Zmienność i mutacje

Question 1

Czym jest mutacja?

Answer 1

a) nagła, trwała zmiana w materiale genetycznym
b) może się pojawić w dowolnym miejscu nici DNA

Question 2

Jakie znaczenie dla organizmu mają mutacje warunkowo letalne?

Answer 2

a) negatywne dla organizmu znaczenie
b) zmniejszają szanse na przeżycie organizmu

Question 3

Jakie znaczenie dla organizmu mają mutacje letalne?

Answer 3

prowadzą do śmierci organizmu

Question 4

Co to są mutacje ciche lub nieme?

Answer 4

a. obojętne dla organizmu
b. powstaje w niekodujących obszarach DNA

Question 5

Czego przyczyną są mutacje?

Answer 5

1. zmienność organizmów
2. motor napędowy ewolucji

Question 6

W jaki sposób mutacje zachodzą w organizmie?

Answer 6

1) spontanicznie, bez udziału czynników zewnętrznych
2) wywołane przez czynniki mutagenne

Question 7

Na co można podzielić czynniki mutagenne?

Answer 7

a) fizyczne
b) chemiczne
c) biologiczne

Question 8

Co należy do czynników fizycznych?

Answer 8

1) wysoka temperatura
2) promieniowanie jonizujące
3) promieniowanie ultrafioletowe

Question 9

Co należy do czynników chemicznych?

Answer 9

1) kwas azotowy
2) iperyt

Question 10

Co należy do czynników biologicznych?

Answer 10

1) niektóre wirusy
2) mykotoksyny (alfatoksyna)

Question 11

Jakie działanie mają mutageny?

Answer 11

Mutageny zwiększają ilość występujących mutacji, które występują również samoistnie.

Question 12

W jakich komórkach mogą zachodzić mutacje?

Answer 12

• somatycznych
• rozrodczych

Question 13

Czym mutacje zachodzące w komórkach somatycznych są dziedziczone?

Answer 13

Nie. Mutacja występuje w:
a) tylko w danej komórce
b) komórkach powstających z jej podziału

Question 14

Czym mutacje zachodzące w komórkach rozrodczych są dziedziczone?

Answer 14

Tak. Są przekazywane wszystkim komórkom organizmu potomnego.

Question 15

Jak możemy podzielić mutacje ze względu na ich wielkość?

Answer 15

1) punktowe (genowe)
2) chromosomowe (strukturalne)
3) genomowe

Question 16

Czego dotyczą mutacje punktowe (genowe)?

Answer 16

1. Dotyczą pojedynczych nukleotydów
2. Organizmy są zaopatrzone w systemy naprawcze, które mogą przywrócić poprzednią sekwencję nukleotydów, jednak pomimo tego część mutacji punktowych nie zostanie naprawiona

Question 17

Jak nazywa się pojedyncza zmiana w sekwencji nukleotydowej?

Answer 17

1. Substytucja-tranzycja
   puryna —> puryna
   pirymidyna —> pirymidyna
2. Transwersja
   puryna —> pirymidyna
   pirymidyna —> puryna

Question 18

Co powodują mutacje punktowe?

Answer 18

Powodują zmiany w sekwencji nukleotydowej, co może prowadzić do zmian w sekwencji aminokwasowej.

Question 19

Na czym polegają mutacje punktowe?

Answer 19

a) substytucji
b) delecji
c) insercji pojedynczego nukleotydu

Question 20

Jaki jest podział mutacji punktowych ze względu na wywołany efekt?

Answer 20

1. Frameshift - mutacje przesuwające ramkę odczytu
2. Mutacja nonsensowna
3. Mutacja zmiany sensu (missensowa)
4. Mutacja cicha milcząca

Question 21

Na czym polega frameshift?

Answer 21

Insercja lub delecja jednego nukleotydu lub wiekszej, niepodzielnej przez 3, liczby nukleotydów w kwasie nukleinowym

Question 22

Jaki jest efekt frameshift?

Answer 22

1. Powstaje całkowicie różne białko z inną sekwencją aminokwasową
2. Pojawienie się kodonu wcześniej lub później w wyniku czego białko jest zbyt krótkie lub za długie.
3. Wpływa na fenotyp, często jest letalna

Question 23

Na czym polega mutacja nonsensowna?

Answer 23

Zmiana pojedynczego nukleotydu powoduje przedwczesne wystąpienie kodonu STOP w związku z czym białko jest za krótkie.

Question 24

Co może wywołać mutacja zmiany sensu (missensowa)?

Answer 24

1. Zmiana aminokwasu na taki o podobnych właściwościach fizykochemicznych (np. hydrofilność) (brak większych konsekwencji)
2. Zmiana aminokwasu na taki o znacząco odmiennych właściwościach fizykochemicznych (zmiana w fenotypie)

Question 25

Co może powodować mutacja cicha milcząca?

Answer 25

1. Zmiana nukleotydu nie skutkuje zmianami w sekwencji aminokasowej 2. Najczęściej ma miejsce w 3. nukleotydzie kodonu

Question 26

Czego dotyczą mutacje chromosomowe?

Answer 26

Dotyczą zmian w liczbie lub budowie chromosomów.

Question 27

Kiedy dochodzi do mutacji chromosomowych?

Answer 27

W czasie nieprawidłowości w podziałach komórkowych np. : a) w wyniku pęknięcia centromeru b) wymiany crossing over

Question 28

Wymień typy mutacji chromosomowych.

Answer 28

1. Delecja 2. Duplikacja 3. Inwersja 4. Translokacja

Question 29

Na czym polega delecja?

Answer 29

* wypadnięcie części chromosomu z części dystalnej (deficjencja) lub środkowej (delecja interstycjalna) * utrata dużej części chromosomu jest letalna

Question 30

Na czym polega duplikacja?

Answer 30

zwielokrotnienie części chromosomu, które zazwyczaj nie ma dużego wpływu funkcjonowanie organizmu

Question 31

Na czym polega inwersja?

Answer 31

pęknięty w dwóch miejscach chromosom podczas naprawy ulega odwróceniu o 180 stopni, co prowadzi do zmiany w ekspresji genu

Question 32

Na czym polega translokacja?

Answer 32

przeniesienie części chromosomu na inny chromosom

Question 33

Z czego składa się izochromosom?

Answer 33

Izochromosom składa się jedynie z długich lub jedynie z krótkich ramion.

Question 34

Czym są spowodowane mutacje genomowe i do czego prowadzą?

Answer 34

a) Spowodowane nierozejściem się chromosomów homologicznych b) Prowadzą do zmiany liczby chromosomów

Question 35

Czego dotyczą mutacje genomowe?

Answer 35

a) jednej pary chromosomów * trisomia (2n+1) * monosomia (2n-1) b) zwielokrotnienie liczby wszystkich chromosomów u roślin * triploidalność 3n * tetraploidalność 4n

Question 36

Jakie konsekwencje ma poliploidalność u roślin, a jakie u ludzi i zwierząt?

Answer 36

a) u roślin: korzystne zmiany fenotypowe b) u ludzi i zwierząt: jest śmiertelna

Question 37

Jak można podzielić mutacje ze względu ma czynniki, które do niej doprowadziły?

Answer 37

1) spontaniczne 2) indukowane

Question 38

Jak dochodzi do mutacji spontanicznych?

Answer 38

a) dochodzi do niech samoistnie przez błąd w działaniu polimerazy DNA oraz systemów naprawczych b) są bardzo rzadkie (rzadsze niż mutacje indukowane)

Question 39

Czym spowodowane są mutacje indukowane?

Answer 39

a) spowodowane działaniem jakiegoś czynnika - tzw. mutagenu b) promieniowania, wysoka temperatura, działanie związków chmemicznych (nadtlenek wodoru, benzopiren, amoniak, kwas azotowy, kolchicyna) * kolchicyna uniemożliwia powstanie wrzeciona kariokinetycznego podczas mejozy komórki (anafaza I)

Question 40

Czym jest zmienność genetyczna (dziedziczna)?

Answer 40

Naturalne różnice w genotypie (fenotypie) organizmów należących do tego samego gatunku.

Question 41

Czym są allele?

Answer 41

Warianty tego samego genu.

Question 42

Na co możemy podzielić zmienność genetyczną?

Answer 42

1) Ciągłą 2) Nieciągłą

Question 43

Jakich cech dotyczy zmienność nieciągła?

Answer 43

a) Dotyczy cech jakościowych, które w większości przypadków uwarunkowane są przez pojedyncze geny b) Fenotypy wyraźnie rozgraniczone

Question 44

Podaj przykład zmienności nieciągłej.

Answer 44

Grupy krwi człowieka: 0, A, B, AB

Question 45

Jakich cech dotyczy zmienność ciągła?

Answer 45

a) Dotyczy cech ilościowych, które mają wpływ na kilka genów b) Brak wyraźnego podziału między fenotypami, tworzą kontinuum

Question 46

Podaj przykład zmienności ciągłej.

Answer 46

* masa ciała * wzrost

Question 47

Jak możemy podzielić zmienność genetyczną ze względu na jej przyczynę?

Answer 47

1. Zmienność rekombinacyjna 2. Zmienność mutacyjna

Question 48

Na czym polega zmienność rekombinacyjna?

Answer 48

a) zmiany w kombinacji alleli już obecnych w puli genetycznej b) do zmiany dochodzi podczas podziałów komórkowych c) przekazywana potomstwu (dziedziczona) d) potomstwo jest genetycznie różne od rodziców

Question 49

Jakie zjawiska mają znaczenie w powstawaniu zmienności rekombinacyjnej?

Answer 49

1. Crossing-over 2. Losowe rozchodzenie się chromosomów do gamet 3. Losowe zapłodnienia - przypadkowe łączenie się gamet

Question 50

Na czym polega crossing-over?

Answer 50

a) w gametach na początku mejozy b) polega na wymianie odcinków chromatyd pomiędzy chromosomami homologicznymi

Question 51

Jak nazywają się połączenia, które tworzą się między chromatydami?

Answer 51

chiazmy

Question 52

Czemu ulegają chiazmy?

Answer 52

1) chiazmy ulegają rozerwaniu 2) następuje wymiana odcinków chromosomów

Question 53

Czemu mogą podlegać allele genów dzięki crossing-over?

Answer 53

Dzięki crossing-over allele genów położone na jednym chromosomie mogą podlegać wymianie i tworzyć nowe kombinacje.

Question 54

Na czym polega losowe rozchodzenie się chromosomów do gamet?

Answer 54

1) Chromosomy dziedziczone są po jednym od matki i ojca 2) To który chromosom trafi do której komórki jest przypadkowe 3) U człowieka gamety mają 23 chromosomy (istnieje 223 losowych możliwości, ponad 8 mln różnych ganet)

Question 55

Z czego wynika zmienność mutacyjna?

Answer 55

Wynika z pojawiających się w genomie mutacji, w wyniku których powstają nowe allele.

Question 56

W jakich komórkach mogą zachodzić mutacje?

Answer 56

1. komórkach somatycznych 2. komórkach macierzystych gamet

Question 57

Kiedy mutacja jest dziedziczona, a kiedy nie jest?

Answer 57

a) Jest dziedziczona jeśli zaszła w komórkach gamet b) Nie jest dziedziczona jeśli zaszła w komórkach somatycznych

Question 58

Kiedy mówi się, że osobnik jest mutantem?

Answer 58

Wtedy gdy posiada zmienione w wyniku mutacji allele.

Question 59

Jaka jest zmienność mutacyjna?

Answer 59

a) skokowa b) losowa c) bezkierunkowa

Question 60

Ile procent wynosi zmienność genetyczna pomiędzy ludźmi?

Answer 60

około 0,5%

Question 61

Co zwiększa szanse na przetrwanie osobników w obrębie gatunku?

Answer 61

Posiadanie różnych cech przez osobniki w obrębie gatunku zwiększa ich szanse na przetrwanie np. w zakresie odporności na wirusy.

Question 62

Co prowadzi do zmniejszania liczby osobników w populacji (i tym samym mniejszej zmienności genetycznej)?

Answer 62

Np.: a) utrata dotychczasowej niszy, w której żyła populacja b) efekt założyciela, który polega założeniu populacji przez kilka osobników