Yenidoğan Ve Süt Çocuğunun Epileptik Sendromları

Question 1

Benign neonatal konvülzyon ne zaman başlar ?

Answer 1

Tipik olarak hayatın 4-6. Gününde başlr

Question 2

Benign familyal neonatal epilepsi genetik nedeni ve ne zaman başlar ?

Answer 2

KcQN2, KCQN3 genlerinde mutasyon
2-3. Günde başlar

Question 3

BFNE nasıl başlar ne kadar sürer ?

Answer 3

Hipotoni ve apne ile sterotipilerle başlar
Okülafasial ve ekstremitelerde klonik kasılmalar
1-2 dkka sürer
Günde 20-30 defa olabilir

Question 4

BFNE tanısı ?

Answer 4

İktal EEGde apne ve tonik aktivite ile çakılan bilateral düzleşme görülğr
Genetik testle tanı konur

Question 5

BFNE tedavisi ?

Answer 5

Tedaviye gerek yoktur başlandıysa 3-6 ay içinde kesilir
Benzodiazepin ve fenobarbital kullanılabilir

Question 6

Ohtahara sendromu etyolojisi?

Answer 6

Beyin malformasyonları
Metabolik hastalıklar
Genetik mutasyonlar

Question 7

Ohtahara sendromu ne zaman başlar ?

Answer 7

Hayatın ilk 10 günü içinde başlar
Anne karnında bile başlayabilir

Question 8

Ohtahara sendromu ?

Answer 8

Tonik spazmlar
Tonik öne doğru spazmlar
1-10 sn sürer
Küme halinde 10-300 kez olabilir
Uykuda veya uyanıkken olabilir

Question 9

Ohtahara sendromunu geçirdikten sonra ?

Answer 9

Hipotoni
Aktivitede azalma olur

Question 10

Ohtahara sendromu tanı ?

Answer 10

Neonatal konvülzyon
Tipik EEG paterni (börst supresyon)

Question 11

Ohatahara sendromu=

Answer 11

Erken infantil epileptik eksefalopati

Question 12

EIEEde tipik Börst supresyonu 6. Ayda neye dönüşür ?

Answer 12

Hipsaritmiye

Question 13

Ohtahara sendromu prognoz ?

Answer 13

%50 infant dönemde ölür
Kalıcı mental retardasyon ve nörolojik hasar kalır

Question 14

EIEEde hayatta kalanlarda hayat nasıl devam eder ?

Answer 14

Önce west
Sonra Lennox gestaud sendromuyla

Question 15

Erken myoklonik ensefalopati ne zaman başlar ?

Answer 15

Doğumdan sonra saatler-günler içerisinde başlar. %60 ilk 10 gün

Question 16

Erken myoklonik ensefalopati tedaviye dirençli epilepsi triadı nedir ?

Answer 16

Erratik myoklonus
Fokal konvülzyon
Tonik epileptik spazm

Question 17

EME tanısı ?

Answer 17

Erratik myokloni ile ensefalopati
Börst supresyon vardır. Daha çok uykuda
Görüntülemede kortikal atrofi vardır

Question 18

İnfantların Migratuar Fokal Nöbetleri ne zaman başlayıp sona erer ?

Answer 18

Neonatal periyottan sonra, genellikle 6 aysan önce başlar
1-5 y sonrası nöbetler azalır

Question 19

İnfantların Migratuar Fokal Nöbetinden sonra neler görülebilri ?

Answer 19

Hipotoni
Motor hünerlerde kayıp
Gelişme geriliği
Mikrosefali

Question 20

Benign familyal infantil epilepside tedavi ?

Answer 20

Fenobarbital

Question 21

Hemikonvülzyon, hemipleji, epilepsi sendromu ne zaman başlar ve nedir ?

Answer 21

4y altı başlar
Uzamış tek taraflı SE.
Etkilenen hemisferde subkortikal beyaz cevherde ödem

Question 22

İnfantların en yaygın epileptik ensefaloptisi nedir ?

Answer 22

West sendromu

Question 23

West sendromu triadı nedir ?

Answer 23

Epileptik spazmlar
EEGde hipsaritmi
Psikomotor gerileme ve duraklama

Question 24

West sendromu epileptik spazmlar nasıldır ?

Answer 24

Fleksör,ekstansör veya mikst
Prolsimal ve gövde kaslarını etkiler
1-2 sn sürer
Uyandıktan sonra küme halinde

Question 25

West sendromu EEG ?

Answer 25

Hipsaritmi; yüksek amplitüdlü yavaş dalgalar, multifokal diken, çoklu diken dalgaları

Question 26

West tedavi ?

Answer 26

ACTH veya prednisolon Vigabatrin

Question 27

West sendromu tuberosklerozla ya da fokal kortikal displazi ileyse ne kullanılır ?

Answer 27

Vigabatrin

Question 28

Dravet sendromu nedir ?

Answer 28

Katastrofik çocukluk çağı epileptik sendromu

Question 29

Dravet ne zaman başlar ?

Answer 29

İlk 18 ay başlar

Question 30

Dravette neler olur ?

Answer 30

Ateşle veya hipertermi ile tetiklenen hemikonvülzif nöbetler Sık SE Refleks epilepsiler

Question 31

Dravet nörolojik bulgular ?

Answer 31

Epilepsi başlayıncaya kadar normal Zamanla gelişme geriliği olur Orizm ve hiperaktivite Ataksi,piramidal bulgular, yürüme bozukluğu

Question 32

Dravet etyolojisinde tanımlı gen ?

Answer 32

SCN1A mutasyonu

Question 33

Jeneralize epilepsiyle birlikte febril konvülzyon plus ne zaman başlr ?

Answer 33

6ay-6y arası başlr

Question 34

GEFS+ özellikleri?

Answer 34

Febril nöbetler 6 yaşından sonra da olur Ateşsiz nöbetlerdir Gelişim normal OD Pubertada biter

Question 35

GEFS+ tedavi ?

Answer 35

Benzodiazepin