Y Flashcards
(30 cards)
Protein C nedir?
Karaciğerden sentezlenen vitamin K bağımlı serin proteaz.
Protein C, kan pıhtılaşması ve anti-pıhtılaşma süreçlerinde önemli bir rol oynar.
Protein C nasıl aktive edilir?
Trombin-trombomodülin tarafından aktive edilir.
Bu aktivasyon, pıhtılaşma sürecindeki dengeyi sağlamak için gereklidir.
Protein C eksikliğinde ne olur?
FVIIIa ve FVa’nın inaktive edilememesi nedeniyle kontrolsüz fibrin üretimi olur.
Bu durum, tromboz riskini artırır.
Uzun süreli antikoagülasyon kullanımı gerektiren durumlar nelerdir?
- Tekrarlayan VTE
- OAK kesilmesini takiben yüksek D-Dimer düzeyi
- Aktif kanser
- Antifosfolipid sendromu
- Pulmoner emboli
- Sebat eden pulmoner hipertansiyon
- Erkek cinsiyet
- Yerleşmiş posttrombotik sendrom
- Kalıtsal ve edinsel trombofili
- Doppler USG’de rezidü derin ven trombozu saptanması
Bu durumlar, ciddi tromboz riskini artıran faktörlerdir.
Kalıtsal trombofili tedavisinde coumadin ne zaman kullanılmamalıdır?
Akut trombotik atağı olan hastalarda kullanılmamalıdır.
Coumadin, protein C düzeyini düşürerek hiperkoagulabl durumu artırabilir.
Kalıtsal trombofili olan hastalarda akut VTE tedavisi nasıl olmalıdır?
- Trombofilisi olmayan hastalarla aynı şekilde tedavi edilmelidir
- Antikoagülan tedaviye daha yüksek dozda başlanması gerekmez
- Düşük molekül ağırlıklı heparin veya standart heparin ile başlanmalıdır
- Varfarin tedavisi ilk günden itibaren başlanmalıdır
- Tedavi en az 3 ay sürdürülmelidir
Bu tedavi protokolleri, tromboz riskini en aza indirmek için gereklidir.
Optimal laboratuvar test zamanı nedir?
Trombozdan 6 ay sonra olmalıdır.
Bu süre zarfında, trombozla ilgili değişikliklerin değerlendirilmesi daha sağlıklı sonuçlar verir.
Protrombin G20210A mutasyonu nedir?
Protrombin geninde 20210. pozisyonda G-A değişimi.
Bu mutasyon, protrombin mRNA sentezini artırarak tromboz riskini yükseltir.
Faktör V Leiden mutasyonu nedir?
Faktör V geninin 1691. nükleotidinde G-C değişimi.
Bu değişim, APC’nin FV’i inaktive etmesini engeller ve tromboz riskini artırır.
Hiperhomosisteinemi nedir?
Hem arteriyel hem de venöz tromboz yapan tek kalıtsal trombofili.
MTHFR mutasyonları ile tromboz ilişkisi tartışmalıdır.
Hiperhomosisteinemi seviyeleri nasıl sınıflandırılır?
- Normal: < 15 µmol/L
- Hafif: 15-30 µmol/L
- Orta: 30-100 µmol/L
- Yüksek: > 100 µmol/L
Bu sınıflama, tromboz riskini değerlendirmede önemlidir.
Antitrombin eksikliği laboratuvar testleri nelerdir?
- Fonksiyonel test: Antitrombin III-heparin kofaktör ölçümü
- İmmünolojik test: Kalitatif test
- Moleküler genetik araştırma
Bu testler, antitrombin seviyesini ve aktivitesini değerlendirmek için kullanılır.
Protein S eksikliği nedir?
Vitamin K bağımlı bir protein olan Protein S’nin düzeyinin düşmesidir.
Protein S, koagülasyon süreçlerinde önemli bir rol oynar.
Protein C eksikliğinin iki tipi nedir?
- Tip I: Hem protein C düzeyinde eksiklik hem de antikoagülasyon aktivasyonunda azalma
- Tip II: Protein C düzeyi normal olmasına rağmen antikoagülasyon aktivasyonunda azalma
Bu iki tip, eksikliğin klinik sunumunu etkileyebilir.
What is the normal range for Protein S activity?
70-140%
Protein S activity levels below 30% indicate congenital deficiency.
What are some factors that can affect free Protein S levels?
- Liver disease
- Anticoagulant use
- Vitamin K deficiency
- Pregnancy, oral contraceptive use
- Nephrotic syndrome
- Childhood
- DIC
- Presence of antibodies against Protein S
What is Antithrombin and its role?
Antithrombin is a plasma protease inhibitor of thrombin and other activated coagulation factors (IX, X, XI, XII, kallikrein)
It is activated by heparin or heparin sulfate.
What are the two types of Antithrombin deficiency?
- Type I: Decreased antithrombin level and anticoagulant activity
- Type II: Normal antithrombin level but decreased anticoagulant activity
What is the prevalence of Antithrombin deficiency in healthy individuals?
0.02-0.04%
In patients with their first VTE, the prevalence is 1-2%.
What is the risk of thrombosis in patients with Antithrombin deficiency?
25-50 times higher
Young patients have a greater tendency toward thrombosis.
What is the risk of thrombosis in individuals with the Protrombin G20210A mutation?
2.5-5 times higher
Prevalence is 1-3% in healthy individuals and 4-8% in patients with their first VTE.
What is the role of molecular genetic analysis in diagnosing Protrombin G20210A mutation?
It is used to confirm the diagnosis
Diagnosis is not suggested for first idiopathic thromboembolic attacks.
What does the term ‘thrombophilia’ describe?
A condition characterized by increased tendency for blood clotting, leading to a higher risk of venous thromboembolism (VTE)
What are the inherited causes of thrombophilia?
- Factor V Leiden mutation
- Protrombin gene mutation
- Protein C deficiency
- Protein S deficiency
- Antithrombin deficiency
- Dysfibrinogenemia
- Low TPA
- High PAI
- Increased fibrinogen
- Increased Factor VIII
- Decreased plasminogen
- Hyperhomocysteinemia
- Mutations in the thrombomodulin gene
