VO1 Flashcards
(79 cards)
1
Q
Was ist Genetik?
A
- Studium der Vererbung
- Frage: wie Eigenschaften von einer Generation auf die Nächste übertragen werden
- Komplexe, multigene Erbgänge: Genome wide association Studies (GWAS)
2
Q
Sub-Disziplinen der Genetik
Klassische Genetik (Vererbungslehre) Fragen
A
- Wie werden Merkmale vererbt, woraus bestehen Gene?
- Wie entsteht ein Phänotyp and was beeinflusst dessen Penetranz (Stärke)?
- Wie beeinflussen sich Merkmale gegenseitig?
3
Q
Sub-Disziplinen der Genetik
Molekular Genetik Fragen
A
- Was beeinflusst die Expression von Genen?
- Für welche Proteine (oder funktionelle Einheiten) kodieren diese?
- Wie kommen Phänotypen zustande (genetische Pathologien)?
4
Q
Sub-Disziplinen der Genetik
Populationsgenetik Fragen
A
- Wie verteilen sich Gene bzw. deren Varianten in einer Population?
- Welche Vor- und Nachteile haben diese für eine Population?
- Mit welcher Wahrscheinlichkeit treten bestimmte Genkombinationen auf?
5
Q
Sub-Disziplinen der Genetik
A
- Klassische
- Molekular
- Populations
- Quantitative
- Entwicklungs
6
Q
Sub-Disziplinen der Genetik
Quantitative Genetik Fragen
A
- Erfassung nicht qualitativer Merkmale (zB Fruchtgrösse)
- Gene für quantitative Merkmale
- Gegenseitige Beeinflussung bestimmter Allelvarianten
- Welche Genvarianten & deren Kombinationen treten gehäuft
auf - Selektionsvorteil des Individuum
7
Q
Einfacher Gen-Phänotyp-Zusammenhang
A
Ein Genotyp ist direkt für einen bestimmten Phänotyp verantwortlich.
8
Q
Polygenische Merkmale
A
mehrere Gene für die Ausprägung eines Merkmales verantwortlich
9
Q
Bedeutung polygenischer Merkmale
A
- Wichtig in Medizin und Landwirtschaft, z. B. Krankheitsanfälligkeit oder Fruchtgröße.
- Grosses Spektrum an Variation
10
Q
Sub-Disziplinen der Genetik
Entwicklungsgenetik
A
- Wie steuern Gene die Entwicklung eines Organismus?
- Welche Gene sind für die spezifische Entwicklung von Organen, Symmetrien und Segmenten verantwortlich?
11
Q
Moderne Probleme und Anwendungen der Genetik
Humangenetische Diagnostik
A
- Erkennen & Nachweisen von Erbkrankheiten
- Entwicklung von Nachweisverfahren
- Erfassen genetischer Risikofaktoren (z.B.: BRCA 1 & 2 weißen häufiges Auftreten von Brustkrebs nach)
12
Q
Genotyp
A
ganz klar einen Phänotyp bestimmen
13
Q
Moderne Probleme und Anwendungen der Genetik
Genetische Beratung
A
Aufklärung bei familiärer
genetischer Belastung
14
Q
Moderne Probleme und Anwendungen der Genetik
Genomanalyse
A
- Sequenzanalyse
- Funktionelle Annotation von Genen
- Vorhersage der Genregulierung
- (Mittlerweile sehr kostengünstig)
- (Forensische & Ökologische Verwendung)
15
Q
Moderne Probleme und Anwendungen der Genetik
Genome-wide association studies
A
- Erfassen Polygener Erbgänge & das Wechselspiel allelischer
Varianten - Erkennen von Risikofaktoren genetischer Erbkrankheiten
- (keine Beweisführung für „schuld“ an Phänotypen)
16
Q
Moderne Probleme und Anwendungen der Genetik
Weitere Anwendung
A
Genetiks :
* Cancer
* Ageing
* Behaviour
* Quantitative Genetics:
* Genetik nicht-diskreter Merkmale (Wichtig für Landwirtschaft
17
Q
Genetik ist ein Studium von Modellorganismen
Anforderungen
A
- Leichte Aufzucht im Labor
- Grosse Nachkommenschaft
- Gute Unterscheidbarkeit von Phänotypen
- Kleines Genom
- Mutierbarkeit (durch das Studium defekter Gene wird auf deren Funktion rückgeschlossen)
- (Relevanz für menschlichen Bedarf)
18
Q
Was ist ein Gen?
Verschiedene Definitionen
A
- Basiseinheit der genetischen Information
- Die physische und funktionelle Einheit der Vererbung
- Ein Gen ist für die Ausprägung eines physischen Merkmales verantwortlich
- Ein DNA-Abschnitt, welcher für die Bildung einer RNA verantwortlich ist
19
Q
Pleiotrop
A
Mehrere Merkmale können durch ein Gen beeinflusst werden
20
Q
Woraus bestehen Gene?
Informationen muss
A
- stabil gespeichert
- genau replizierbar
- veränderbar sein (Mutation)
21
Q
Kriterien, welche ein Gen erfüllen muss
Information muss stabil gespeichert
A
muss vielseitig sein
(Aufbau von Zellen, Organellen, Funktion der Zelle, Bau des Organismus)
22
Q
A
23
Q
Kriterien, welche ein Gen erfüllen muss
Information muss genau replizierbar
A
sodass nachkommende Zellen die gleiche
Information wie deren Eltern haben
24
Q
Kriterien, welche ein Gen erfüllen muss
Information muss veränderbar sein (Mutation)
A
um so Adaptation und Evolution
zu ermöglichen
25
# Isolation von DNA
Friedrich Miescher
* Schweizer Biochemiker
* Isolierte 1869 Nuklein aus Zellkernen
26
# Isolation von DNA
Nuklein
* Substanz aus Kohlenstoff, Wasserstoff, Stickstoff, Phosphor
* Kein Protein (wegen Phosphoranteil)
27
# Isolation von DNA
Frage der Vererbung
Unklar, ob Nuklein für Vererbung verantwortlich
28
# Isolation von DNA
Phosphor in Nuklein
* Phosphor fehlt in Aminosäuren
* Hinweis: Nuklein ist kein Protein
29
# DNA oder Protein?
Theodor Boveri
Zeigte: Alle Chromosomen nötig für Seeigel-Entwicklung
30
# DNA oder Protein?
Chromosomen
* Färbbare Strukturen im Zellkern
* Zusammensetzung: DNA und Proteine
31
# DNA oder Protein?
Vererbungsfrage
Unklar, ob DNA oder Proteine für Vererbung verantwortlich
32
# DNA oder Protein?
Aminosäuren vs. DNA-Basen
* 20 Aminosäuren bekannt (ca. 1900)
* DNA nur 4 Basen → Vermutung: Proteine speichern mehr Information
33
Experiment von Griffith (1928)
Isolierte 2 Stämme von Streptococcus
pneumoniae
34
# Experiment von Griffith (1928)
S Stamm
* glatte Kolonien, virulent → Infektion
* trägt eine Polysaccharidkapsel → Verursacht Virulenz und glatte Oberfläche
35
# Experiment von Griffith (1928)
R-Stamm
raue Kolonien, nicht pathogen
36
# Experiment von Griffith (1928)
Mutation von S- und R-Stämmen
S-Stämme können zu R-Stämmen mutieren und umgekehrt (selten)
37
# Experiment von Griffith (1928)
Polysaccharidhüllen
* Verschiedene S-Hüllen Typen: SI, SII, SIII
* Mutation von SII zu R: Rückmutation nur zu SII möglich
38
# Experiment von Griffith (1928) Ablauf
1.Schritt
* Injektion von lebenden S Bakterien führt zum Tod
* bei R Bakterien nicht
* Oberflächenproteine sind also sehr
wichtig für Pathogenität
39
# Experiment von Griffith (1928) Ablauf
2.Schritt
hat S Stamm aufgekocht und wurde dadurch nicht mehr virulent
40
# Experiment von Griffith (1928) Ablauf
3.Schritt
mischen von lebenden IIR- Stämmen mit hitzeinaktivierten IIIS-Stämmen →IIR-Stamm wurde pathogen (genetisches Material wurde von den toten IIIS auf die lebenden IIR
Bakterien übertragen) →Erbinformation ist Hitzestabil
41
# Experiment von Griffith (1928) Ablauf
Begriff der Transformation
Eingeführt von Griffith; vermutete, das Material seien Proteine
42
Avery, MacLeod und McCarty (1944)
Zeigten: DNA ist verantwortlich für Transformation
43
# Avery, MacLeod und McCarty (1944)
Experiment
S-Stämme lysiert; Bestandteile enzymatisch zerstört
44
# Avery, MacLeod und McCarty (1944)
DNase-Verdau (DNA-Abbauende Enzyme)
Keine Transformation
45
# The Hershey and Chase Experiment 1953 (Nobelpreis 1969)
T2 Bakteriophage
Wird zur Infektion von Bakterien verwendet
46
# The Hershey and Chase Experiment 1953 (Nobelpreis 1969)
Bakteriophagen
Viren, die Bakterien infizieren
Abhängig von Wirtszellen zur Vermehrung
47
# The Hershey and Chase Experiment 1953 (Nobelpreis 1969)
Viren
Nicht lebend, tragen genetische Information
48
# Lebenszyklus (lytischer Zyklus) von T2 Phagen
Hypothese
Das genetische Material ist DNA
49
# Lebenszyklus (lytischer Zyklus) von T2 Phagen
Möglicher Test
Wird DNA oder Protein von einer Generation auf die nächste weitergegeben.
50
# Lebenszyklus (lytischer Zyklus) von T2 Phagen
Test der Hypothese
* Phagen in Bakterien mit radioaktivem Medium vermehrt
* Nukleinsäuren mit ³²P markiert
* Proteine mit ³⁵S markiert
* Bestimmung des Überträgers genetischer Information
51
# Lebenszyklus (lytischer Zyklus) von T2 Phagen
Ablauf
1. Anheftung an die Wirtszelle & Injektion der Phagen DNA
2. Bakterium vermehrt die Phagen DNA
3. Vermehrung der Phagen Chromosomen
4. Virale Hüllen werden aufgebaut
5. Viren werden zusammengesetzt
6. Bakterium lysiert → Phage wurde vermehrt
52
# Lebenszyklus (lytischer Zyklus) von T2 Phagen
Test der Hypothese 2
* ³²P- oder ³⁵S-markierte Phagen infizieren Bakterien
* Nur ³²P (Nukleinsäure) wird in Bakterien übertragen
* Neue Phagen schwach radioaktiv
* Nukleinsäure (DNA) ist Träger der genetischen Information
53
# Bestandteile des genetischen Materials: DNA und RNA
RNA als genetisches Material
Manche Viren: RNA statt DNA (z. B. MS2, Poliovirus, HIV)
54
# Bestandteile des genetischen Materials: DNA und RNA
RNA-Welt Hypothese
RNA als ursprüngliches genetisches Material und Katalysator wichtiger biochemischer Reaktionen
55
# Bestandteile des genetischen Materials: DNA und RNA
Ribozyme
RNA kann komplexe Faltungen eingehen und so enzymatische Aktivität erlangen → heute von Proteinen ausgeübt
56
# Bestandteile des genetischen Materials: DNA und RNA
Alte Prozesse → Heutige RNA-Funktionen
Beteiligt an Translation, Splicing, tRNA-Prozessierung → RNA-Welt Hypothese
57
Nukleotide
bestehen aus Base, Zucker, und
Phosphosäurerest
58
Nukloside
bestehen aus Base und Zucker
59
Purine
* aromatische Doppelringe
* Adenin und Guanin
60
Adenin
an C6 Aminogruppe
61
Guanin
an C6 Ketogruppe, an C2 Aminogruppe
62
Pyrimidine
* einfacher aromatischer Ring
* Cytosin, Thymin, Uracil
63
Cytosin
an C4 Aminogruppe
64
Uracil & Thymin
an C4 Ketogruppe
65
Basen Seitengruppe wichtig
um
Wasserstoffbrückenbindungen eingehen zu
können
66
DNA und RNA Struktur
Polymere mit Phosphodiesterbrücken
67
Enden von DNA und RNA
5' Ende (Phosphat), 3' Ende (OH)
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RNA-Unterschied
Zusätzliches 2' OH (two-prime-
hydroxyl)
69
Die Struktur der DNA: Die Doppelhelix
James Watson und Francis Crick (1953)
Nobelpreis 1962
70
# “Chargaff Regel”
Basenzusammensetzung
In etwa gleich viele Adenosine wie Thymidine,
bzw Guanosine wie Cytosine
71
Rosalind Franklin und Maurice Wilkins:
* Röntgenstrukturanalyse zeigte die Helizität, Abstand der Basen
* der DNA mit einer Regularität von 0,34 und 3,4 nm (10-9m)
72
Watson und Crick postulierten:
1. Die DNA besteht aus zwei rechtsdrehenden, spiralförmigen Polynukleotidketten.
2. Die Ketten verlaufen antiparallel.
3. Das Zucker-Phosphat-Rückgrat liegt außen, die gestapelten Basen innen.
4. Basenpaarung durch schwache Wasserstoffbrücken: A-T und G-C, was zu komplementären Helices führt.
5. Basenpaare sind 0,34 nm voneinander entfernt; 10 Basenpaare pro Drehung (3,4 nm), der Durchmesser beträgt 2 nm.
6. Das Rückgrat bildet eine Phosphat-Desoxyribose-Kette, welche die Helix asymetrisch umwinden. wodurch kleine und große Furchen (Minor und Major Groove) entstehen.
73
# Die Struktur der DNA
DNA-Helix
Rechtsdrehende B-Form
74
# Die Struktur der DNA
Phosphodiester-Rückgrat
Umschließt die Minor Groove
75
# Die Struktur der DNA
Basenorientierung
Zu Major Groove gewandt
76
A-T Basenpaare bilden ___ Wasserstoffbrücken (hydrogen bonds) aus
zwei
77
G-C Basenpaare bilden __ Wassersoffbrücken (hydrogen bonds) aus
drei
78
Wasserstoffbrücken in DNA
Schwache Bindungen, durch Erhitzen lösbar
79
DNA-Denaturierung
Erhitzen trennt DNA-Stränge
