Vorlesung 1: Formalgenetik I

Question 1

Was ist Genetik?

Answer 1

Lehre von den Genen

Question 2

Was ist ein Gen?

Answer 2

• Einheit der in Erbgut von Lebewesen enthaltenen Erbininformation, die zur Bildung aller zellulären und extrazellulären Proteine und/oder RNA-Moleküle einer Zelle dienen und in veränderter/unveränderter Form durch Reproduktion an Tochtergenerationen weitervererbt werden

Question 3

Gene

Answer 3

• kommen in unterschiedlicehn Varianten vor

Question 4

Allele

Answer 4

sind verschiedene Varianten eines Gens

Question 5

Def: reine Linie

Answer 5

• enthält ein bestimmtes Allel in doppelter Ausfertigung (in diploiden Organismen)
• monohybrider Erbgang liegt vor, wenn reinerbige Individuen gekreuzt werden, die sich nur in einem Merkmal (also einem Allelpaar) unterscheiden. Nach der ersten Mendelschen Regel sind alle Nachkommen in Bezug auf dieses Merkmal gleich (uniform)

Question 6

Warum sind reine Linien wichtig?

Answer 6

• ist wichtig in der Genetik um herauszufinden, ob ein spezifisches Gen Uniform ist
• reine Linie enthält ein bestimmtes Allel in doppelter Ausfertigung (in diploiden Organismen)
• 40% vom Genom ist heterozygot
  rektaläquivalente (reine Linie Inzucht) gefährliche Gene die gefährlich werden, wenn sie homozygot sind

Question 7

Erläutere Dominanz/ Rezessivität

Answer 7

• treten in einem diploidem Organismus zwei verschiedene Allele auf, so setzt sich in der Regel nur eines durch (kommt zur Ausprägung)
• dieses Allel bezeichnet man als dominant (was sich durchsetzt)
• das unterlegene Allel nennt man rezessiv (setzt sich nicht durch)

Question 8

Molekulare Begründung für Dominanz

Answer 8

die meisten zu neuen Allelen führenden Mutationen bedeuten den Verlust der Genfunktion

Question 9

Was bezeichnet der Genotyp

Answer 9

genetische Konstitution

Question 10

Phänotyp Erklärung

Answer 10

gibt Erscheinungsform an

Question 11

Warum war Mendel erfolgreich?

Answer 11

erfolgreich weil: konzentriert sich auf einfache Merkmale wertet Ergebnisse statistisch aus
hat 7 Jahre lang sich auf 7 Merkmale von Erbsen fokussiert die man diese Eigenschaften gut erkennen (leicht bestimmbar) kann und sie gut züchten kann

Question 12

Nenne Mendels Hypothesen

Answer 12

1. Es existieren diskrete Erbfaktoren (Gene)
2. Gene liegen in Paaren vor (Allele)
3. Die beiden Allele segregieren mit der gleichen Wahrscheinlichkeit in die Keimzellen
4. Die Keimzellen erhalten jeweils nur ein Allel
5. Die Befruchtung erfolgt zufällig

Question 13

Erkläre den Monmohybriden Erbgang

Answer 13

P (Parentalgeneration): Gene liegen in Paaren vor
Keimzellen: jede Keimzelle enthält nur ein Allel
F1 (1. Filialgeneration): Uniformitätsgesetzt -> Generation ist uniform
Keimzellen: beide keimzellen entstehen mit der gleichen Wahrscheinlichkeit
Befruchtung erfolgt zufällig
F2 (2. Filialgeneration): Generation spaltet sich auf-> Spaltungsgesetzt

Question 14

Wie lautet das Uniformitätsgesetzt

Answer 14

• Kreuzt man zwei reinerbige (homozygote) Eltern, die sich in einem Merkmal unterscheiden, sind alle Nachkommen genotypisch und phänotypisch gleich (uniform).

Question 15

Wie lautet das Spaltungsgesetz

Answer 15

• Kreuzt man die heterozygoten Individuen der F1 Generation untereinander, spalten sich die Nachkommen (F2 Generation) sowohl im Genotyp als auch im Phänotyp auf. Die Nachkommen sind also nicht mehr gleich (uniform). Die unterschiedlichen Merkmalsformen teilen sich dabei immer in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf.

Question 16

Warum ist Rückkreuzung wichtig?

Answer 16

• in der Rückkombination kann man sehen welches Gen dominant war
• 1. Phänotyp muss Uniform sein
     wenn rezessiv-> dann heterozygot
     Verhältniss müssen 50%/50% sein
• auch Rückkreuzung genannt

Question 17

Erläutere Intermeiärere Erbgang oder unvollständige Dominanz

Answer 17

• Gendosiseffekt-> Mischform
  heterozygot F1-> ein intaktes Allel reicht nicht aus
• in der F1 tritt eine Mischform der elterlichen Phänotypen auf

Question 18

Molekulare Erklärung für den intermediären
Erbgang:

Answer 18

• in Heterozygoten wird nicht genug Genprodukt hergestellt (Gendosiseffekt/ Haploinsuffizienz)

Question 19

molekulare Erklärung für die kodominante Vererbung der Blutgruppenallele

Answer 19

• Blutkörperchen der Blutgruppen A und B tragen spezifische Oberflächenantigene
• Blutkörperchen der Blutgruppe AB tragen sowohl A- als auch B-spezifische Oberflächenantigene

Question 20

Erkläre Kodominanz

Answer 20

• es ist möglich, dass ein Gen in mehr als zwei Allelen existieren (multiple Allelie)
  Beispiel Blutgruppen
  Blutgruppensystem:
  4 phänotypischen unterscheidbare Blutgruppen: AB, A, B und 0
• AB sind Kodominant sie treten gleichzeitig auf
• in einem kodominanten Erbgang treten die Phänotypen beider Allele gleichzeitig auf
  -> molekulare Funktion treten parallel auf
  molekulare Erklärung für die kodominante Vererbung der Blutgruppenallele:
  Blutkörperchen der Blutgruppen A und B tragen spezifische Oberflächenantigene
  Blutkörperchen der Blutgruppe AB tragen sowohl A- als auch B-spezifische Oberflächenantigene

Question 21

Was muss beachtet werden wenn man einen Stammbaum interpretiert?

Answer 21

• zu entscheiden:
  rezessiv/ dominant?
  Autosomal/ Gonosomal/ Mitochondrial
  Annahmen:
  Erbkrankheit sehr selten/ Eingeheriatete sind nicht Träger
  Vorgehen
  Ausschlussprinzip

Question 22

Bedeutung: mitochondrial Vererbung

Answer 22

• Mitochondrien werden Mütterlicherseits vererbt
  -> Wenn Mutter krank wäre, dann müssten alle ihre weiblichen Nachkommen krank sein

Question 23

Bedeutung: Dominante Vererbung

Answer 23

wenn Erbgang dominant-> dann gibt es in jeder Generation eine Ausprägung

Question 24

Bedeutung rezessive Vererbung

Answer 24

• Generationen können übersrpungen werden

Question 25

Autosomal

Answer 25

- anderen 22 Chromosomen

Question 26

Gonosomal

Answer 26

auf Geschlechtschromosom