Untitled Deck Flashcards
(19 cards)
Qual é a anomalia cromossômica que causa a Síndrome de Down?
Trissomia do cromossomo 21 (47,XX+21 ou 47,XY+21).
Quais são três patologias associadas à Síndrome de Down?
- Problemas cardíacos
- Hipotireoidismo
- Deficiência auditiva
Quais exames devem ser feitos nos primeiros 24 meses de vida na Síndrome de Down?
- Cariótipo
- Ecocardiograma
- Hemograma
- TSH e T4 livre
- USG abdominal
Quais cuidados devem ser tomados na adolescência e vida adulta de pessoas com Síndrome de Down?
- Monitoramento de pressão arterial
- Glicemia
- Perfil lipídico
- Prevenção de DSTs
Qual é a principal alteração cromossômica da Síndrome de Turner?
Monossomia do cromossomo X (45,X).
Quais são três características fenotípicas da Síndrome de Turner?
- Baixa estatura
- Pescoço curto
- Tórax alargado
Quais malformações podem estar presentes ao nascimento na Síndrome de Turner?
- Edema nas mãos e pés
- Pescoço alado
- Malformação cardíaca
Por que a reposição hormonal é importante na Síndrome de Turner?
Para induzir a puberdade e prevenir osteoporose.
Como deve ser o acompanhamento médico na Síndrome de Turner?
- Avaliação cardíaca
- Auditiva
- Renal
- Endocrinológica
- Reposição hormonal
Qual é a alteração cromossômica característica da Síndrome de Klinefelter?
Presença de um ou mais cromossomos X extras (47,XXY).
Qual a principal consequência da Síndrome de Klinefelter na fertilidade?
Infertilidade masculina.
Quais são três sinais clínicos da Síndrome de Klinefelter na infância?
- Atraso motor e de fala
- Ginecomastia
- Desproporção envergadura/altura
Quais exames devem ser realizados para monitorar a Síndrome de Klinefelter?
- Avaliação óssea (risco de osteoporose)
- Hormonal
- Cardíaca
- Testicular
Como a reposição hormonal pode beneficiar pacientes com Síndrome de Klinefelter?
Ajuda no desenvolvimento de características sexuais secundárias e na saúde óssea.
Qual é a trissomia responsável pela Síndrome de Edwards?
Trissomia do cromossomo 18 (47,XX+18 ou 47,XY+18).
Qual a expectativa de vida típica de crianças com Síndrome de Edwards?
Maioria falece antes de 2 anos, com alta mortalidade nos primeiros meses.
Cite três características fenotípicas da Síndrome de Edwards.
- Retardo mental e físico
- Crânio alongado
- Orelhas dismórficas
Qual é a alteração cromossômica presente na Síndrome de Patau?
Trissomia do cromossomo 13 (47,XX+13 ou 47,XY+13).
Quais são as principais anomalias associadas à Síndrome de Patau?
- Holoprosencefalia
- Polidactilia
- Microftalmia
- Anomalias cardíacas
- Renais
