W8PD3: Patiënt met innate immuundeficiëntie

Question 1

Wanneer waaraan denken?

Answer 1

• recidiverende LWI -> antistof defecten
• opportunistische infecties, malaise, failure to thrive -> T-cel dysfunctie
• recidiverende infecties vd huid, slijmvliezen, organen, skelet -> granulocyten dysfunctie

Question 2

Secundaire immuundeficiënties

Answer 2

• chemo
• nierinsufficiëntie: verliezen van belangrijke eiwitten via de nieren
• leverfalen: belangrijke eiwitten worden hier gemaakt
• DM
• leeftijd

Question 3

Neutropenie

Answer 3

• persisterend: differentiatie defecten ziaks in PID
• tijdelijk: chemo, toxisch
• oorzaken: hematologisch, immunolgisch, infecties, systeemziekten, voeding, medicatie

Question 4

Neutrofiele granulocyt

Answer 4

Maakt superoxides: waterstofperoxidase, gif voor ziekteverwekkers

• > NADPH oxidase enzym complex: wordt geactiveerd, waterstofperoxide wordt gemaakt
• essentieel voor respiratory burst: snelle release ROS, superoxide radicalen, NO -> microbiële killing
• genetische afwijking NADPH complex (zoals CGD) -> verstoring signalering -> verstoring aanmaak O2 radicalen

Question 5

CGD: chronische granulomateuze ziekte

Answer 5

• recidiverende schimmel en bacteriële infecties, lymfeklier abcessen, ongecontroleerde inflammatie diverse organen
• diagnose: NBT test, determinatie NADPH oxidase activiteit
• behandeling: profylactisch ab en antischimmel, stamceltransplantatie, gentherapie

Question 6

Congenitale neutropenie

Answer 6

• oropharyngeale problemen, otitis media, LWI, huidinfecties
• toename apoptose van myeloïde cellen
• acute en levensbedreigende invasieve schimmel en bateriële infecties: streptokokken en s. aureus
• mutatie: ELANE, HAX1, G6PC3, GFI1, SBDS, JAGN1
• behandeling: G-CSF
• verhoogd risico op hematologische maligniteit: AML of myelodysplastisch syndroom