week 1

Question 1

Wat is vruchtbaarheid/fertiliteit?

Answer 1

het vermogen van een organisme om zich geslachtelijk voort te planten

Question 2

Wat is het verschil tussen subfertiliteit en infertiliteit?

Answer 2

subfertiliteit is verminderde fertiliteit en infertiliteit is het absoluut onvermogen zich voort te planten

Question 3

Wat is fecundity?

Answer 3

Dit is het vermogen om levend nageslacht te krijgen en hangt samen met duur fertiele fase en aantal beschikbare gameten.

Question 4

Wat zijn voorbeelden van infertiliteit of steriliteit?

Answer 4

Azoospermie (afwezigheid van zaadcellen in het sperma)
Anovulatie
Afsluiting Tubae Falopii (buis die uterus en eileider verbindt)

Question 5

Wat is oligo menorroe?

Answer 5

Onregelmatig en minder frequente menstruaties.

Question 6

Wat is amenorroe?

Answer 6

Afwezigheid van menstruaties (> 4 maanden)

Question 7

Wat is metrorrhagie?

Answer 7

Bloedingen zonder cycluspatroon herkenbaar

Question 8

Wat is anovulatie?

Answer 8

afwezigheid van de ovulatie

Question 9

Wat is dysmenorrhoea?

Answer 9

pijnlijke menstruatie

Question 10

Beschrijf de endocriene besturing van de menstruatiecyclus (schematisch, nog niet extreem uitgebreid maar wel welke hormonen voorkomen).

Answer 10

De hypothalamus pulseert GnRH naar de hypofyse (anterior pituitary gonadotropes). Deze produceren LH en FSH. Deze werken op de ovaria en de ovaria zorgen voor oestrogenen (negatieve feedback op hypothalamus en hypofyse), progesteron (negatieve feedback hypothalamus), inhibines (negatieve feedback hypofyse) en activines (positive feedback hypofyse).

Question 11

Hoe zit de regeling van follikelgroei en ovulatie in zijn werking?

Answer 11

Onder invloed van FSH groeien de follikels. Ook zorgt FSH ervoor dat de granulosacellen van het follikel oestrogeen (oestradiol) afgeven. Dit zorgt voor negatieve feedback waardoor de FSH afgifte vermindert en er maar 1 follikel per cyclus vrijkomt. Vervolgens komt er een LH-piek waardoor de ovulatie in gang wordt gezet.

Question 12

Noem alle functies van de hormonen: FSH, LH, progestron en oestrogeen.

Answer 12

FSH:
- stimulatie groei van follikels
- oestrogeen afgifte door granulosacellen

LH:
- LH-piek zorgt voor ovulatie
- progesteron productie door het corpus luteum

oestrogeen:
- negatieve feedback: afgifte van FSH wordt geremd (hypofyse)
- opbouw van endometrium
- oestrogeen uit follikel zorgt voor toename LH, waardoor LH piek

progesteron:
- negatieve feedback: afgifte LH wordt geremd (heel hypothalamus geremd)
- opbouw/in stand houding van endometrium
- progesteron weg -> menstruatie

Question 13

Wat zijn de verschillende classificaties voor anovulatie?

Answer 13

WHO I (10%): FSH en LH laag; oestradiol laag
WHO II (80%): FSH normaal; LH normaal/verhoogd en oestradiol normaal
WHO III (10%) FSH en LH hoog; oestradiol laag

Question 14

Wat zijn oorzaken voor WHO I anovulatie?

Answer 14

• hypothalamus-aanleg/anatomisch: trauma, tumor, Kallmann-syndroom
• hypothalame functiestoornis: idiopathisch, stress, eetstoornissen, extreme fysieke belasting, gewichtsreductie
• hypofyse functiestoornis: aanleg, tumor

Question 15

wat zijn verschijnselen en oorzaken voor WHO II anovulatie?

Answer 15

verschijnselen:
- oligo- of amenorrhoe
- overgewicht
- hyperandrogenisme: hirsutisme, acne en virilisatie
- polycysteus ovarium syndroom (PCOS)

oorzaken:
- mulitfactorieel
- (familiair, genetisch)

Question 16

Welke cellen komen voor in de testis?

Answer 16

In de tubuli seminiferi (testesbuisjes) zitten de sertolicellen die de ontwikkeling van germinale cellen (voorlopercellen) tot zaadcellen ondersteunen.
De spermatogonia (stamcellen) zitten op de basale lamina, onder de bloed-testis barriere. Op het moment dat de cellen de meiotische profase ingaan, zullen ze meer naar binnen bewegen en over de barriere gaan. Na de profase van meiose I heten ze primaire spermatocyten. Na meiose I worden ze secundaire spermatocyten. Ze gaan steeds meer naar het lumen. Na meiose II zijn ze spermatiden. Deze kunnen verder differencieren tot spermatozoa

Question 17

Ondanks dat X en Y chromosomen een verschillende lengte hebben komen ze bij de meiose toch bij elkaar. Hoe gebeurt dit?

Answer 17

De X en Y chromosomen hebben beide een gebied met dezelfde genen: de pseudoautosomale regio. Dus in deze regio kunnen ze met elkaar paren en kan er cross over plaatsvinden. Ze vormen een XY-body en worden inactief tijdens de meiose. Andere autosomale genen nemen dan de productie over van belangrijke eiwitten die normaal door de X/Y chromosomen worden geproduceerd.

Question 17

Wat is spermiogenese?

Answer 17

Het is de laatste fase van de spermatogenese en het is de ontwikkeling van de ronde spermatide tot een rijpe zaadcel.

Question 17

Welke testis specifieke eiwitten worden aangemaakt tijdens de spermiogenese?

Answer 17

Acrosine is een enzym dat de zaadcel nodig heeft om de eicel te bereiken.
Protamine vervangt de histonen waardoor het DNA nog compacter wordt ingepakt mat de kop van de zaadcel moet heel erg klein zijn. Dit zorgt ervoor dat de zaadcel beter kan zwemmen en betere bescherming tegen DNA-schade. Echter kan er geen transcriptie meer plaatsvinden omdat RNA-polymerase niet meer bij het DNA kan komen. Voor sommige eiwitten worden daarom in de spermatide al mRNA gemaakt (opgeslagen als RNP-partikels).

Question 17

Hoe gaat ICSI in zijn werking?

Answer 17

Bij ICSI (intracytoplasmatische sperma-injectie) worden spermacellen opgezogen en vervolgens in de eicel geinjecteerd. Hierdoor is er echter geen natuurlijke selectie van de snelste zaadcel, maar er is ook nog niet bekend of de snelste zaadcel voorspellend is voor een intact genoom.

Question 17

Hoe gaat de oogenese in zijn werking?

Answer 17

Al in het embryonale ovarium ondergaan alle stamcellen meiose en dit proces stopt voor metafase I in het diplotene stadium van de profase. Dus al voor de geboorte zijn alle oocyten in diplotene arrest en deze wordt pas opgeheven als er een ovulatie gaat plaatsvinden. Het aantal oocyten neemt in enorme mate af.
Net voor de ovulatie wordt o.i.v. FSH- en LH-piek de blokkade opgeheven. Tijdens het vormen van oocyten is er sprake van ongelijke deling: uit ‘e’en cel wordt uiteindelijk 1 rijpe oocyt gemaakt welke alle organellen zal ontvangen en 1 poollichaampje. Vervolgens gaat de oocyt in metafase II arrest welke wordt opgeheven door bevruchting van een spermacel. Er wordt een tweede poollichaampje gevormd.

Question 17

Welke processen vinden plaats tijdens de ontwikkeling van de follikel/ groei van oocyt?

Answer 17

• De synthese van maternaal mRNA en rRNA voor vroeg embryonale fase (klievingsdelingen).
• vorming van de zona pellucida
• vorming van corticale granula (blaasjes enzymen die net onder de zona pellucida zitten en waarmee ze kunnen versmelten om hem hard te maken)
• vorming van gap junctions tussen de granulosacellen en de eicel (communicatie zodat de oocyt niet te snel verder gaat met ontwikkelen)
• verwerven van competentie tot meiose hervatting

Question 17

Hoe komt de meiose I arrest in oocyten tot stand en hoe wordt die opgeheven?

Answer 17

Door de groei van de oocyt ontstaat de potentie om de meiose te hervatten. Door meiotic inhibitory factor (MIF) uit het follikel wordt meiose I toch tegen gehouden. Dit houdt namelijke de concentratie cAMP in de oocyt hoog. Bij een LH-piek verdwijnen de gap junctions, waardoor het MIF niet meer de oocyt kan beinvloeden. Hierdoor daalt het cAMP en wordt de meiose hervat tot metafase II.

Question 18

Hoe wordt de meiose weer hervat tijdens de metafase II arrest?

Answer 18

Na de bevruchting neemt de calciumconcentratie in de cel toe, waardoor het arrest in metafase II wordt opgeheven. Hierdoor wordt de meiose voltooid, is er pronucleus formatie en kan er een zygote gevormd worden.

Question 18

Wat is een verlaagde penetrantie en wanneer kan dit plaatsvinden (bij welke type overerving)?

Answer 18

Het vindt plaats bij dominante overerving en het is dat niet elk individu de verschijnselen krijgt waardoor de aandoening soms generaties kan overslaan (zoals bij dementie)

Question 18

Wat zijn kenmerken van een X-linked dominante overerving?

Answer 18

• Geen man man overerving
• dochters van aangedane man zijn allemaal aangedaan
• vrouwen zijn vaak milder aangedaan dan mannen
• of alleen vrouwen zijn aangedaan

Question 18

Wat is een complexe overerving?

Answer 18

De ziekte is niet alleen afhankelijk van de genen die zijn meegekregen maar ook van levensstijl en omgevingsfactoren. Het kan een polygenische aandoening zijn.

Question 18

Welk aanvullend onderzoek (lab) kan je doen bij subfertiliteit/infertiliteit van een paar?

Answer 18

• sperma analyse
• mid-luteaal progesteron
• chlamydia Antistof Titer in serum (CAT)