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BIOMO 5to parcial > ULTIMO PARCIAL > Flashcards

ULTIMO PARCIAL Flashcards

1
Q

muchas crusan con acidosis lactica por defecto en ciclo krebs b oxidacion o catabolismo de acidos grasos

A

mitocondriopatias

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2
Q

una mutacion en la CTE cursa con

A

acidosis lactica

cociente lactato/piruvato elevado

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3
Q

para cuantas proteinas codifica el genoma mitocondrial

A

13

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4
Q

que causan las mutaciones desacoplantes de la CTE

A

AUMENTAN consumo de O2

DISMINUYE atp

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5
Q

medicamento que causa mutaciones desacoplantes de la CTE

A

dinitrofenol

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6
Q

epistasis:

A

interaccion entre gener nucleares y genes mitocondriales

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7
Q

si el gen afectado es nuclear tendrá una transmision:

A

mendeliana

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8
Q

hipermetabolismo con un defecto en el control respiratorio

A

enfermedad de luft

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9
Q

sintomas de la enfermedad de luft

A 
abundante transpiracion 
gran ingesta de fluidos 
sin poliuria 
altisima ingesta calorica 
peso estable 
debilidad general 
fx tiroidea normal 
tasa metabolica basal mas de 180
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10
Q

Dna mitocondriales codificadas en complejo 1

A

7 subunidades codificadas en genoma mitocondrial ND1-6

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11
Q

Dna mitocondriales codificadas en complejo 2

A

ninguna

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12
Q

Dna mitocondriales codificadas en complejo 3

A

citocromo B

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13
Q

Dna mitocondriales codificadas en complejo 4

A

las tres primeras de COX

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14
Q

Dna mitocondriales codificadas en complejo 5

A

A6 Y A8

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15
Q

mutacion en tRNA para lisina

A

MERRF

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16
Q

Mutacion en tRNA en leucina

A

MELAS

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17
Q

COMBINACION DE MITOCONDRIAS MUTADAS Y NO MUTADAS EN UNA CELULA

A

HETEROPLASMIA

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18
Q

mitocondrias en un ovulo

A

100 mil

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19
Q

A3243G

A

MELAS

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20
Q

A8344G

A

MERRF

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21
Q

Caracteristicas de la sordera

A

inducida por aminoglucosidos
por 12S rRNA
homoplasmica
materna

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22
Q

Enfermedades heteroplasmicas somaticas y esporadicas

A

PEO
Sx Pearson
Sx KSS kearson sayre

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23
Q

disminuye la eficiencia de la aminoascilacion (falla la aminoaciltrnasintetasa)

A

MELAS

MERRF

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24
Q

afetca a celulas musculares del complejo 1

A

mutacion mitocondrial del gen mitocondrial espermatico ND2

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25
Q

adPEO

A

DELECION DEL GENOMA MITOCONDRIAL

DEFECTOS EN ENZIMAS REPLICACION

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26
Q

Sx de Leigh

A

mutaciones en subunidad A6 del complejo 5 de la CTE

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27
Q

Mutacion de timidina kinasa 2 TK2

A

ocasiona deplecion mitocondrial afecta musculo y riñon

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28
Q

participan en la via de salvamento de nucleosidos y forman nucleotidos monofosfato

A

timidina kinasa 2

desoxiguanosina kinasa

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29
Q

mutacion en desoxiguanosina kinasa

A

deplecion mitocondrial

afecta higado y cerebro

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30
Q

mutacion de succinil coa sintasa

A

ocasiona deplecion mitocondrial afecta musculo y cerebro
ligada a NDPKinasa
en condiciones normales forma nucleotidos y si esto se afecta causa aciduria metilmalonica

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31
Q

causa encefalopatia gastrointestinal

A

timidina fosforilasa

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32
Q

fx de timidina fosforilasa

A

encargada de reciclar los nucelosidos en el citosol y de volver timidina a timina

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33
Q

falla en timidina fosforilasa causa

A

MNGIE

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34
Q

Hay un desbalance en la cantidad de nucleotidos en la matriz mitocondrial y afecta a la replicacion si fallan

A

desoxiguanosina kinasa
TK2
TP

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35
Q

que pasa si pasamos de 1555A a G en el ribosoma 12s

A

OTOTOXICIDAD

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36
Q

Umbral de mutaciones para deleciones

A

60%

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37
Q

umbral de mutaciones para aquellas puntuales

A

mas de 80%

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38
Q

umbral de mutaciones para manifestaciones de disfuncion de la cadena respiratoria

A

igual o mas de 7=%

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39
Q

importante en la reposicion de nucleotidos

A

ribonucleotido reductada inducible por P53

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40
Q

Verdadero o falso

Cuando hay daños extensos en el genoma el umbral aumenta

A

Falso

Disminuye

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41
Q

MERFF que es una mutación puntual la sintomatología de Anda reflejando arriba del

A

80%

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42
Q

Verdadero o falso

Es más difícil predecir las mitocondriopatias por mutaciones en el genoma mitochondrial

A

Verdadero

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43
Q

Enzimas en las que su disminución ocasiona deplecion mitochondrial y están encargadas de la replication mitocondrial

A

Pol Y (dna polimerasa mitocondrial)
Twinkle helicasa
Topoisomerasa
Proteína de unión adn de cadena sencilla

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44
Q

En que región inciden más las mutaciones

A

Región de control

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45
Q

En que parte de la region de control se van acumulando mutaciones

A

Asa del loop bucle D (3 regiones hipervariables)

Rna pequeño 7s

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46
Q

Cuales son los promotores de la cadena pesada

A

Dos HSP-1 y HSP-2

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47
Q

Promotor de la cadena ligera

A

LSP

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48
Q

Que codifica la cadena pesada del adn

A

2 rARNs
14 tARNs
12 polipéptidos

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49
Q

Que codifica la cadena ligera del ADN

A

8 tARNs y un polipéptido (ND6)

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50
Q

TFAM

A

Factor indispensable para la transcripción de las dos cadena y replication del genoma mitocondrial

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51
Q

TFAM será activado por

A

PGC1

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52
Q

TFAM harán que se sintetice el cebador para la

A

DNA pol Y

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53
Q

Convierte ribonucleotidos a desoxirribonucleotidos

A

Ribonucleotido reductasa

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54
Q

Que aumenta cuando hay un estímulo de proliferación celular

A

R1 y R2

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55
Q

Cuando no hay división celular que se expresa

A

R2 que es indecible por p53

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56
Q

Defectos de p53

A

Síndrome de depletion mitocondrial

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57
Q

sx de pallister hall

A

factor GLI3

ARNt una insercion de DNA de aprox 70 pares de bases de origen mitocondrial en el nucleo

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58
Q

verdadero o falso

para la mitocondria la R1/P53R2 se necesita todo el tiempo

A

verdadero

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59
Q

gen adjudicado al lenguaje

A

FOX

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60
Q

Gen fox tiene un efecto semiprotector para el

A

parkinson

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61
Q

en la region de control estan

A

los polimorfismos que predisponen al alzheimer

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62
Q

hay comunicacion entre genoma nuclear y mitocondrial

la mitocondria se adapta a

A

al patron de expresion del nucleo donde esta

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63
Q

epigenetica

A

cambios geneticos transmisibles que son heredables pero que NO involucran cambios en la secuencia de nucleotidos

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64
Q

el IGF-1 es inducido por

A

Hormona de crecimiento

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65
Q

puntos distintibos del envejecimiento

A

alteraciones en las comunicaciones intercelulares, endocrinas e inflamacion
acortamiento de telomeros
inestabilidad genomica
alteraciones epigeneticas
perdida de proteostasis
alteracion en la regulacion en la respuesta a nutrientes
la celula ya no se divide y se van depletando las celulas madre
va disminuyendo la capacidad proliferativa de lasc elular madre

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66
Q

vias de respuesta que retrasan el crecimiento

A

m TOR
sirtuina
AMPK
insulina/IGF-1/GH

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67
Q

favorecen el proceso de envejecimiento

A

daño excesivo al ADN o la reparacion insuficiente del ADN

las alteraciones en la metilacion del ADN o la acetilacion y la metilacion de las histonas

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68
Q

marcador de daño por estres oxidativo

A

hidroxiguanina

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69
Q

en el daño ceular para envejecimiento que pasa con la metilacion de los genes y del adn

A

disminucion en la metilacion global de adn

aumento en la metilacion de algunos genes

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70
Q

que causa el estres endogeno y exogeno

A

despliegue de proteinas

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71
Q

que pasa con las proteinas desplegadas

A

se vuelven a plegar mediante proteinas de choque termico o se dirigen a la destruccion por las rutas ubiquitina-proteosoma o lisosomicas

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72
Q

las vias autofagicas incluyen el reconocimiento de proteinas desplegadas por

A

chaperona Hsc70 Y lyego su importacion a lisosomas

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73
Q

proteostasis

A

proteinas mal plegadas oxidadas van a ser enviadas a degradacion a partir de sistemas de autofagia o al sistema de ubiquitinacion o por chaperonas que favoreceran el plegamiento de proteinas

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74
Q

verdadero o falso

la estructura de la proteina la determina la cadena primaria

A

VERDADERO

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75
Q

Fx de las chaperonas

A

evitan la agregacion

NO QUITAN LA ESTRUCTURA TERCIARIA

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76
Q

que puede ocasionar proteinas mal plegadas

A

estres oxidativo
estres de reticulo plasmatico
respuesta a choque termico

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77
Q

que activa IGF-1

A

PI3K, Akt, mTOR

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78
Q

favorece el envejecimiento

A

mTOR

79
Q

QUE INHIBE Akt

A

FOXO

80
Q

FX DE FOXO

A

retarda el crecimiento

81
Q

PGC-1 Y FOXO

A

evitan el envejecimiento

se activan en restriccion calorica

82
Q

AMPk inhibe a

A

mTOR

83
Q

Proteina antioxidante

A

superoxido dismutasa

84
Q

que causan las proteinas antioxidantes al alterar la via bioenergetica

A

apoptosis e inflamacion

85
Q

niveles bajos de radicales libres favorecen

A

respuesta positiva

86
Q

altas dosis de antioxidantes

A

abolen la respuesta degenerativa

87
Q

evita la proliferacion de celulas dañadas, prtegiendo asi del cancer y contribuyendo a la homeostasis tisular

A

senescencia celular

88
Q

efecto del bezafibrato

A

activa PPAR tiene efecto retardando el envejecimiento

89
Q

en que complejos se generan radicales libres

A

1 y 3

90
Q

enzimas que al alterarse generan ROS

A 
piruvato deshidrogenasa 
alfa ceto glutarato deshidrogenasa 
aconitasa
glicerol fosfato deshidrogenasa mitocondrial 
dihidrootato deshidrogenasa
91
Q

unica enzima en la via de sintesis de pirimidinas

A

dihidrootatoo deshidrogenasa

92
Q

ANTIOXIDANTES ENZIMATICOS

A 
glutation reductasa 
piridoxina reductasa
catalasa
superoxido sintetasa
(REQUIEREN DE GLUTATION)
93
Q

Enzima dependiente de manganeso que se encuentra en mitocondrias en la isoforma 2 y en el citosol 1

A

superoxido sintetasa

94
Q

antioxidante no enzimatico

A

coenzima Q

95
Q

PAPEL DE NADPH como transferasa

A

transfiere los reductores de NADH a NADP

bueno como antioxidante

96
Q

producen NADH y generan NADPH

A

isocitrato deshidrigenasa y enxima malica

97
Q

efecto de la nitrotirosina

A

disminuye Dopamina epinefrina y noreepinefrina

98
Q

de que depende el peptido amiloidogenico

A

de la actividad de la gamma/beta secretasa y la presenilina

99
Q

accion de AB ¿? formado por peptido amiloidogenico

A

interacciona con alcohol deshidrogenasa que se encuentra en la matriz y asi aumenta la generacion de radicales libres

100
Q

produce aniones superoxido

A

alfa cetolglutarato deshidrogenasa

101
Q

por quien va a ser reconocido isofroma de apo E

A

LDL o LRP

102
Q

fx de la isoforma de apo E

A

eficiencia de la endocitosis y degradacion de peptidos amiloidogenicos

103
Q

en que participan los complejos de apoE con lipidos

A

endocitosis y degradacion lisosomal del peptido AB en microglia

104
Q

factor de riesgo para alzheimer

A

APOE4

105
Q

quien activa a a ABCA1

A

LXR

106
Q

A673 T

A

Thr

protector

107
Q

A673 V

A

aumenta AB

valina

108
Q

reduce la muerte celular en tejido que expresa huntigntina mutada
aumenta la sensibilidad de la liberacion de calcio y sse une en p53

A

sobreexpresion de complejo 2

109
Q

mutaciones en 12 RNAr y polG

A

parkinsonimso

110
Q

inhibe la secrecion de citocromo C

A

parkinson

111
Q

citocromo c

A

inhibe apoptosis por via mitocondrial

112
Q

interactua con DJ-1 y Alfa sinucleina

A

Parkisnon

113
Q

con que interacciona parkin

A

con pink 1 y TFAM aumentando la biogenesis mitocondrial

114
Q

quien forma SOD1

A

ELA

115
Q

funcion de ELA

A

auemtna el Ca en el complejo dos generando ROS

116
Q

causa repeticiones de glutamina (poli q) inhibiendo la activacion de TF11s y Sp1

A

la expansion de trinuleotidos de huntingtina

117
Q

huntingtina inhibe

A

receptor D2

118
Q

interfiere con la activacion del promotor de PGC1a y de D2

A

HUNTINGTINA

119
Q

protege contra neurodegeneracion a traves de inducir biogenesis mitocondrial

A

PGC1

120
Q

retrotranscriptasa inversa

A

telomerasa

121
Q

telomerasa dimsinuye:

A

despues del nacimiento

122
Q

CUANTAS iSLAS CpG hay

A

30 000

123
Q

promedio de aminoacidos en proteinas

A

500-550 aa

124
Q

para calificar como isla Cpg

A

1000 pares de bases
5´-3´
desmetilada

125
Q

impronta

A

genes que se expresan diferencialmente segun el origen materno o paterno

126
Q

epigenetica

A

cambios heredables en el patron de expresion genetica mediante mecanismos que No alteran la secunecia primaria de nucleotidos de un gen

127
Q

se expresa el gen por

A

desmetilacion

128
Q

mutacion en IGF2

A

BWS

129
Q

MUTACION EN MeCP2

A

Rett syndrome

130
Q

gen impreso

A

los que no se expresan estan sometidos a un proceso epigenetico de metilacion de ADN y desacetilacion de histonas

131
Q

enfermedades de impronta y epigeneticas

A

Angelman y prader willi

132
Q

epimutacion

A

cambio en el patron de expresion de un gen

133
Q

mutacion

A

cambia la secuencia de nucleotidos

134
Q

QUIEN METILA A LA CITOSINA

A

dna metil transferasa

135
Q

donador de grupo metilo que usa la dna metil tranferasa

A

SAM s adenosil metionina

136
Q

al desaminar la citosina se convierte en

A

uracilo

137
Q

desaminar a las 5 metil citosina

A

timina

138
Q

para que uracilo se haga timina

A

añadir un grupo metilo

139
Q

oncoenzima

A

timilidato sintasa

140
Q

cuando hay hipermetilacion de DNA metiltransferasas y las histonas van a ir apareciendo
ISLAS CPG desmetiladas

A

reprime la transcripcion de los genes

141
Q

son parte del complejo que contiene desacetilasas de histonas que facilitan desactivar histonas

A

regiones silenciadas unidas a MBPs

142
Q

aparato para la metilacion de DNA

A

consiste de las DNA metiltransferasas y sus corepresores y desacetilasas de histonas

143
Q

acceso del aparato para la metilacion del dna

A

a las areas flankeo pero no a la isla Cpg en l region promotora sino cancer

144
Q

VERDADERO O FALSO

los genes que estan hipermetilados se transcriben menos generalmente siendo eso una manera de control

A

verdadero

145
Q

verdadero o falso

estado metilado suprime transcripcion

A

verdadero

146
Q

areas demetiladas de las islpas cpg que permiten

A

trancripcion activa

147
Q

con que bloques a SAM

A

5-azacitidina

148
Q

enzima que participa en la reparacion del uracilo

A

uracilo DNA glicohidrolasa

149
Q

mantienen a las histonas en un estado acetilado

A

aciltransferasa HAT

150
Q

cuando hay replicacion son las que van a estar copiando el patron de metilacion que ya existe (mantenimiento)

A

dna metiltransferasa 1

151
Q

dna metiltranferasa 3

A

de novo

152
Q

es una proteina de union a bass de citocina metilada asociada al SX de rett

A

MeCP2

153
Q

Fx de MeCP2

A

Mantenimiento de edo reprimido
reclutan complejos correpresores con actividad de HDAC Y SUV39H1

metilacion DNA
desacetilacion de histonas

154
Q

que influye en los cambios de remodelamiento de la cromatina

A

a cetoglutarato
NAD
acetilo Coa

155
Q

desmetilacion activa

A

esta ocurriendo en una celula que ya no se esta dividiendo

156
Q

jmjC

A

dioxigenasa que induce la desmetilacion a traves de la hidroxilacion del grupo metilo

157
Q

fx de las dioxigenasas dependientes de alfacetoglutarato

A

desmetilan arginina y glicina e hidroxilan

158
Q

que produce la isocitrato deshidrogenasa si hay un error

A

2HG hidroxiglutarato

159
Q

oncometabolito que inhibe la actividad de las hidroxilasas

A

2hg

160
Q

que provoca la mutacion en IDH1/2

A

inhiben desmetilacion de histonas y de DNA

tumor cancer por crear 2 HG

161
Q

que enxima convierte 5 metil citocina en 5 hidroximetil citocina

A

tiocinasas

162
Q

la dioxigenasa dependiente de a cetoglutarato cataliza ca alfa cetoglutarato en

A

succinato

163
Q

funcion de 2HG

A

inhibe la actividad de hidroxilasas KMD TET Y A SU VEZ GLICINA Y CITOCINAS

164
Q

cuando se establece la impronta genomica

A

durante la gametogenesis

165
Q

que ocurre en la impronta en la fertilizacion

A

hay un edo de desmetilacion global disminuida de la cromatina pero los genes impresos conservan su edo de impronta
en la masa celular interna empieza a haber una remetilacion

166
Q

en la expresion de NGF1 tambien hay de

A

5HH y GLUCR

167
Q

TDG y SMUG1

A

citosine replacement and DNA metilation

168
Q

NGF1

A

atrae histonas acetiltransferasas y aumenta la acetilacion del receptor de glucocorticoides

169
Q

el aumento de PPAR-a por disminucion en la metilacion aumenta

A

acyl Coa Oxidasa

170
Q

el producto de PPAR-a que estimula lisinas de la lipolisis de la beta oxidacion es

A

b hidroxibutirato que es un cuerpo cetonico

171
Q

dieta baja en proetinas que le hace al receptor de glucocorticoides

A

hipometilacion
aumentan RNAm
induce a fosfoenolpiruvato carboxiquinasa

172
Q

con que se recierten los efectos del receptor de glucocorticoides

A

folato

173
Q

porque el sx de rett no se produce en hombres

A

porque la funcion de Mecp2 es que se va a unir a la secuencia de adn metilados de ciertos gens

174
Q

accion de mecp2

A

se unen a secuencias CP porque se une a las secuencias de citocinas de las cpgs

175
Q

escencial para celulas nerviosas

A

mepc2

176
Q

CPGs metilados

A

transcripcion se cancela en regiones promotoras

se unen a Mecp2

177
Q

mecp2 recluta a

A

SIN3A
BRM
desacetilasa histonas

178
Q

quien fosforila a Mecp2

A

CDLK5 para desactivvarlo

179
Q

donde se establece la impronta

A

en las celulas primordiales

180
Q

desarrolllan nuevos patrones de metilacion

A

celulas germinales

181
Q

conservan los procesos de metilacion de los padres

A

cc somaticas

182
Q

en la imrponta cuando el cromosoma x se inactiva

A

se gnera XIST

183
Q

xist

A

DNA largo que no se traduce no sale del nucleo y recluta metiltransferasas

184
Q

fx de la metiltransferasas

A

histonas 2A—-> macro H2A

185
Q

xist atrae

A

desacetilasas de histonas y empieza a hiper metilar el cromosoma por lo que desacetila y se inactiva

186
Q

cromosoma x activo

A

derecha a izquierda

187
Q

cromosoma paterno forma

A

la placenta

188
Q

es epxresado de origen paterno pero el receptor es materno

A

IGF2

189
Q

con que esta relacionado IGF2

A

con un centro de impringtin

190
Q

desmetilado expresa H19 pero no 1GF2

A

MATERNO

191
Q

metilado expresa IGF2 pero no H19

A

PATERNO

192
Q

ube3a

A

alelo materno

193
Q

cuando no se expresa ube3a

A

sindrome de angelman

194
Q

fallo en el cromosoma 15q paterno

A

prrader willi

BIOMO 5to parcial (2 decks)

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