WHO 5th-Mammaire-Chapitre 5-Tumeurs mésenchymateuses mammaires Flashcards
(103 cards)
1
Q
Quelle est la fréquence relative des tumeurs mésenchymateuses et bénignes (en général)?
A
- 100 tumeurs bénignes : 1 tumeur maligne
2
Q
Vrai ou faux, les sarcomes primaires mammaires représentent l’explication la plus crédible à la présence d’éléments hétérologues sarcomateux dans le parenchyme mammaire?
A
- Faux, un carcinome métaplasique ou une tumeur phyllode maligne doivent être évoqués en premier lieux, car ce sont des lésions beaucoup plus fréquentes
3
Q
Quelles sont les principales lésions mésenchymateuses (significatives) bénignes, intermédiaires et malignes retrouvées dans le parenchyme mammaire?
A
Lésion bénigne : myofibroblastome
Lésion intermédiaire : fibromatose desmoïde
Lésion maligne : angiosarcome
4
Q
Qu’est-ce que le syndrome de Stewart-Treves?
A
- Développement d’un angiosarcome en contexte de lymphœdème chronique
5
Q
Quel sarcome est reconnu comme ayant une prédilection pour métastaser dans le parenchyme mammaire?
A
- Le rhabdomyosarcome alvéolaire
6
Q
Définissez brièvement ce que représente un hémangiome?
A
- Prolifération bénigne de vaisseaux sanguins matures
7
Q
Où se localise préférentiellement les hémangiomes mammaire?
A
- Parenchyme mammaire ou tissus sous-cutanées
8
Q
Quelles sont les manifestations cliniques associées aux hémangiomes mammaire?
A
- Lésion non-palpable (le plus souvent) pouvant être mise en évidence par l’imagerie
- Pas d’aspects pathognomoniques à l’imagerie, mais sont le plus souvent bien circonscrits, lobulés et mesure <2 cm (0.3-6 cm)
9
Q
Quelle est l’épidémiologie associée aux hémangiomes mammaires?
A
- Âge variable
- Le plus fréquent est l’hémangiome péri-lobulaire qui est présent dans 6% des spécimens
10
Q
Quel est l’aspect macroscopique associé aux hémangiomes mammaires?
A
- Lésion circonscrite rouge/brune spongieuse
11
Q
Quels sont les aspects histologiques retrouvés dans l’hémangiome mammaire?
A
- Prolifération de vaisseaux bien différenciés de taille variable plus ou moins bien circonscrite
- Les canaux vasculaires peuvent être interconnectés, mais sont le plus souvent non-anastomosant
- Revêtement endothélial sans atypie cyto-nucléaire ou activité mitotique significative
- Des noyaux hyperchromatiques peuvent être notés
- Les canaux vasculaires sont présents dans le stroma interlobulaire (à l’exception de l’hémangiome péri-lobulaire qui entoure les canaux mammaires)
- Un vaisseau nourricier de plus grande taille peut être présent dans la lésion ou à proximité
- Parfois associé à la présence de microcalcifications ou de thrombose
12
Q
Quel est l’aspect histologique caractéristique de l’hémangiome péri-lobulaire?
A
- Lésions vasculaires microscopiques incidentelles mesurant souvent <2 mm
- Localisé principalement dans le stroma intra-lobulaire ou le parenchyme mammaire adjacent
- Composé d’un conglomérat de capillaires congestifs
13
Q
Quels sont les critères histologiques permettant le diagnostic d’un hémangiome mammaire?
A
Critères essentiels :
- Espaces vasculaires bien différenciés tapissés par un revêtement endothélial monocouche sans atypies
- Présence de péricytes autour des canaux vasculaires
14
Q
Quel est le pronostic associé à l’hémangiome mammaire?
A
- Dans le passé, la découverte d’une lésion vasculaire à la biopsie nécessitait l’exérèse de la lésion pour R/O un angiosarcome
- Maintenant, l’exérèse n’est pas mandatoire si la corrélation clinico-radiologique est adéquate
15
Q
Définissez brièvement ce que représente l’angiomatose mammaire?
A
- Prolifération vasculaire histologiquement bénigne affectant un grand segment du parenchyme mammaire
16
Q
Où se localise l’angiomatose mammaire?
A
- Atteinte du stroma interlobulaire du sein avec épargne du stroma intra-lobulaire
- La lésion peut s’étendre au tissu sous-cutané et à la peau
17
Q
Quelles sont les manifestations cliniques associées à l’angiomatose mammaire?
A
- Augmentation indolore en taille du sein
- Peut former une masse palpable de >10 cm
- L’imagerie peut mettre en évidence la nature vasculaire de la lésion, mais n’est pas capable de différencier le bénin du malin
18
Q
Quelle est l’épidémiologie associée à l’angiomatose mammaire?
A
- Lésion très rare, avec seulement quelques cas de rapportés
- Peut-être congénitale/acquise
- Surtout chez des femmes de <40 ans
19
Q
Quel est l’aspect macroscopique associé à l’angiomatose mammaire?
A
- Masse kystique rouge spongieuse mimant un angiosarcome
- Les espaces kystiques contiennent du matériel hémorragique/séro-sanguin
20
Q
Quelles sont les manifestations histologiques associées à l’angiomatose mammaire?
A
- Prolifération de canaux vasculaire avec variation du calibre
- Prolifération diffuse à travers le parenchyme mammaire avec présence d’un certain degré d’anastomose
- Les structures vasculaires sont uniformément distribuées et entourent les canaux/lobules
- Absence d’invasion du stroma intra-lobulaire
- Absence de capsule autour des lésions et aspect infiltrant
- Le revêtement endothélial est sans atypie ou activité mitotique significative
- Présence de peu de tissu mural de support
- Présence d’hématies dans les lumières vasculaires
- La lésion peut impliquer la peau sus-jacente et le muscle pectoral sous-jacent
21
Q
Vrai ou faux, le diagnostic d’angiomatose mammaire peut être posé sur spécimen biopsique?
A
- Faux, il faut recommander une exérèse de la lésion pour R/O un angiosarcome avec régions d’apparence bénignes
22
Q
Qu’est-ce qui permet de différencier l’angiomatose mammaire de l’angiosarcome bien différencié?
A
L’angiomatose est associée à :
- Ki-67 faible (<2%)
- Patron uniforme de distribution des vaisseaux
- Absence d’atypie cytonucléaire
- Absence de papille, de touffe de cellules épithéliales, de lacs vasculaires ou de nécrose
- Absence (ou très rare) mitose
- Absence de dissection des vaisseaux dans les lobules avec destruction de leur architecture
23
Q
Quels sont les critères histologiques permettant le diagnostic d’angiomatose mammaire?
A
Critères essentiels :
- Espaces vasculaires anastomosant de calibres variables
- Croissance diffuse dans le parenchyme mammaire sans envahissement des lobules
- Revêtement endothélial régulier, sans atypie et sans hyperchromasie nucléaire
24
Q
Quel est le pronostic associé à l’angiomatose mammaire?
A
- Haut risque de récidive locale si non-complètement excisé
- Pas de transformation maligne ou de métastase rapportés
25
Définissez brièvement ce qui caractérise les lésions vasculaires atypiques mammaires?
* Proliférations vasculaires atypiques se développant au-niveau de la peau en contexte d’antécédent de radiothérapie
26
Où se localise les lésions vasculaires atypiques mammaires?
* Localisation strictement limitée au-niveau de la peau déjà irradiée
* Tout site anatomique ayant subi une radiothérapie peut être affecté
27
Quelles sont les manifestations cliniques associées aux lésions vasculaires atypiques mammaires?
* Petites papules brunes/érythémateuses
* Plus rarement formation de plaques
* Souvent multiples à la présentation
* Surviennent 3-4 ans après le traitement de radiothérapie, mais l’intervalle peut être plus court
28
Quelle est l’épidémiologie associée aux lésions vasculaires atypiques mammaires?
* Dictée par les raisons expliquant la radiothérapie
* Principalement des femmes dans la 60aine
29
Quel est l’aspect macroscopique retrouvé dans les lésions vasculaires atypiques mammaires?
* Lésions papulaires, souvent érythémateuses
30
Quels sont les aspects histologiques retrouvés dans les lésions vasculaires atypiques mammaires?
* Lésion relativement circonscrite
* Centrée sur le derme superficielle/derme moyen avec rares extensions dans le derme profond
* Les tissus sous-cutanés sont épargnés
* Peut présenter 2 patrons histopathologiques principaux (se chevauchent dans leurs aspects), soit le sous-type lymphatique et le sous-type vasculaire
31
Décrivez les aspects histologiques retrouvés dans les sous-types lymphatiques et vasculaires de lésions vasculaires atypiques mammaires?
* **Sous-type lymphatique :**
* Plus fréquent
* Canaux vasculaires de forme irrégulière et à paroi mince avec un patron de croissance anastomosant et embranché
* Des valvules lymphatiques peuvent être notées
* Revêtement endothélial monocouche, parfois avec des cellules en clous de tapissier et de l’hyperchromasie nucléaire
* Absence d’atypies cytonucléaires vrais ou de revêtement multicouche
* Peut rarement disséquer à travers les faisceaux de collagène du derme
* **Sous-type vasculaire :**
* Moins fréquent
* Ressemble à un hémangiome micro-veinulaire ou à un hémangiome à cellules en clous de tapissiers
* Canaux capillaires minces
* Revêtement endothélial d’aspect variable (aplati à en clous de tapissiers)
* Absence de patron de croissance lobulaire
32
Quel anomalie moléculaire permet de distinguer la lésion vasculaire atypique mammaire de l’angiosarcome survenant en contexte de radiothérapie?
* Présence d’une amplification du gène MYC dans les angiosarcomes (avec surexpression de MYC en IHC)
33
Quels sont les critères histologiques permettant le diagnostic de lésion vasculaire atypique mammaire?
**Critères essentiels** :
1. Prolifération vasculaire superficielle basée dans le derme
2. Bien circonscrite et parallèle à l’épiderme
3. Espaces vasculaires étroits tapissés par un revêtement endothélial monocouche
4. Absence d’infiltration, d’atypies cytologiques ou de multiples couches de cellules
5. Absence d’amplification MYC au FISH/IHC
34
Quel est le pronostic associé à la lésion vasculaire atypique mammaire?
* Peut récidiver localement
* Progression extrêmement rare et controversé à l’angiosarcome
35
Définissez brièvement ce qui caractérise l’angiosarcome mammaire post-radique?
* Néoplasie mésenchymateuse maligne survenant secondairement à l’irradiation de la peau ou du parenchyme mammaire
36
Où se localise préférentiellement l’angiosarcome mammaire post-radique?
* Peau de la paroi thoracique ou au-niveau de la cicatrice surmontant le parenchyme mammaire résiduel post-traitement pour un carcinome
37
Quelles sont les manifestations cliniques associées à l’angiosarcome mammaire post-radique?
* Lésion cutané solitaire ou multiple érythémateuse/violacée
* Peut rarement se présenter comme un épaississement cutané
* Période de latence de 5-6 ans en moyenne (souvent plus court)
38
Quelle est l’épidémiologie associée à l’angiosarcome mammaire post-radique?
* Âge plus avancé que dans les cas d’angiosarcome primaire du sein (70 ans vs 40 ans)
39
Quelle est la pathogenèse de l’angiosarcome mammaire post-radique?
* La signature génique de l’angiosarcome est distincte de celle des autres types de sarcomes et est caractérisée par la régulation à la hausse des récepteurs tyrosine kinase vasculaires (TIE1, KDR, TEK et FLT1)
* Amplification de MYC dans \>90% des cas (beaucoup plus fréquent au-niveau mammaire qu’au-niveau des autres sites)
40
Quel est l’aspect macroscopique retrouvé dans l’angiosarcome mammaire post-radique?
* Surface de coupe variable (hémangiome-like)
* Zones hémorragiques et nécrotiques centrales
* Zones plus spongieuses en périphérie
* Démarcation macroscopique difficile à identifier
41
Quels sont les aspects histologiques retrouvés dans l’angiosarcome mammaire post-radique?
* Sont principalement localisés dans le derme et infiltre variablement dans les tissus sous-cutanés
* Peuvent rarement infiltrer dans le parenchyme mammaire profond
* Peuvent présenter un patron diffus ou multifocal
* Morphologie hétérogène, mais la majorité des cas présentent un aspect vasoformatif
* Degré de différenciation variable
* **Bien différencié :**
* Formation de vaisseaux anastomosant et embranchés
* Revêtement endothélial ovoïde avec noyaux hyperchromatiques et vésiculaires nucléolés
* **Différenciation intermédiaire :**
* Formations papillaires intraluminales avec multiples couches de cellules aux noyaux hyperchromatiques et atypiques
* Augmentation de l’activité mitotique
* **Mal différencié :**
* Patron de croissance solide composé de plages de cellules épithélioïdes ou de faisceaux de cellules fusiformes
* Activité mitotique proéminente
* Lacs vasculaires et nécrose
42
Vrai ou faux, les angiosarcome mammaire post-radique bien différencié nécessitent un traitement moins agressif que ceux mal différenciés?
Vrai ou faux, les angiosarcome mammaire post-radique bien différencié nécessitent un traitement moins agressif que ceux mal différenciés?
43
Quels marqueurs immunohistochimiques sont retrouvés dans l’angiosarcome mammaire post-radique?
* CD3 et ERF + fort et diffus
* Expression variable du CD34, FLI1 et D2-40
* CK/EMA focale, surtout lorsque l’aspect histologique est épithélioïde
* Expression nucléaire forte du MYC dans la majorité des cas
44
Quelle est l’utilité du SMA dans le différentiel entre l’angiosarcome mammaire post-radique et la lésion vasculaire atypique?
* Présence de cellules péricytaires SMA+ dans la lésion vasculaire atypique type sous-type vasculaire, alors que ces cellules sont le plus souvent absentes dans l’angiosarcome mammaire post-radique (pas toujours)
45
Quels sont les critères histologiques permettant le diagnostic d’angiosarcome mammaire post-radique?
**Critères essentiels** :
1. Antécédent d’irradiation au-site atteint (habituellement au-moins 3 ans plus tard)
2. Croissance à prédominance dermique/sous-cutanée
3. Patron de croissance infiltratif
4. Dissection du tissu adipeux et du stroma lobulaire par les faisceaux néoplasiques
5. Vaso-formation avec atypies cytologiques focales
**Critères non-essentiels :**
1. Surexpression de MYC (FISH/IHC)
46
Quel est le pronostic associé à l’angiosarcome mammaire post-radique?
* Haut taux de récidive locorégionale
* Survie médiane de \<5 ans
47
Définissez brièvement ce qui caractérise l’angiosarcome primaire du sein?
* Néoplasie endothéliale primaire du parenchyme mammaire non-associée à un antécédent de thérapie radique
48
Où se localise majoritairement l’angiosarcome primaire du sein?
* Le parenchyme mammaire \>\>\> cutané
49
Quelles sont les manifestations cliniques associées à l’angiosarcome primaire du sein?
* Masse mal définie à croissance rapide associée à de l’œdème et de l’asymétrie
* La majorité mesure \>5 cm
* Masse non-calcifiée à la mammographie
* Aspect hyperéchogène ou mixte hypo/hyperéchogène à l’échographie
* Rehaussements malin caractéristique à l’IRM
50
Quelle est l’épidémiologie associée à l’angiosarcome primaire du sein?
* Âge médian de 40 ans au diagnostic
* Très rares, mais représentent 25% des sarcomes primaires du sein
51
Vrai ou faux, on retrouve assez souvent une amplification du gène MYC dans l’angiosarcome primaire du sein?
* Faux, c’est rare
52
Quel est l’aspect macroscopique retrouvé dans l’angiosarcome primaire du sein?
* Tumeurs hémorragiques, diffuses ou multinodulaires
* Taille variable (0.7-25 cm), moyenne de 6.7 cm, médiane de 5 cm
* Circonscrit ou mal défini
* Les tumeurs mieux différenciés ont souvent un aspect spongieux et hémorragiques
* Les tumeurs moins bien différenciés sont davantage solides, charnus et nécrotiques
53
Quelles sont les trouvailles histologiques retrouvées dans l’angiosarcome primaire du sein?
* Tumeurs localisés profondément dans le parenchyme mammaire +/- atteinte cutanée
* Bordure infiltrante mal définie
* Spectre morphologique variée
* Prédominance des patrons vaso-formatifs et solides
* Les vaisseaux sont habituellement mieux formés que dans l’angiosarcome secondaire
* Plages solides épithélioïdes/fusiformes dans les formes mal différenciées
* Lumières vasculaires néoplasiques comprimés/dilatés et anguleuses
* Revêtement endothélial présentant des atypies de degré variable
* Dissection des vaisseaux à travers le tissu adipeux et les lobules mammaires
54
Quels marqueurs immunohistochimiques sont exprimés dans l’angiosarcome primaire du sein?
* Marqueurs endothéliaux forts (CD31 membranaire, ERG nucléaire)
* CD34/FLI1/D2-40 variable
* Parfois expression aberrante de CD117, Synaptophysine, Chromogranine et CD30
* MYC- dans la majorité des cas
55
Quels sont les critères histologiques permettant le diagnostic de l’angiosarcome primaire du sein?
**Critères essentiels** :
1. Pas d’antécédents de radiothérapie
2. Prolifération vasculaire maligne
3. Localisation profonde dans le parenchyme mammaire
**Critères non-essentiels** :
1. Infiltration diffuse avec dissection du tissu adipeux et du stroma mammaire
56
Quel est le pronostic associé à l’angiosarcome primaire du sein?
* Récidives loco-régionales dans la moitié des cas
* Pas beaucoup de métastases ganglionnaires
* Pas d’impact du grade de différentiation sur le pronostic
57
Définissez brièvement ce qui caractérise la fasciite nodulaire?
* Prolifération bénigne clonale de cellules fibroblastiques/myofibroblastiques
58
Où se localise préférentiellement la fasciite nodulaire?
* Décrite dans le tissu sous-cutané et dans le parenchyme mammaire (surtout le QSE)
59
* Décrite dans le tissu sous-cutané et dans le parenchyme mammaire (surtout le QSE)
* Masse à croissance rapide pouvant être douloureuse ou indolore
* Grossit sur quelques semaines avant de régresser sur plusieurs mois
* Peut être associé à une rétraction cutanée ou des distorsions du mamelon
* La plupart sont \<5 de cm
60
Quelle est l’épidémiologie associée à la fasciite nodulaire?
* Rare dans le sein
* Âge variable
* Pic d’incidence vers 30-40 ans
* Prédominance chez les femmes (contrairement à la lésion des tissus mous ou H = F)
61
Quelle est l’aspect macroscopique retrouvé dans la fasciite nodulaire?
* Lésion non-encapsulée bien circonscrite
* Aspect macroscopique variable selon la proportion de stroma myxoïde, de collagène et la cellularité de la lésion
62
Quels sont les aspects microscopiques retrouvés dans la fasciite nodulaire?
* Morphologie similaire à la lésion survenant ailleurs dans les tissus mous
* Microscopiquement est composée de fibroblastes/myofibroblastes sans atypies cytologiques et pléomorphisme
* Stroma myxoïde/collagénique
* Aspect variable selon l’âge de la lésion
* Activité mitotique notable, mais absence de mitoses atypiques
* Vascularisation riche et fine ressemblant à du tissu de granulation
* Extravasation d’hématies/lymphocytes
* Absence d’infiltration des canaux/lobules mammaires
63
Comment varie l’aspect de la fasciite nodulaire selon l’âge de la lésion?
**Lésion précoce :**
* Lésion très cellulaire
* Aspect myxoïde (en bouillon de culture)
**Lésion tardive :**
* Davantage de collagène
* Cellularité plus faible
64
Quels sont les caractéristiques immunohistochimiques retrouvées dans la fasciite nodulaire?
* SMA+
* Desmine+ (focalement)
* CK-
* CD34-
* S100-
* Β-caténine nucléaire-
65
Quel réarrangement génétique est habituellement retrouvé dans la fasciite nodulaire (dans le sein et ailleurs)?
* Translocation t(17;22) impliquant les gènes MYH9-USP6 dans \>80% des cas
66
Quels sont les critères histologiques permettant le diagnostic de fasciite nodulaire?
**Critères essentiels** :
1. Prolifération fibroblastique/myofibroblastique sans atypies substantielles
2. Stroma myxoïde/collagénique
3. Vascularisation fine
4. Pas d’entrapement des canaux et lobulaires mammaires
5. Pas de composante biphasique
**Critères non-essentiels** :
1. Croissance rapide (semaines)
2. Petite taille (\<5 cm)
3. Réarrangement du gène USP6
67
Quel est le pronostic associé à la fasciite nodulaire?
* L’excision chirurgicale est curative
* Peut régresser spontanément
* Les récidives locales sont rares
68
Définissez brièvement ce qui caractérise le myofibroblastome mammaire?
* Tumeur bénigne du stroma mammaire composé de fibroblastes et de myofibroblastes
69
Où se localise préférentiellement le myofibroblastome mammaire?
* Se développe principalement dans le parenchyme mammaire, mais peut aussi se développer au-niveau de sites extra-mammaires le long de la ligne lactée (aine, vulve, périnée, scrotum)
70
Quelles sont les manifestations cliniques associées au myofibroblastome mammaire?
* Lésion à croissance lente et indolore
* Les trouvailles à l’imagerie sont non-spécifiques (lésion bien circonscrite, lobulée, homogène et ne présentant pas de microcalcifications)
* Peut rarement être bilatéral/multicentrique
71
Quelle est l’épidémiologie associée au myofibroblastome mammaire?
* H = F
* Hommes âgés
* Femmes postménopause
72
Quelle est l’étiologie sous-jacente au myofibroblastome mammaire?
* Hormonale
73
Nommez 2 conditions induites par un contexte hormonal particulier et associés au myofibroblastome mammaire?
1. Gynécomastie
2. Hyperplasie stromale pseudo-angiomateuse
74
Quelle est la principale altération génétique retrouvée dans le myofibroblastome mammaire, et dans quel autres lésions retrouve-t-on cette même altération?
* Délétion mono/bi-allélique du 13q (RB)
* Aussi retrouvée dans le lipome pléomorphe/cellules fusiformes et l’angio-fibrome cellulaire
75
Quel est l’aspect macroscopique associé au myofibroblastome mammaire?
* Lésion bien circonscrite non-encapsulée avec une surface de coupe grise/jaune caoutchouteuse
* Habituellement \<3 cm
76
Quels sont les aspects microscopiques typiquement retrouvés dans le myofibroblastome mammaire?
* Bordures tumorales circonscrites
* Cellules lésionnelles :
* Fusiformes
* Cytoplasme pâle/éosinophile
* Noyaux ronds/ovoïdes avec un petit nucléole, une fente nucléaire et des pseudo-inclusions
* Activité mitotique très faible/absente
* Disposition au hasard des cellules ou en courts faisceaux
* Des aspects storiformes ou neuraux (corps de Verocay) peuvent être présents
* Stroma variablement collagénique
* Pas d’emprisonnement des canaux/lobules mammaires
77
Quels sont des aspects histologiques atypiques pouvant être occasionnellement retrouvés dans le myofibroblastome mammaire?
* Bordures focalement infiltrante
* Cellularité élevée
* Pléomorphisme nucléaire focal
* Cellules géantes multinucléées en floret
* Globi hyalins intracytoplasmiques ou extracellulaires
* Stroma myxœdémateux extensif avec des vaisseaux sanguins contenant un matériel fibrinoïde
* Métaplasie musculaire, cartilagineuse ou osseuse focale
78
Quels sont les 5 patrons morphologiques décrits de myofibroblastome mammaire?
1. Lipomateux
2. Myxoïde
3. Fibro/collagénique
4. Épithélioïde/Déciduoïde
5. Palissadique/Schwannien
79
Quels sont les marqueurs immunohistochimiques habituellement exprimés par les cellules tumorales du myofibroblastome mammaire?
1. Coexpression de la desmine et du CD34
2. ER+
3. PR+
4. AR+
5. Variables (alpha-SMA, calponine, CD10, BCL2 et CD99)
6. RB1- (\>90%)
7. Négatives (CK; EMA; S100; STAT6; ALK; Beta-caténine)
80
Quels sont les critères histologiques permettant le diagnostic du myofibroblastome mammaire?
**Critères essentiels :**
1. Lésion mésenchymateuse globalement bien circonscrite sans composante épimyoépithéliale
2. Activité mitotique faible
3. Peu d’atypie nucléaire/pléomorphisme
4. Courts faisceaux
**Critères non-essentiels :**
1. IHC + pour la desmine, le CD34, l’ER, le PR et l’AR
2. Délétion du 13q14 au FISH
81
Quel est le pronostic associé au myofibroblastome mammaire?
* L’excision chirurgicale est curative, pas de tendance à la récidive
82
Décrivez brièvement ce qui caractérise la fibromatose desmoïde mammaire?
* Néoplasme à cellules fusiformes infiltrant caractérisé par une différentiation fibroblastique/myofibroblastique et l’activation de la voie de signalement WNT/β-caténine
83
Quelle est l’épidémiologie associée à la fibromatose desmoïde mammaire?
* Représente \<0.2% des tumeurs mammaires
* Âge médian dans la 30-50aine
* F \>\>\> H
84
Où se localise préférentiellement la fibromatose desmoïde mammaire?
* Fascia du muscle pectoral de la paroi thoracique avec extension secondaire dans le parenchyme mammaire (souvent)
* Développement primaire dans le parenchyme mammaire
* Développement du derme/tissu sous-cutané (rarement)
85
Quelles sont les manifestations cliniques associées à la fibromatose desmoïde mammaire?
* Lésion d’évolution lente, indolore, et ferme à la palpation
* Bordures mal définies
* Peut-être associé à la présence de rétraction cutanée, de douleur ou d’un écoulement mamelonnaire
* Lésion irrégulière spiculé non-calcifié à l’imagerie
86
Quelle est l’étiologie sous-tendant au développement de la fibromatose desmoïde mammaire?
* \>90% des cas surviennent sporadiquement (souvent en association avec une chirurgie)
* Les autres surviennent en contexte d’un syndrome de polypose familiale
87
Quelle est la pathogenèse sous-tendant au développement de la fibromatose desmoïde mammaire?
* Mutation activatrice du gène CTTNB1 (β-caténine) dans \>85% des cas
* La majorité des cas restants sont secondaire à une mutation inactivatrice du gène APC
88
Quelle est l’aspect macroscopique retrouvé dans la fibromatose desmoïde mammaire?
* Masse mal circonscrite
* Taille variable (\<1-\>10 cm)
* Surface de coupe grise/beige avec un aspect trabéculé/spiralé
89
Quelle sont les aspects histologiques retrouvés dans la fibromatose desmoïde mammaire?
* Infiltration des tissus adjacents à la lésion par des faisceaux arqués de cellularité variable
* Degrés variables de collagène interstitielle entre les cellules
* **Cellules tumorales :**
* Fusiformes
* Cytoplasme éosinophile/fibrillaire
* Noyaux petits et hypochromatiques avec petit nucléole
* Activité mitotique faible/absente
* Les lésions précoces sont souvent myxoïdes, et les lésions tardives plus collagéniques, voir calcifiés ou associés à de la métaplasie ostéo-cartilagineuse
* Des agrégats lymphoïdes sont souvent présents en périphérie de la lésion
90
Quelles sont les trouvailles immunohistochimiques retrouvées dans la fibromatose desmoïde mammaire?
* Accumulation nucléaire de β-caténine dans \>75% des cas
* SMA+
* Calponine+
* Desmine variable
* Absence d’expression des CK, du p63 et du CD34
* ER-/PR-/HER2-
91
Quels sont les critères histologiques permettant le diagnostic de la fibromatose desmoïde mammaire?
**Critères essentiels** :
1. Cellules fusiformes cytologiquement bénigne
2. Absence de pléomorphisme nucléaire
3. Absence de mitoses atypiques
4. Lésion mal circonscrite envahissant les tissus adjacents
5. Exclusion d’une lésion à cellules fusiformes à différentiation épithéliale, myoépithéliale, des gaines nerveuses périphériques, endothéliales et myogéniques par IHC ou études moléculaires
**Critères non-essentiels** :
1. Présence d’accumulation nucléaire de β-caténine ou évidence moléculaire d’une mutation activatrice du CTNNB1 ou inactivatrice de l’APC
92
Quel est le pronostic associé à la fibromatose desmoïde mammaire?
* Lésion intermédiaire infiltrant localement sans potentiel métastatique à distance
* À noter l’exception du sarcome radio-induit relié clonalement avec la fibromatose irradiée
93
Définissez brièvement ce qui caractérise la tumeur myofibroblastique inflammatoire mammaire?
* Néoplasie fibroblastique/myofibroblastique de potentiel biologique intermédiaire souvent associé à un infiltrat inflammatoire proéminent de plasmocytes/lymphocytes
94
Quelle est l’épidémiologie associée à la tumeur myofibroblastique inflammatoire mammaire?
* Femme d’âge jeune/moyen
95
Où se localise principalement la tumeur myofibroblastique inflammatoire mammaire?
* \<25 cas rapportés au-niveau du sein, la plupart des cas surviennent au-niveau du tractus respiratoire, de la cavité abdominale ou du rétropéritoine
96
Quelles sont les manifestations cliniques associées à la tumeur myofibroblastique inflammatoire mammaire?
* Masse indolore bien circonscrite
97
Quelle est la pathogenèse sous-jacente à la tumeur myofibroblastique inflammatoire mammaire?
* Présence d’un réarrangement impliquant le gène ALK (2p) dans 2/3 des cas ou ROS1 dans 5% des cas
98
Quel est l’aspect macroscopique retrouvé dans la tumeur myofibroblastique inflammatoire?
* Habituellement \<5 cm
* Surface de coupe grise/jaune
99
Quelle sont les caractéristiques microscopiques de la tumeur myofibroblastique inflammatoire?
* Faisceaux lâches
* **Cellules tumorales :**
* Cellules fusiformes joufflues
* Chromatine vésiculaire
* Petit nucléole
* Cytoplasme pâle/éosinophile/amphophile
* Stroma myxoïde ou collagénique
* Infiltrat inflammatoire associé dominé par des lymphocytes et des plasmocytes avec un contingent moindre de neutrophiles et d’éosinophiles
* Activité mitotique faible
* Absence de nécrose
100
Quel est le profil immunohistochimique retrouvé dans la tumeur myofibroblastique inflammatoire?
1. SMA+
2. ALK+/- (60%)
3. Desmine+/- (50%)
4. CK-/+ (20-30%)
5. ROS1-/+ (5%)
6. CD34-
7. S100-
8. SOX10-
9. EMA-
101
Quels sont les critères histologiques permettant le diagnostic de la tumeur myofibroblastique inflammatoire?
**Critères essentiels :**
1. Faisceaux lâches de cellules fusiformes joufflues sans atypies/pléomorphisme
2. Infiltrat inflammatoire associé composé de lympho/plasmocytes
3. SMA+ et ALK souvent +
102
Quel est le pronostic associé à la tumeur myofibroblastique inflammatoire?
* Taux de récidive local faible (15%) et faible potentiel métastatique (\<5%)
103
