VÆKST OG PUBERTET Flashcards

1
Q
  1. hvilke vækstfaser er der?
A

Føtale vækstfase :
o Vækst afhænger af mors ernæring, rygning, sygdom, forhold omkring placenta og livmoder - hurtigste af vækstfaserne, bidrager med 30% af sluthøjden

Småbarnsvæstfasen 0-2 år
o Hurtig vækst i alt 30-35 cm på 2 år (15% af sluthøjden)
o Krydser percentiler, vokser mod det genetiske potentiale
o afh ernæringstilbud, normal thyroideafkt.

Barnealderens vækstfase
o Stabil vækst 4-6 cm pr år (40% af sluthøjden)
o Afhænger af godt helbred adækvat ernæringstilbud og normal væksthormon funktion.

Pubertetens vækstfase
o Vækstspurt, piger max 9 cm, drenge max 12 cm pr år. (15%)
o afh kønshormoner, der stimulerer sekretion af væksthormon, samt medfører lukning af epifyseskiverne og vækst ophør. derfor vil tidlig pubertet ofte medføre lavere sluthøjde.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q
  1. Hvad vil det sige at krydse kurve?
A
  • Hvis man fx har fulgt en stabil kurve i midten og lige pludselig falder i vægt eller stagnere i højde → krydser ned på ny kurve.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q
  1. Hvad indgår i vækstkurver + hvornår er det patologisk afvigelse?
A

Børns højde, vægt og hovedomfang (indtil 2 år) bør registreres rutinemæssigt og indføres på vækstkurver, hvorved afvigelser i væksthastighed og - mønster kan visualiseres.

Afvigelser fra gennemsnittet udtrykkes i standarddeviationer (SD). Afvigelser på +/1-2 SD er inden for normalområdet.

Patologiske afvigelser:
o Afvigelse fra gennemsnittet på > 2 SD – hvis ikke forældre selv er ekstremt høje/lave.
o Krydsning af vækstkurver fx fald fra 2 SD til -1 SD – til trods for, at barnet stadig er indenfor normalområdet.
o Markant uoverensstemmelse ml. vægt- og højdekurve.
I tilfælde med kronisk sygdom ses ofte, at vægtkurven påvirkes først, herefter højdekurven og til sidst hovedomfang kurven.

Afvigende væksthastighed ift. alderen.
Afvigende højde ift. den genetiske sluthøjde

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q
  1. Hvordan vurderes børns vækst?
A

Vægt:
o Bestemmes mest nøjagtigt m. en elektronisk vægt.
o Børn skal vejes uden sko, tøj (fraset undertøj) og ble.

Længde/højde:
o Børn < 2 år måles liggende, imens børn ≥ 2 år måles stående.

Hovedomfang:
o Måles på det bredeste sted – det occipitofrontale omfang.
o Det omfang, der registreres, skal være et gennemsnit af 3 målinger.

Siddehøjde:
o Længden målt fra hovedet til sædet af en stol, når barnet sidder ned.
o Anvendes sammen med højden til at vurdere kropsproportioner (sidde-højde-ratio).

Armlængde:
o Længden målt fra fingerspids til fingerspids, når barnet står med armene i en 90° vinkel ud til hver side – svarer ca. til højden.
o Anvendes til at vurdere kropsproportioner.
o fx lang ved marfan.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q
  1. Hvordan bestemmes den forventet genetiske sluthøjde?
A
  • Forventet genetisk sluthøjde:
  • Den forventede genetiske sluthøjde kan estimeres baggrund af forældres højde.
  • Piger: (højdemor + højdefar)/2 - 7 = højde pige +-10 cm
  • Drenge: (højdemor + højdefar)/2 +7 = højde dreng +-10 cm
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q
  1. Hvad er årsager til lav højde?
A

Familiært betinget - oftest denne
Intrauterin væksthæmning eller svær præmaturitet
Konstitutionelt forsinket vækst og pubertet - man indhenter det igen.
o Genetisk disp, slankekur, intensiv fysisk træning.

Endokrin sygdom
o Hypothyreose
o Væksthormonmangel
o Cushing syndrom (ACTH producerende tumor eller binyrebarktumor) → fordi kortison øgning i lang tid hæmmer væksthormon.

Kronisk organ sygdom
o Cøliaki, IBD, rakitis, cystisk fibrose, kronisk nyresvigt, kronisk hjerte eller leversygdom.

Syndromer
o Downs, Turner

Skeletdysplasi
Intrakraniel tumor
Psykosocial belastning

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q
  1. Hvad spørges ind til i anamnesen? (lille højde)
A

Disp
o Forældre samt søskende vækst og pubertet
o Sygdom i familien

GA, Fødselsvægt, fødselslængde
Tidl. og aktuel sygdomstegn
o Neuro, GI, Bevægeapp, ledsmerter, infektionssygdomme (hele tiden syg af dette?)

Ernæring
Medicin
Aktuelle sygdomstegn
Fysisk aktivitet fx overdrevet aktivitet
psykosociale forhold

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q
  1. Hvilke objektive fund ses efter? (lille højde)
A

Vurdering af AT
o fx Kronisk præget

Dysmorfe træk
Kropsproportioner
o Vækstkurver
o Forventet sluthøjde genetisk

Adipositas, trunkal fedme, striae
Pubertetsudvikling
Struma
Meteoristisk abdomen, affladede nates (cøliaki)
Genitalia (mikropenis, testisretention)
Ekstremitetsforandringer (ex. rachitis, cubitus valgus)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q
  1. Hvilke biokemiske uns tages ift udredning? (lille højde)
A
  • Hvis man mistænker at der er noget underliggende som skal gåes videre med
    Bp:
    o Hgb, lever og nyretal, CRP
    o Stofskiftetal TSH, T3, T4
    o Vækstfaktorer ift væksthormon produktion → IGF-1 og IGF-BP3
     væksthormon svinger meget op og ned, denne er ustabil at måle på, påvirker igf-1 og igf-bpi i leveren, dette mere stabilt mål og også denne der påvirker de perifere væv.
  • Cøliaki antistoffer
  • Ca, fosfat, basisk fosfatase, PTH, D-vitamin → ved mistanke om knoglesygdom.
  • Kønshormoner (FSH, LH, østrogen/ testosteron)
  • Karyotype (mistanke om syndrom)
  • (cortison, ACTH, svedtest, cystisk fibrose gen arry CGH (mistanke om kromosomafvigelser)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q
  1. Hvilken supplerende test kan laves ved lave IGF-1?
A
  • Væksthormon stimulationstest → infusion af fx arginin eller clonidin → ser på hvordan det påvirker stigningen i væskthormon for at se om der er mangel
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q
  1. hvilke billedediagnostisk uns + hvornår ses knoglealder fremskyndet eller forsinket?
A

Turner = bindevævsstrøj i knogler.
Rtg ve. hånd = knoglealder
o Forsinket ved
 konstitutionel forsinket vækst - vokser senere, men indhenter det senere.
 Pubertas tarda - sen pubertet
 hypothyreose
 væksthormonmangel
Fremskyndet
 Pubertas præcox
 androgenoverskud (androgenital syndrom, tumor)
Rtg. ekstremiteter = rachitis
Helkropsrøntgen (skeletdysplasi)
UL indre genitalier (turner ud fra proportioner og dysmorfe træk der giver mistanke)
MR cerebrum (Intrakraniel tumor, væksthormonmangel)
symp: hovedpine, el. neurologiske symptomer, samt v. påvist væksthormonmangel.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q
  1. Hvad kunne være årsagen til følgende vækstkurver?
A
  • Lav højde ift gennemsnittet → men højdekurven følger vækst-percentiler som forventet ud fra forældrenes højde.
    → Genetisk disposition
  • lav vækst ift gns, dette opstået omkring teenagealderen.
    → konstitutionel forsinket pubertetsudvikling, knoglealder vil også
    være forsinket.
  • Højdekurven krydser flere percentiler imens vægtkurven er stabil.
    Vægtpercentilen > højdepercentilen. + forsinket knoglealder.
    → Endokrin sygdom
  • Højde- og vægtkurven krydser flere percentiler - ofte vil vægt < højdepercentilen. markant forsinket knoglealder
    Kronisk sygdom, underernæring eller omsorgssvigt.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q
  1. Hvordan ser glutenintolerans ud klinisk?
A
  • Meget oppustet mave, flad numse.
  • cøliaki antostoffer. evt. tyndtarmsbiopsi, her ses affladede villi
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q
  1. hvad er patogenese, diagnostik og beh af cøliaki?
A
  • Patogenese
    o autoimmun sygdom
    o gluten findes i byg, hvede, rug
    o destruktion af tyndtarmsslimhinden - krypthypertrofisk villusatrofi
  • Diagnostik
    o cøliaki antistoffer
    o evt. tyndtarmsbiopsi
  • beh
    o glutenfri diæt
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q
  1. Hvordan behandles lille højde?
A
  • Beh primært rettet mod tilgrundliggende årsag → når denne er behandlet vil barnets vækst ofte rette sig.
  • Væksthormon s.c. injektion tilbydes kun ved
    o Væksthormonmangel
    o Syndromer fx turner og prader-willi
    o Kronisk nyresvigt
    o Fødselsvægt/længde < -2 SD ift. GA med manglende post-natal catch up højdevækst.
    o Familiært betinget lille højde → kun i udvalgte tilfælde hvor barnet bliver meget lavt, da ringe beh hos disse pt.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q
  1. Hvilke advarselssignaler er der ved stor højde
A
  • Højde over + 2-3 SD
  • Tydelig stigning på højdekurven
  • væksthastigheden høj ift. alder
  • Højden væsentligt over mål højden
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q
  1. Hvilke årsager er der til stor højde?
A

Ofte familiært betinget
Adipositas → fede børn de vokser godt. Hjælper her og nu i barndommen, men stopper før med at vokse og går tidl. i puberteten.

Endokrin sygdom
o (pubertas præcox)
Dog stopper man også tidligt med at vokse, og ender i sidste ende ikke med at være så høj.

Adrenogenital syndrom)
 samme som ovenfor, meget hormon her og nu (testosteron stimuler højdevækst), men modner knogler tidligt som også gør man ikke ender så meget højere i sidste ende.
* Væksthormonoverproduktion
* Hyperthyreose

Syndromer
* Marfan syndrom
* Klinefelter syndrom 47, XXY

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q
  1. Hvad kendetegner marfan syndrom?
A
  • Mutation i FBN1 (fibrin) genet - autosomal dominant arvegang
  • Stor højde, lange arme og ben, store hænder og fødder.
  • hypermobile led
  • skoliose
  • Øjne: myopi, linseluksation
  • hjerte: aortadilatation, mitralklaps prolaps
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q
  1. Hvilke undersøgelser laves - objektiv uns + paraklinisk og billede?
A
  • Objektiv
    o Vurdering af AT
    Kropsproportioner
     vækstkurver
     forventet genetisk sluthøjde
     adipositas

Pubertetsudvikling - se på testis, behåring (virilisering), brystudvikling, klitoris hypertrofi?
Karakteristika tydende på syndromer - marfan?
Paraklinik
* Bp: hæmatologi, leverta, nyretal, infektionstal, stofskiftetal, vækstfaktorer (IGF-1 og IGF-BP3)
* evt. kønshormoner ved barn i pubertetsvækstfasen - tydende på begyndende pubertet?
Billede
* Knoglealder ud fra rtg. ve. hånd.
* (MRC)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q
  1. Hvordan behandles for stor højde?
A

Behandles sjældent. Tilfælde hvor sluthøjde forventes > 3 SD kan det overvejes.
o Piger: 185-190 cm
o Drenge: 200-205 cm
Fremskynding af puberteten vha. kønshormoner (anvendes ikke længere hos piger pga. risiko for fertilitetsproblemer)
o Giver ikke så gode resultater. Stoppet med dette grundet risiko for fertilitetsproblemer.
Epifysiodese
o klamper epifyseskiver/ vækstzoner i knæniveau – vokser stadig lidt ved fodled, hofte og rygsøjle, men kan reducere højden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q
  1. Hvordan behandles hypo og hyperthyroidisme hos børn?
A

Myxødem: thyroidea substitutionsbeh - thyroxin t4 p.o. (eltroxin?)
hyperthyroidisme:
o Anti-thyroid-behandling: Thiamazol/ thycapzol (p.o.)
Behandlingsvarighed: ca. 2 år – mange oplever dog recidiv v. seponering og behandlingen må genoptages. I disse tilfælde kan subtotal thyroidektomi også overvejes
.
Evt. β-blokker: Propanolol (p.o.).
 Indikation: Takykardi

22
Q
  1. Hvad er puberten?
A

Det er den sidste periode af barndommen hvor barnet i løbet af 2-3 år:
o skal udvikle sekundære kønskarakterer.
o Gennemgår pubertets vækstspurt og afslutter vækstfasen.
o Udvikler reproduktionsevnen.

23
Q
  1. Hvad er alderen for normal pubertet, og hvad hedder for tidlig/for sen pubertet?
A
  • Starter hos pigen i alderen 8-13 år.
  • Starter hos drengen i alderen 9-14 år.
  • For tidlig pubertet= pubertas præcox
  • For sen pubertet= pubertas tarda.
24
Q
  1. Hvad er central pubertet?
A
  • Når hypofysen aktiveres under puberteten og stimulerer gonaderne til at producere østrogen/testosteron.
  • Piger får brystudvikling, vækst af genitalia interna og menstruation.
  • Drenge får vækst af penis, testikler, aksil- og kønsbehåring.
  • Stimuleret højdevækst.
25
Q
  1. Hvad er binyre pubertet?
A

Under puberteten ses en øget testosteron produktion fra binyrerne både hos piger og drenge:
* Aksil og kønsbehårng
* Uren hud
* Fedtet hår
* Øget svedlugt.
* Stimuleret højdevækst.

26
Q
  1. Hvorfor er det vigtigt at skelne mellem binyre og central pubertet?
A
  • Det er vigtigt ift at bestemme ætiologien bag en række pubertets relaterede tilstande.
  • ift udredning af årsag.
27
Q
  1. Hvad sker der med gonadeaksen under pubertetsstart?
A
  • Præpubertært ses små, sjældne udslip af GnRH.
  • Ved pubertsstart aktivering af en regelmæssig pulsativ GnRH sekretion.
  • Trigges af diverse neuronale transmittere, genetiske faktorer mv
28
Q
  1. Hvilke faktorer påvirker puberteten?
A
  • Genetiske
  • Hormonelle
  • Ernæringsmæssige
  • Miljømæssigge (ikke så hyppigt).
29
Q
  1. Hvordan vurderer man pubertetsstadie?
A
  • Tanners stadieinddeling:
  • Fem stadier.
  • For piger er det typisk i stadie fire at piger får menstruation. I stadie fem er man fuldt voksen.
30
Q
  1. Hvad er thelarche, adrenarche og menarch?
A
  • Telarche= brystudvikling.
  • Adrenarche= Aktiverig af binyrehormonerne hvorved man går i pubertet.
  • Menarche= når man får sin meno.
31
Q
  1. Hvornår i puberteten vokser hhv piger og drenge og hvor meget?
A
  • Der ses faldende væksthastighed i tiden op til puberteten.
  • Piger har typisk vækstspurt i starten af puberteten, og vokser 20-25 cm gennem pubertet. max 9 cm pr år.
  • Drengene har vækstspurt midt i puberteten og vokser 25-30 cm.
  • Senere start af vækstspurt og større højde-gevinst under puberteten forklarer højdeforskel mellem mænd og kvinder (gnms. 12,5 cm).
32
Q
  1. Hvornår starter puberteten typisk for piger + de tidligste tegn, og typiske menarchedebut?
A
  • Normal pubertetsdebut ml 8-13 år, genmsntlig omkring 11 år.
  • brystudvikling er det tidligste tegn.
  • Brystudviklingen kan i de første mdr være unilateral og kan være veklsende til stede.
  • Ømhed af brystet er ofte det første pigerne bemærker
  • Pubesbehåring og vækstspurt kort tid efter.
  • menarche omkring 2,5 år efter pubertetsdebut.
33
Q
  1. Hvornår starter puberteten typisk for drenge + de tidligste tegn?
A
  • Debut ml 9-14 år genmsnitl. Omkring 12 år.
  • Vækst af testikler >3 ml er det tidligste tegn (Orcidometer benyttes til at vurdere testikelstørrelse).
  • Pubesbehåring følger efter testikel vækst.
  • Vækstspurt kommer sent i puberteten hos drenge typisk 1,5 år efter start.
  • Stemmeovergang ved maksimal vækstacceleration.
34
Q
  1. Hvad er pubertas præcox (grænsen, hypp, OBS punkter)?
A

Defineres aktuelt som pubertet før 8 år hos piger og før 9 år for drenge.
* Endnu tidliger hos visse etniske minoritetets eks afro-amerikanere.
* Ca 10 gange hypp hos piger end drenge.
* Sjældent organisk årsag hos piger men relativt hyppigt en organisk årsag hos drenge.

Dårligt OBS på pubertas præcox, der:
o opstår i meget ung alder.
o Progredierer hastigt
o Ses hos drenge.

35
Q
  1. Hvad kan være årsag til central pubertas præcox (gonadotropin afhængig)?
A
  • GNRH øget fra hypothalamus.
  • Kan være idiopatisk/familiær eller cerebral.

Cerebral:
* Tumorer
* Hydrocephalus
* Stråleskade
* Traume
* Infektion.
* Alle ovenstående kan, selvom de er forekommet tidligere i livet, forårsage præcox pubertet senere.

36
Q
  1. Hvad kan årsager være til den perifere puberta præcox (gonadotropin uafhængig)?
A

Dvs. GnRH lav grundet feedback, men øget kønshormon østrogen/ testosteron i kønsorganer eller binyre
o Binyretumor (øget testosteron)
o adrenogenitalt syndrom (øget testosteron)
o ovariecyste/tumor
o Testistumor
o HCG-producerende tumor. (HCG virker som LH)

37
Q
  1. Hvad karakteriserer idiopatisk pubertas præcox?
A
  • Langt hypp. årsag til pubertas præcox,
  • Ofte familiært betinget
  • Stigende antal henvisninger til børneambulatorie
  • Psykosocialt belastende.
  • Reduceret sluthøjde.
38
Q
  1. Hvad skal man spørge ind til anamnestisk, paraklinisk og billeddiagnostisk ved mistanke om pubertas præcox?
A
  • Beskrivelse af pubertetstegn
  • Varighed af tegn og alder ved debut.
  • Hidtidige vækstforløb
  • Genetisk disposition
  • Associerede symptomer (hovedpine, synsforstyrrelser).
  • Grundsygdomme (hydrocephalus, cerebrale infektioner, neurofibromatose mv).

Paraklinisk:
* FSH og LH
* Østrogen/testosteron.
* Inhibin B, der stimuleres af FSH og LH ( lavt niveau kan være udtryk for dårlig funktion af ovarier og testikler og højt niveau ift alder udtryk for tidlig pubertet)
* 17 (OH) progesteron, DHEA (binyrefkt)
* Beta- hCG og alpha føtoprotein
* GnRH stimulationstest → Man lægger et drop med GnRH til stimuli af LH og FSH produktion, ved stigning over 5, så er barnet i puberteten.

Billeddiagnostiske:
* Knoglealder, UL genitalia interna (sjældent nødvendig), MR scanning

39
Q
  1. Hvordan kan man behandle puberta præcox med gonadotropin oprindelse (central)?
A
  • Pubertets Bremsende behandling med GnRH analog hermed får man en kontinuerlig simulering af hypofysen (i stedet for den normale pulserende), hvorved den lukker ned for produktionen af LH og FSH.
  • Præparat= prostap gives ved injekioner subcutant hver 9.-12. uge.
  • Man behandler indtil pigen er 10-11 år.
  • Højdemæssigt giver det ikke meget at behandle.
  • Bivirkninger: Vægtøgning, sterile abscesser. - informer pts forældre ift. at holde lidt øje med vægten.
  • Efter afsluttet behandling: Normal pubertet, normal fertilitet som voksen.
40
Q
  1. Hvad er præmatur telarche?
A
  • Helt normalt fænomen, hvor pige i 1-2 år alderen udvikler bryster (sjældent efter 4 år).
  • Der er ingen højde-acceleration eller øget knoglemodning.
  • Oftest let forhøjet østradiol og FSH, mens LH viser præpubertære værdier.
  • Godartet evt fluktuerende, men svinder i løbet af mdr til et par år.
  • Let øget risiko for senere udvikling af pubertas præcox.
  • Hvis efter 2 år → mistænk central årsag med øget østrogen og derfor brystudvikling. obs tumor.
41
Q
  1. Hvad er præmatur adrenarche (perifer)?
A
  • Binyrepubertet med udvikling af axil- og pubesbehåring, svedlugt, acne, fedtet hår.
  • Debut < 8 år hos piger og < 9 år hos drenge.
  • Ingen brystudvikling!!!
  • Hyppigst hos piger.
42
Q
  1. Hvilke diff diagnoser er der til præmatur adrenarce?
A
  • obs Oftest idiopatisk.
  • Kan være adrenogenitalt syndrom
  • Binyretumor
  • Gonade Tumor
43
Q
  1. Hvilke undersøgelser skal man lave og hvilke faresignaler skal man være opmærksom på?
A
  • Normalt: DHEAS
  • Knoglealder.
  • Blodprøver som tidligere.
    Faresignaler:
  • Ung alder
  • Udtalt virilisering
  • Forhøjelse af øvrige androgener
  • Meget avanceret knoglealder.
44
Q
  1. Hvad er sen pubertet (tarda)?
A
  • Manglende pubertetstegn Efter 13 år hos piger og efter 14 år hos drenge.
  • Oftest drenge! Hvorimod tidlig pub. ofte er piger!
  • Ofte familiært betinget.
  • Lav højde ift alderen, men stort rest vækstpotentiale.
  • Psykiske problemer.
45
Q
  1. Hvad er hypogonadotrope pubertas tarda?
A
  • Mangel på FSH og LH.
  • Kan være familiært betinget, pga kronisk sygdom (hypothyreose, anoreksi, cøliaki, IBD), excessiv fysisk træning, tumorer i hypofyse eller hypothalamus.
46
Q
  1. Hvad er den hypergonadotrope pubertas tarda?
A
  • Problemet findes i gonaderne! Herved er der ikke længere feedback, hvorfor LH og FSH er tårnhøje.
  • Fx ses ved kromosomsygdomme (Klinefelter og turner), erhvervet skade på organer (strålebehandling/kemoterapiu, kirurgi, torsio testis), sjældne genetiske sygdomme (fx gonadedysgenesi).
47
Q
  1. Hvordan udreder man for pub. tarda?
A
  • Østro/testo
  • FSH + LH
  • Inhibin B
  • Prolaktin
  • Almene parametre
  • Karyotype
  • Knoglealder
  • (GnRH test).
  • Scanne genitalia interna ved UL.
  • (MR cerebrum).
48
Q
  1. Hvordan kan man behandle pub. Tarda?
A
  • Behandle den tilgrundeliggende lidelser.
  • Ved permanent hypogonadisme m. testosteron/østrogen behandling.
  • Ved simpel forsinket pubertet uden organisk baggrund sjældent nødvendigt.
  • Ved psykisk påvirkning evt midlertidig testosteron(østrogen behandling mhp fremskynding af puberteten.
  • Typisk en gel ved testosteronbehandling (Tostran).
  • Turner behandles typisk med væskthormonbehandling (her ses høj FSH og LH pga gonadeproblematik).
49
Q
  1. Hvad karakteriserer Klinefeltersyndrom?
A
  • Ekstra X-kromosm hos drenge/mænd (XXY)
  • Sværhedsgraden meget varierende
  • Ofte tilfældigt fund ved prænatal diagnostik eller fetilitetsudredning.
  • Nogle diagnosticeres i neuropædiatrien pga sproglige problemet og indlæringsvanskeligheder.
  • Stor højde, gyækomasti, hypotoni, feminin fedtfordeling.
  • Påvirkning af testikelfunktion: Nedsat testosteron produktion og infertilitet.
50
Q
  1. Hvilke undersøgelser kan man lave for klinefelter og hvad ser man typisk?
A
  • Typisk lavt eller lavt til normal testosteron
  • FSH og LH forhøjede fra pubterteten (hypergonadotrop hypogonadisme).
  • Inhibin B er lavt eller umåleligt (infertiliet).
  • Sædprøve (ejakulat) viser oftest meget få sædceller.
  • Knogletætheden kan være nedsat ved DEXA scanning.
  • Karyotype viser 47, XXY.
51
Q
  1. Hvordan behandles klinefelter?
A
  • Testosteron behandling.
  • TESE (testicular sperm extraction).
  • Psykosociale indsatser.