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Vererbungslehre (Genetik) (S. 173 - 196) Flashcards

(75 cards)

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1
Q

Was sind Chromosomen und wo befinden sie sich?

A

= TrÀger der Erbsubstanz im Zellkern

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2
Q

Was versteht man unter einem diploiden Chromosomensatz?

A

2x23

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3
Q

Was versteht man unter einem Allel? (+Beispiel)

A

= AusprÀgung des Gens (z.B. blond, schwarz)

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4
Q

Was ist der Genotyp, was der PhÀnotyp? Nenne Beispiele.

A

Genotyp: “Ausgang” 1 Merkmal (Haarfarbe), 2 Allele (blond, schwarz)
PhĂ€notyp: “Ergebnis” z.B. blonde Haare

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5
Q

Was bedeutet homozygot, was heterozygot?

A

homo: fĂŒr ein Gen 2 gleiche Allele (AA od. aa - 2x blond)
hetero: 2 verschiedene Allele (Aa - schwarz, blond)

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6
Q

Beschreibe die unterschiede zw. einem haploiden und einem diploiden Chromosomensatz.

A

haploid: 23 Chromosomen/ 1 Allel (Keomzellen!)
diploid: 2x23=46 Chromosomen/ 2 Allele

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7
Q

Wie lauten die 3 Mendelschen Regeln?

A

1) UniformitÀtsregel
2) Spaltungsregel
3) UnabhÀngigkeitsregel

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8
Q

Beschreibe die 2. Mendelsche Regel.

A

Spaltungsregel:

  • von F1 auf F2 Generation
  • F2: alle möglichen Kombinationen
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9
Q

Beschreibe die 1. Mendelsche Regel.

A

UniformitÀtsregel:

  • von P auf F1 Generation
  • F1: alle gleich (UNIFORM)
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10
Q

Was trifft auf die 3. Mendelsche Regel zu?

AaxBb
F1 sind alle gleich
ist immer gĂŒltig
AaBbxAAbb
Alle Merkmale befinden sich auf dem selben Chromosom.
A

AaBbxAAbb

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11
Q

Welche ErbgÀnge gibt es? (6)

A 
Autosomal-dominanter Eg
Autosomal-rezessiver Eg
X-chromosomal-dominanter Eg
X-chromosomal-rezessiver Eg
Y-chromosomaler Eg
mitochondrialer Eg
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12
Q

Durch welchen Erbgang wird die Phenylketonurie vererbt?

A

Autos.-rezessiver Eg

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13
Q

Mit welchen Chromosomen beschÀftigen sich die X-chromosomalen ErbgÀnge?

A

mit den Gonosomen (Geschlechtschromosomen)

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14
Q

Welche 2 Arten von Chromosomen unterscheidet man?

A
  • Autosomen: Chromosom 1-22

- Gonosomen: Geschlechtschromosomen

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15
Q

Beschreibe den X-chromosomal-rezessiven Erbgang.

A

Frau: XX - mĂŒssten beide krank sein um KRANK zu sein
Mann: XY - reicht wenn X krank ist: KRANK

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16
Q

Nenne Krankheitsbeispiele zum X-chr.-rezessivem Erbgang.

A

HĂ€mophilie (Bluterkrankheit)

Rot-GrĂŒn-SehschwĂ€che

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17
Q

Warum sind vom X-chr.-rezessiven Erbgang MĂ€nner eher als Frauen betroffen?

A

MĂ€nner: nur eine Möglichkeit fĂŒr KRANKES X (XY)

Frauen: 2 XX (Krankheit kann “ausweichen”)

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18
Q

Von wem and wen kann der Y-chromosomalen Erbgang NUR ĂŒbertragen werden?

A

Von Vater auf Söhne (Y)

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19
Q

Welche Krankheiten fallen unter den Y-chromosomalen Erbgang?

A

KEINE KRANKHEITEN BEKANNT

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20
Q

Beschreibe den mitochondrialen Erbgang.

A
  • mtDNA (kreisförmig)

- NUR von !Mutter! auf Kinder ĂŒbertragen

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21
Q

Warum können mitochondrial vererbte Krankheiten nur von der Mutter auf die Kinder ĂŒbertragen werden?

A

MĂ€nnliche Mitochondrien schaffen es nicht in die Eizelle!!! NUR WEIBLICHE!

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22
Q

Was versteht man unter einem Genom?

A

= gesamte Erbinformation die weitergegeben werden kann

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23
Q

Wo befinden sich die Chromosomen? Welche 2 Arten gibt es?

A

im Zellkern

- Autosomen, Gonosomen

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24
Q

Was ist der Sinn der Histone bezĂŒglich der DNA?

A

= Proteine im Zellkern worum sich die DNA wickelt

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25
Was ist ein Oktamer und woraus bestehen diese?
= 8 Histone | aus 2xH2a, 2xH2b, 2xH3, 2xH4
26
Was bildet das H1 Histon?
die Linker-DNA
27
Warum wird die DNA eigentlich aufgewickelt?
Weil sie dadurch stark verdichtet wird und weniger Platz im Nucleus einnimmt.
28
Was versteht man unter einem Zentromer?
= Verbindung der beiden Chromatiden | Ort der Trennung bei Zellteilung
29
Welches ist das grĂ¶ĂŸte Chromosom im menschlichen Körper?
Chromosom 1
30
Was ist am 19. Chromosom besonders?
= Chromosom mit der grĂ¶ĂŸten Dichte
31
Welches ist das kleinste Chromosom?
Y-Chromosom
32
Welche drei Arten von Zentromeren unterscheidet man? Beschreibe diese.
metazentrische: genau in der Mitte submetazentrische: leicht verschoben akrozentrisch: sehr stark verschoben
33
Bei welchen Zentromeren unterscheidet man in p- und q-Arme? Was bedeuten diese?
bei submetazentrisch und akrozentrisch - p-Arm: kurzer Arm ("petit") - q-Arm: langer Arm
34
Wo befindet sich der Kinetechor, woraus besteht er und wozu dient er?
- am Zentromer - aus Proteinen = Ort wo sich Mikrotubuli bei Zellteilung verankern
35
Wodurch verbinden sich die Chromatiden beim Crossing-Over?
Synaptonemalkomplex
36
Wozu dient das Crossing-over?
- Austausch von Teil der Erbinformation - damit Chromosomen in Keimzelle NICHT identisch sind - genetische VariabilitÀt bei Evolution
37
Welche MendelÂŽsche Regel ist bei der Genkopplung NICHT von Vorteil?
die 3. MendelŽsche Regel (UnabhÀngigkeitsregel)
38
Welches PhÀnomen beschreibt die Genkopplung?
besagt, dass manche (durch Gene codierte) Merkmale auch gemeinsam vererbt werden können
39
Wieviele Gene besitzt das gesamte Genom ungefÀhr?
20 000-25 000
40
Was versteht man unter der G0-Phase, wenn man vom Zellzyklus spricht?
= "Tagwerk-Phase" der Zelle | !Zeitraum AUSSERHALB DES ZELLZYKLUS!
41
Wie heißt die Phase des Zellzyklus, welche den Startpunkt beschreibt?
G1-Phase
42
Nennen die 5 Phasen des Zellzyklus.
1) G0-Phase (eig. AUSSERHALB des Zyklus) 2) G1-Phase (START fĂŒr Zyklus) 3) S-Phase (Verdopplung des Erbguts) 4) G2-Phase (Produktion von mitosewichtigen Substanzen - z.B. Proteinen) 5) M-Phase (Mitose-Phase: Zellteilung + ZellKERNteilung)
43
Was versteht man unter der Interphase?
= G1-, S- und G2-Phase
44
Wie lauten die Phasen der Mitose?
Pro-, (Prometa-), Meta-, Ana- und Telophase
45
Was passiert bei der Prophase?
- Verdichtung der Chromosomen - Teilung der Zentriolen - Auflösung des Nucleolus
46
Was passiert bei der Prometaphase?
- Mitosespindeln ab Zentriolen | - Auflösung der Kernmembran
47
Was passiert bei der Metaphase?
- Entstehung der METAPHASENPLATTE | - Zentriolen ordnen sich an Zellpolen an
48
Was passiert bei der Anaphase?
Chromosomen werden an Zentromeren getrennt
49
Was passiert bei der Telophase?
WIEDERAUFBAU der Zelle - Mitosespindel löst sich auf - neue KernhĂŒlle bildet sich
50
Was versteht man unter Zytokinese?
= Teilung des Zytoplasmas
51
Wie wird das Zytoplasma geteilt? Welche Filamente sind wichtig?
Aktin- und Myosinfilamente
52
Wann beginnt die Zytokinese?
ab Telophase
53
Was versteht man unter der Meiose?
= Erzeugung der Keimzellen (Eizelle und Spermien)
54
Wo findet die Meiose statt? Warum dort?
im Gewebe der Eierstöcke und Hoden | KEIMZELLEN NUR DORT
55
Wie lauten die Stadien der 1. Reifeteilung? (5)
``` LeptotÀn ZygotÀn PachytÀn DiplotÀn Diakinese ```
56
Was passiert im PachytÀn?
Crossing-over
57
Wie nennt man das Ruhestadium der Oogenese?
DiktyotÀn
58
Was versteht man an einer nichtcodierten DNA und wie groß ist ihr Anteil?
= DNA ohne Gene | 95% des Inhalts der DNA von menschl. EUKARYOTISCHEN Zellen
59
Wie groß ist der Anteil der nichtcodierten DNA bei Prokaryoten?
5-20%
60
Was ist eine Satelliten-DNA?
= hochrepetitive Sequenzen von eukaryotischen Genomen
61
Was genau ist eine Mutation und in welche 2 Großgruppen kann man sie unterscheiden? Was ist der konkrete Unterschied zwischen diesen beiden?
= dauerhafte VerÀnderung der Erbinformation Keimbahn-Mutation (wird vererbt) somatische Mutation (wird NICHT vererbt)
62
Was sind die Auslöser von Mutationen?
spontane: Nukleotid-Zerfall induzierte: Kontakt mit MUTAGENEN
63
Was sind Mutagene? Nenne Beispiele.
= Substanzen die Mutationen auslÀsen | z.B.: Ethidiumbromid, Aflotoxine, Röntgen, Viren
64
Was versteht man unter der Punktmutation und zu welchen "Großmutationen" gehört sie?
= Mutation von nur EINER BASE | zur Genmutation
65
Was ist eine Frameshift-Mutation?
= löschen (Delatation) oder hinzufĂŒgen (Insertion) einer Base
66
Warum ist eine Frameshift-Mutation so ein großes Problem?
Weil dadurch die Basentripletts verschoben werden und so der SINN DES GESAMTEN GENS VERLOREN geht.
67
Gibt es auch Frameshift-Mutationen die das Leseraster nicht verschieben?
Ja. Wenn genau 3 BASEN gelöscht oder hinzugefĂŒgt werden.
68
Was versteht man unter einer Chromosomenmutation?
= BRUCH DES CHROMOSOMS | ohne dass durch Reparatur die Ausgangsform wieder hergestellt werden kann
69
Was beschreibt die Lyon-Hypothese? Zu Welcher Mutationsart gehört sie?
= These des Ausgleichens der Gendosierung (XX vs. XY - mehr X: wird DURCH INAKTIVIERUNG VON X ausgeglichen) zu Chromosomenmutation
70
Warum sind von der Bluterkrankheit MĂ€nner eher als Frauen betroffen?
XX vs. XY (bei Frauen gibt es ein zweites X zum "ausweichen"!)
71
Worauf basiert eine Genommutation?
auf fehlerhafte Eizellen/ Spermien
72
Was versteht man unter einer Aneuploidie?
=Genommutation | ... wenn mehr oder weniger als 46 Chromosomen vorhanden sind!
73
Was ist die Ursache einer Aneuploidie?
NON-DISJUNCTION (=Fehl-oder Nichttrennung der Chromosomen)
74
Bei welchem Geschlecht ist das Risiko fĂŒr eine Aneuploidie höher? Warum?
Bei Frauen! | ... Oogenese dauert mehrere Jahre - Risiko fĂŒr Non-Disjunction steigt mit dem Alter einer Frau
75
Welche Krankheit wĂ€re ein Beispiel fĂŒr eine Genommutation?
Trisomie 21

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