TUTO 1 : Myopathie non-dystrophie héréditaire - Congénitale Flashcards
définition
ensemble de maladies dont les sx apparaissent dès la naissance ou dans les premiers mois de vie. se présente avec ou sans atteinte du SNC.
la + commune
dystrophie musculaire congénitale avec déficience en mérosine
mérosine
protéine de la matrice extracellulaire du muscle, qui intervient dans la protection et la réparation du muscle
mode de transmission (cause)
mode autosomique récessif
S&S
* faiblesse (progresse ou non): muscles proximaux hanche et épaules
* retards intellectuels importants avec certains syndromes
* hypotonie en bas âge
* contractures ++
* troubles déglutition + succion
* si possible marche se développe après 2 ans
* faiblesse généralisée
* difficultés respiratoires et alimentaires
* retard moteur
* condition associée à l’épilepsie
