 modificateurs:
-Âge
-Intelligence
-Niveau de langage
-Comorbidités
Font extrêmement varier présentation clinique donc important de spécifier ces éléments dans le cadre diagnostic

Question 19

Signaux d’alarme?

Answer 19

-intérêt très précis
-retard motricité et langage
-difficulté à gérer émotions
-difficulté relations (rejet ou trop affection)
-comportement d’automutilation (cogner tête)
-très sensible aux bruits (bouche oreilles)